Nemoci způsobené poruchami oxidace mastných kyselin

Většina LCD oxiduje v mitochondriích a peroxisomů podobným způsobem prostřednictvím řetězce čtyř enzymatických reakcí pro vytvoření LCD acylCoA estery. Enzymy podílející se na oxidační, separovány na LCD displeji s velmi dlouhou, střední a krátkým řetězcem. Většina LCD oxiduje v mitochondriích, přičemž přeprava dlouhým řetězcem-acetyl-Co A do mitochondrií pomocí karnitinu cyklu. Peroxisomů-oxidačního systému LCD určité specifické a nemohou být provedeny v mitochondriích.

Karnitin - aminokyselina, syntetizovaný v játrech a ledvinách z lysinu a methioninu hydroxylací butyryl-betain. Nezbytné pro fungování srdce, mozku, svalů, jater, ledvin, 90% karnitinu obsažené ve svalech. Při nedostatku primárního karnitinu postižené transport mastných kyselin (FA) přes mitochondriální membrány. Gen se mapuje na 5q.

Onemocnění se projevuje ve zobecněné formě dilatační kardiomyopatie, svalová slabost, hypotenze, hypoglykémie a bezvědomí nebo ve formě izolovaných myopatie. To může být příčinou syndromu náhlého úmrtí.

Morfologické studie odhalily tuková degenerace kosterního svalstva (rabdomiotsitah typ I), srdce, jater. Elektronová mikroskopie odhalila abnormální mitochondrie.

Sekundární nedostatek Carnitin spojena s řadou dalších primárních poruch meziprodukty metabolismu, Fanconiho syndrom pozorovány během dialýzy, totální parenterální výživě, dlouhodobé léčbě antibiotiky.

LCD dehydrogenázy způsobeny mutacemi v genech kódujících příslušné enzymy. Při porušení mitochondriální oxidační LCD sníženou aktivitou krátkodobé, střednědobé, dlouhodobé a velmi dlouhým řetězcem acyl-CoA dehydrogenáz. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.

Klinické projevy jsou velmi podobné navzájem a s chorobami karnitinu výměny cyklu. Debut onemocnění pozorované v prvních měsících života: metabolických krizí se zvracením a průjmem, encefalopatie, hepatomegalie s jaterní nedostatečností, svalová hypotonie. V akutní formě vyskytuje ve formě Reye syndromu, často jako odpověď na virovou infekci. Morfologické změny pozorované v játrech, především ve formě difúzní, rozprašování hepatocyty obezitou.