Holt Oram syndrom. Gidroletalny syndrom

Holt-Oram syndrom (Holt-Oram) obsahuje srdečních onemocnění a vývojové abnormality horních končetin (4,5% phocomelia, poloměr aplazie, trehfalangovy palec kartáč clinodactyly).
synonyma. Syndrom "ruka-srdce" (tento syndrom je geneticky odlišný od kardiomelicheskih syndromů ( "srdce-hand"), typu II a III).

převládání. Neobvyklé.
etiologie. Autosomálně dominantní dědičnost se 100% penetrací a nedostatku důkazů o oslabení fyzické zdraví. Můžete očekávat, že zintenzivnění projevů nemoci v následujících generacích.

Riziko recidivy je 50%.
diagnostika. Srdeční vady patří fibrilace vady (30-60%) a interventrikulárních přepážky, ductus arteriosus, vadu záložek endokardu polštáře, hypoplazii levé komory a vedení poruch, v 17% případů se vyskytuje sochetannye srdeční vady. Stav kartáče s radiální aplazie kostní pohybuje v rozmezí od slabě detekována trehfalangovogo palcem talipomanus zřejmé. To může také být detekována aplazií palce.

Video: Rovné - Ruský Trailer (2016) HD1080p

patogeneze. Možná vada kardiomelicheskogo vývoj pole.
genetické poruchy. mutace dvou genů (T-box), byly identifikovány homeobox (TVH5 a TVHZ) lokalizované na dlouhém rameni chromozomu 12q24.1, vývoj příčinou vrozených vad v Holt-Oram syndromu (Holt-Oram). TVH5 gen je odpovědný pouze pro vývoj horních končetin.

přidružené anomálie. Tam byly také zprávy o několika různě nalezeno anomálií, jako vady vývoje ledvin.
diferenciální diagnostika. Diferenciální diagnóza je obvykle považován za aplazie radiální prsty kartáč oddělení, jakož i TAR syndrom (trombocytopenii - aplázie poloměru), Fanconiho anémie (dále Fanconiho), asociační VACTERL a rádius atrézie syndrom - Artesia Hoan.

výhled. Hlavně se spojené se závažností srdečních a ortopedických vad.
Typicky, změny ve standardu taktika není nutná prenatální prenatální péče. Velký pokrok ve věcech ortopedické léčby pro protivotivopostavleniya palcem umožněno snížit handicap v některých z těchto dětí.

Gidroletalny syndrom

tento syndrom Obsahuje polydaktylii (postaksialnaya formulář na ruce a nohy pro preaxial formě) a malformací centrálního nervového systému, jako je hydrocefalus. synonyma. Syndrom Salon-Hervey Norio (Salonen-Herva-Norio).

převládání. Rodiče často mají předky ve východním Finsku, kde četnost porušování až 0,5 za 10.000 porodů. Mimo této podskupiny onemocnění je velmi vzácné.

diagnostika. Podezření aktivní syndrom umožňuje identifikaci vlastností vyjádřeny hydrocephalus mikrognatie, polydaktylii (zejména zdvojnásobení palce), a koňskou nohou polyhydramnios. Jiné abnormality zahrnují rozštěp rtu nebo patra, plic hypoplazii endokardu polštář defektů záložku.
diferenciální diagnostika. Meckel syndrom (Meckel), na nichž se také týká polydaktylie, CNS abnormality (cephalocele místo hydrocefalus) a ledvinové cysty.
výhled. Zpravidla jde o novorozenecké smrti, ale ve vzácných případech mohou děti žít několik měsíců.