Klasifikace anomálií plodu. Uzi markery vývojových vad

Video: Přednáška "Ultrazvuk a MRI diagnostice na centrální nervový systém vad obličeje a plod"

Přestože existuje několik systémů klassifiruyuschih malformace, nejjednodušší a pohodlné z praktického hlediska je skutečnost, že, které je rozděluje na velké (těžký) a malých (světla). Závažné abnormality vyžadují lékařskou nebo chirurgickou léčbu, je kosmetický problém a vliv na nemocnost a úmrtnost. Lehké abnormality nevyžadují uvedená léčba nepředstavuje vážnou kosmetické problémy nemají vliv na způsob života a jeho očekávanou délku.

Je zřejmé, že takový klasifikace subjektivní a libovolné. V některých případech, je obtížné stanovit jasnou hranici mezi světelnými abnormality a normální anatomie a varianty fenotypu. Provedení vzniknout fenotyp s frekvencí více než 4% v obecné populaci, zatímco lehké anomálií - s frekvencí menší než 4%. Je zřejmé, že stávající definice datových anomálií je také docela libovolná.

Některé ageneze tak obyčejný, které prakticky mohou být považovány za „normální“ anatomické variace (např absence dlouhou palmární svalu nebo horním bočním řezáku). Klinický význam detekce plicních abnormalit je, že mohou sloužit jako markery porušení morfogenezi a další závažné vady. 90% dětí se třemi nebo více plicních anomálií jsou také těžké anomálie.

Video: Uzi

Proto po detekci více abnormality plicní by měly provádět důkladné vyhledávání na skryté vady, zejména srdce a ledvin, nebo páteře.

Praktickým úkolem klinického genetika je diferenciace několika plicních abnormalit s více verzemi normální vývoj „podivné vypadající dítě» (funny hledá dítě), to znamená, že ti, kteří mají jen málo známek dysmorphogenesis. Dva přístupy, které jsou považovány za pomoci při plnění tohoto úkolu je studium rodové linie a analýzy zjištěných anomálií. Pečlivé vyšetření obvykle ukáže, že dítě s několika normálními fenotypových variant je podobná některé členy této rodiny.

Video Screening

Naproti tomu dítě s několika snadno anomálie, které jsou způsobeny například aneuploidie, není jako ostatní členy rodiny. Je jasné, že první z těchto bude mít také vážné vnitřní a vnější anomálie.

Ultrazvukové markery vývojovými poruchami

malý anatomické abnormality, ukázal, ultrazvukem, který naznačuje složitější sadu anomálie nebo chromozomálních abnormalit. Například, vedoucí v „citronu“ formě je obvykle spojena s spina bifida (spina bifida), přičemž celkový atrioventrikulární kanál jsou s větší pravděpodobností než jiné srdeční vady, se nachází v Downova syndromu (dolů).

Některé lehké anomálie Mohou také znamenat vysoké riziko chromozomálních poruch. Tyto anomálie se souhrnně nazývají chromozomální patologie markerů. Některé z nich mají silnou korelaci s chromozomálních aberací, že jejich detekce je samo o sobě indikací pro určení karyotypu plodu postupy (např., Zahušťování nuchálními). Naopak, celá řada dalších velmi časté a obvykle nejsou doprovázeny žádným malformace.

Například, pokud se zjistí, pouze izolovaný mírné hydronefrózu nebo cysty chorioidálního plexu, neznamená to, že existuje zvýšené riziko chromozomálních abnormalit, které odůvodňují invazivní diagnostický zásah. Nicméně detekce těchto značek by mělo být provedeno důkladné prohlídky jiných abnormalit u plodu, před přijetím rozhodnutí uspořádat karyotypu.