Hypertrofické kardiomyopatie: léčba, symptomy

Navíc genetické studie ukázaly, že pacientova rodina, se stejnou genetickou mutaci s ním, hypertrofie levé komory lze jen těžko poroste (neúplný penetrance). Důvody pro tento jev nejsou jasné, ale s největší pravděpodobností, že jsou multifaktoriální.

V některých rodinách, hypertrofická kardiomyopatie mohou být doplněny další způsob atrioventrikulárního vedení a abnormální.

etiologie

Hypertrofická kardiomyopatie - geneticky způsobené autosomální dominantní poruchy. Nicméně, tam jsou alelové a non-alelické geny jsou heterogenní s více mutací. V současné době jsme identifikovali 10 genů odpovědných za vývoj tohoto onemocnění. Většina z těchto mutací se vyskytují v genech kódujících proteiny, zodpovědné za sarkomera (například těžký řetězec -miozina, -tropomiozina, troponin).

Na rozdíl od dilatační kardiomyopatie takové mutace často ovlivnit sarcomeres proteiny zapojené do tvorby srdečních stahů, ale ne v jejich předávání. Nicméně, existují případy, kdy jsou stejné geny sledují různé mutace, které vedou k jak hypertrofické a dilatační kardiomyopatie do (např aktin gen). Také zjištěno, mutace v genech kódujících proteiny, které nelze přiřadit sarkomerových.

Histologicky pozorovat vzájemnou vzdálenost porušování myofibrils a fibrózy. Malé intramurální arterioles podléhají také hypertrofie. Změny mohou být uspořádány ve formě střídajících se úseků a převažují v interventrikulárních septa. Subvalvulární překážka dochází mezi přední chlopně mitrální chlopně a hypertrofické přepážkou. Mitrální chlopeň během systoly pohybuje v dopředném směru (kombinace fragmentovaných prací papilární svaly a komorová frekvence výtokového traktu velký průtok). Stává se zahušťování a rozvoj mitrální nedostatečnosti ventilu.

příznaky

Onemocnění je často asymptomatické a detekována náhodně pomocí echokardiografie nebo cílenou screeningu z důvodu rodinné anamnézy.

Video: „hypertrofické kardiomyopatie u koček,“ AG Komolov v ZOOVET ES

Nejčastěji jsou tyto příznaky:

• Výskyt slabost a dušnost v důsledku porušení diastolického plnění a snížení srdečního výdeje. Transport atria krvi je velmi důležité pro udržení srdečního výdeje: symptomů AF mnohem horší.
• bolest na hrudi (angina záchvat) může dojít v důsledku zvýšení srdce v důsledku hypertrofie levé komory, potřeby vyrovnávací a dodávky kyslíku a snížení perfuze myokardu v důsledku stlačení intramurální arteriol. Vysoký diastolický tlak vede ke zvýšení diastolického srdečního napětí ve stěně, což zhoršuje průtok krve v koronárních tepen během diastoly.
• Fibrilace a komorové arytmie nejsou neobvyklé a jsou příčinou nebo mdloby a náhlá smrt.
• Točení hlavy a mdloby se může objevit v průběhu cvičení zvýšením obstrukce dýchacích odtok, dehydratace relativní intravaskulární nebo provádět některé zkoušky (např., Valsalvův manévr).
• Přibližně 10 až 15% pacientů se může vyvinout, případně, dilataci a selhání levé komory.

Náhlá srdeční smrt

Jaké riziko je velmi obtížné v hypertrofické kardiomyopatie, jak bylo pozorováno fenotypovou variabilitu, a většina z rizikových faktorů mají nízkou citlivost a specifičnost.

Markery u hypertrofické kardiomyopatie

• Detekce onemocnění v mladém věku.
• Přítomnost mezi příbuznými náhlého úmrtí na srdeční selhání.
• Částečně VT epizody v průběhu ambulantní monitorování EKG
• Patologická reakce BP uplatnit.
• Určité genetické mutace.

Video: HCM kočky

diagnostika

Diagnóza je založena na inspekci, EKG a echokardiografie. Je nutné věnovat pozornost tomu, rodinná anamnéza a provádí screening mezi členy rodiny. Někteří jedinci s rodinnou anamnézou hypertrofickou kardiomyopatií může stanovit diagnózu na základě genetického výzkumu. Přes vyjádřené genetické různorodosti, diagnóza může být potvrzena geneticky 70% pacientů s vrozenou hypertrofické kardiomyopatie, která umožňuje pro screening dalších členů rodiny pacienta.

inspekce

Obstrukce výtokové může projevit dvojí vrcholový impuls a systolický šelest, začíná v polovině systole. Hluk je zesílen, když pacient Valsalvův manévr nebo dřepy. Tam může být hluk pansystolic mitrální insuficience jako důsledek dopředného mitrální chlopně během systoly.

