Hepatolentikulární degenerace (hepatolentikulární degenerace) -nasledstvennoe onemocnění vznikající obvykle od 10 do 35 let, a vyznačující se tím porušení syntézy proteinů a metabolismu mědi, progresivní subkortikální léze uzlin a jater.

Hepatolentikulární onemocnění (hepatolentikulární degenerace) -nasledstvennoe onemocnění vznikající obvykle od 10 do 35 let, a vyznačující se tím porušení syntézy proteinů a metabolismu mědi, progresivní subkortikální léze uzlin a jater.
Etiologie, patogeneze. Dědičná porucha medsvyazyvayuschego syntézy proteinů - ceruloplasmin, což vedlo k nadměrnému hromadění toxických dávek mědi v bazálních ganglií, jater a ledvin. Morfologické změny v nervovém systému, vyjádřené maximem v skořápce představuje degenerace gangliových buněk a proliferaci neuroglia. Při počítačové tomografie ukázal, difuzní mozkovou atrofii a kapsy se sníženou hustotou v bazálních gangliích asi v polovině léčených pacientů. poškození jater je v přírodě multilobes cirhózou, která je často doprovázena splenomegalie. Depozice mědi na okraji rohovky je základem konkrétního znaku onemocnění - rogovichkogo kruhu Kaiser - Fleischer.
Symptomy uvnitř. První projevy bolezni- choreiform škubající obličeji a ruk- v ostatních případech do popředí Parkinson-jako tuhost, atetóza složitý a představuje značnou třes. Při pokusu o rozpuštění ruce do stran, tam je velká hyperkineza podobné mávání křídel ptáka. Později vyvinout kontraktura, unavený polykání a artikulaci. Maska-jako tvář, často oslavován zmrzlé úsměv nucený smích a pláč. Ve všech případech je demence. V pozdějších fázích existují vážné trofické poruchy, spojené s příznaky selhání jater. Pyramidové příznaky jsou vzácné, poruchy citlivosti jsou obvykle ne. Jádro klinického obrazu nemoci v celém komplexu subkortikálních znamenat porušení. Obsah ceruloplazmin se snižuje v krvi a
měď, zvýšený obsah neceruloplazminová mědi a aminokyselin v moči.
Diagnóza na klinické závažnosti a paraklini-ically příznaky (třes, rigidita, kruhu rohovky, jater patologie, poruch metabolismu mědi) jednoduché.
Léčbu. Denní příjem D-penicilaminu (kuprenil) a 1,5 g celoživotní.
Prognóza. Včasná léčba často poskytuje normální vývoj dětí, významný změkčení neurologickými příznaky a dokonce i jejich úplné vymizení u dospělých. V přítomnosti dítěte s dystrofie gepatotserebralnoy více dětmi se nedoporučuje.