Diagnostika a léčba chronické granulomatózní onemocnění

Video: Léčba vaskulitid

Diagnóza chronické granulomatózní onemocnění To je ještě široce používán testu nitroblue tetrazolium obnovy, ale je rychle nahrazen průtokovou cytofluorometrií s dihydrorhodaminem 123. Tato metoda přináší výrobu oxidačních činidel, jako je oxidace peroxidu vodíku dihydrorhodaminem 123 zvyšuje fluorescenci.

Činnost G-6-PDG neutrofilů na chronická granulomatózní choroba normálu. V těchto několika málo případech, kdy tato aktivita poklesla, enzym byl přítomen a v erytrocytech, spojené s chronickou hemolýzou. Zdá se, že pacienti neměli chronické granulomatózní onemocnění, a hemolytickou anémii způsobenou nedostatkem G-6-PDG v erytrocytech.

Léčba chronické granulomatózní onemocnění

Jediný způsob radikál léčba chronická granulomatózní choroba - transplantace kostní dřeně. Dříve provádí proaktivní udržovací terapii s rekombinantním IFN-y. Pro prevenci infekce, musí pacienti užívat denní orální Trimethoprim / sulfamethoxazol. Pokud máte podezření, že infekce je nutné co nejdříve dostat patogenů kulturu. Většina abscesy vyžadovat chirurgický drenážní (nejen zdravotní, ale také pro diagnostické účely).

často U pacientů s chronickou granulomatózní nemocí To vyžaduje dlouhou léčbu antibiotiky. Horečka bez zjevného ohnisku nákazy by měla provádět Rentgen hrudníku a kostí, stejně jako CT jater detekovat zápal plic, osteomyelitidu, nebo jaterní absces. Příčina horečky nemůže zjistit, není vždy, a v takových případech empiricky předepsané širokospektrými antibiotiky. Trvání antibiotické terapie se určuje trvání zachování zvýšené ESR.

když nakažený Aspergillus podáván amfotericin B. U dětí s pylorostenóza nebo močové trubice mohou být použity, a kortikosteroidy. Granulomy někdy léčitelné nízké dávky prednisonu (0,5 mg / kg / den). Dávka je postupně snižována v průběhu několika týdnů.

IFN-y (50 mg / m2 třikrát týdně) může snížit počet závažných infekcí. Jeho mechanismus působení u pacientů s chronickou granulomatózní onemocnění není znám. V budoucnosti, pro odstranění poruchy oxidázy v fagocytů u některých pacientů mohou být použity, je pravděpodobně zavedení intaktních genů v somatických buňkách.

Genetické poradenství pro chronickou granulomatózní chorobou

Identifikace konkrétní gen defektu je důležité především pro genetické poradenství a prenatální Diagnóza chronické granulomatózní onemocnění. Máte-li podezření, že X-vázaného chronické granulomatózní onemocnění potřeba dalších studií je již v případě, že plod je žena 46, XX. Pro prenatální diagnóza choroby mohou být použity nitrotetrazoliovou testovací zotavení neutrofilů v krevních nátěrů plodu. Pro časné prenatální diagnostiky vyžaduje analýzu DNA v buňkách plodové vody nebo choriových klků biopsii.

Závady gp91phox a r67phox To mohou být detekovány tím, že zkoumá délky restrikčních fragmentů polymorfismy příslušné oblasti DNA. Rodiny známé mutace prenatální diagnostiky se provádí analýzou fetální DNA, identifikace mutantní alely pomocí PCR.

Prognózy chronické granulomatózní onemocnění

z chronická granulomatózní choroba 2 umírá každoročně od 100 pacientů. Nejvyšší úmrtnost se vyskytuje u malých dětí. Za posledních 20 let, dlouhodobý výhled se výrazně zlepšila. To lze přičíst k lepšímu porozumění biologii nemoci, rozvoji účinných systémů prevence a detekce infekce, stejně jako aktivní chirurgické a konzervativní metody léčby.

Video: Wegenerova granulomatóza mikroskopické polyangiitis 720