výzkumné metody

ECG málokdy zůstává nezměněn. změny napětí jsou charakteristické znaky hypertrofie s poruchou repolarizace:

Video: Serechno nemoc

• Hypertrofie se změny ST úseku a T vlny
• O Hluboko zub ve spodních a bočních přívodů, svědčící o hypertrofie interventrikulárních septa.
• Předčasné stimulace a Wolff-Parkinson-White syndrom.
• PVC.

echokardiografie - způsob vázání pro přesné nastavení velikosti srdečních komor a tloušťky stěny. S tím také usnadnilo vizualizaci výtokové nebo Intrakavitární gradienty:

• Asymetrická hypertrofie stěny - významné ztluštění septa, čímž se snižuje jeho pohyblivost.
• Snížení dutiny levé komory zadní stěny hyperkineza.
• Uzavření aortální chlopně uprostřed jakési fibrilace systoly nebo jejich koncích.
• Pohyb mitrální chlopně dopředu během systoly.

MRI Heart užitečná ve sporných případech.

Jiné výzkumné metody může pomoci při stratifikaci rizika, ačkoli žádný z nich není schopen posoudit riziko náhlé srdeční smrti. Negativní výsledky nevylučují riziko syndromu náhlého úmrtí:

• Ambulantní monitorování EKG. To může detekovat síňové a ventrikulární arytmie.
• Vykonává stresové testování. Nám umožňují odhadnout funkční rezerva srdce a krevního tlaku jako odpověď na cvičení.
• Srdeční katetrizace. To umožňuje vizualizovat anatomii srdce a jeho dutiny výtokový tlaku traktu gradientu uvnitř dutiny levé komory.
• Elektrofyziologické vyšetření. Využití evokovaných potenciálů odhalí dodatečné stezkách.
• Genetický výzkum. Je to důležité pro screening členy rodiny po zjištění vadného genu v probanda.

léčba

Asi polovina všech případů náhlé smrti od hypertrofické kardiomyopatie se vyskytuje v průběhu nebo bezprostředně po namáhavém cvičení. Proto všichni pacienti s touto poruchou by se měli vyhnout soutěžní sport. Bohužel značná část pacientů umírá náhle bez prekurzorů. Medikamentózní léčba typicky zahrnuje podávání následujících skupin léků.

-Blokátory. Léky snížení spotřeby kyslíku myokardem a zlepšit diastolického plnění levé komory, snížení závažnosti dušnost, bolesti na hrudi. Hlavní léčba záchvatů anginy pectoris, dušnost, závratě a mdloby. To může vyžadovat jmenování vysokých dávkách.

Disopyramid. Má negativní inotropní a antiarytmický účinek, snižuje tlakový gradient výtokového traktu. Bohužel, jeho použití je omezeno v důsledku přítomnosti v jeho vedlejších účinků spojených s anticholinergními účinky.

Antiarytmika. Použití antiarytmik, jako je amiodaron a sotapol, eliminuje supraventrikulárních arytmií, ale nesnižuje riziko úmrtí z smrtelných komorová tachykardie. V případě, že AF musí být na počátku implementace kardioverzi (použití amiodaron zvyšuje šanci na úspěch). Při výpadku, kardioverzi může digoxinu.

Non-farmakologické léčby

• Dvoukomorové stimulace srdce s krátkým atrioventrikulárního zpoždění se používá u pacientů s příznaky obstrukce a refrakterní k lékařské terapii. Způsobující preexcitace komora, komorový dyssynchronií levé dělají škrty, což snižuje gradient v levé komory výtokového traktu. Aby bylo dosaženo stabilního více pravá ventrikulární depolarizace je poměrně obtížné, zejména při námaze, zatímco příliš velká atrioventrikulárního zpoždění může rušit diastolický náplň.
• Ablace interventricular septum alkohol se dosáhne tím, že se vstřikování alkoholu do první nebo druhé komorového septa děrovače tepny. Tento postup způsobí, že vývoj lokalizované MI zbytnělé interventricular septa proximální části, což snižuje tlakový spád na levé komory výtokového traktu. Nicméně, značný počet pacientů (10 až 15%), po provedení této manipulace je potřebuje trvalé stimulace vzhledem k vývoji atrioventrikulárního bloku. Teoreticky, zvýšené riziko komorové arytmie, neboť vytváří příznivé substrát pro další vývoj.
• Chirurgické metody: provádění myotomii-mioektomii proximální část interventrikulárního septa (Morrow provoz). V pozdním období se může vyvinout komplikace, včetně aortální nedostatečnosti. S rozvojem pacientů levé komory dilataci a systolického srdečního selhání mohou potřebovat transplantaci srdce.
• Je třeba vzít v úvahu proveditelnost stanovení pacienty kardioverter-defibrilátoru, kteří podstoupili srdeční zástavy nebo komorové tachykardie, které mají hemodynamicky nestabilní.