GuruHealthInfo.com

Poruchy metabolismu mastných kyselin a glycerolu

Poruchy metabolismu mastných kyselin a glycerolu

Během půstu, většina energie tělo potřebuje být realizována na úkor metabolismu tuků.

Použití tuku jako zdroje energie Katabolismus tukové tkáně musí volných mastných kyselin a glycerolu. Volné mastné kyseliny jsou metabolizovány v játrech a v periferních tkáních pomocí oxidace na acetyl-CoA v játrech glycerolu použitý v syntéze triglyceridů nebo glukoneogeneze. Primární poruchy - karnitin, ale sekundární deficit karnitin je sekundární biochemické projevem mnoha organických acidemie a poruch oxidace mastných kyselin.

poruchy -oksidaznogo cyklu

Tyto procesy se vyznačují řadou genetických vad, které se obvykle vyskytují v průběhu hladovění hypoglykemie a atsidozom- nějaké příčiny kardiomyopatie a svalová slabost.

Video: lipid metabolismus - Part 2

Acetyl-CoA je generován z mastných kyselin opakovanými cykly -oksidaznyh. Sada čtyř enzymů (atsildegidrogenaza, hydratasa a hydroxyacyl dehydrogenázy lyáza) specifické pro různé délky řetězce (velmi dlouhými řetězci, s dlouhým řetězcem, se středně dlouhým řetězcem a s krátkým řetězcem), potřebných pro kompletní katabolizirovaniya mastných kyselin s dlouhým řetězcem.

Nedostatek střednědobého acyl dehydrogenázy (MCADD). Tento nedostatek je nejčastější vadu -oksidaznogo cyklus a byla zahrnuta do rozšířené novorozeneckého screeningu v mnoha státech.

Klinické projevy obvykle dochází po 2-3 měsících věku a obecně sledovat epizodu nalačno (nejméně 12 hodin). U pacientů, kteří mají zvracení a ospalost, které se mohou rychle vést až k záchvatům, komatu a někdy smrt (které se mohou také objevit jako náhlého úmrtí). Během útoků, mají pacienti hypoglykemii, hyperamonemii a nečekaně nízké hladiny ketolátek v moči a séru. Často je metabolická acidóza, ale může být později projevila.

Diagnóza je stanovena stanovením konjugáty se středně dlouhým řetězcem mastných kyselin s karnitinu v plasmě nebo v moči glycin nebo detekci enzymové nedostatek v kultuře, ale fibroblastov- analýzy DNA může potvrdit většinu případů.

Léčba akutního záchvatu intravenózním podání 10% roztok dextrózy, 1,5 násobek úroveň, která podporuje zhidkosti- někteří lékaři také obhajují karnitinu během akutních epizod. Profylaxe zahrnuje aplikaci strava s nízkým obsahem tuku a vysokým - sacharidů a vyhnout dlouhodobé hladovění. Kukuřičný škrob terapie se často používá k zajištění míru bezpečnosti při celonočním hladovění.

Nedostatek dlouhým řetězcem hydroxyacyl-CoA dehydrogenázu (LCHADD). Tento nedostatek je druhou nejčastější vadu oxidace mastných kyselin. To sdílí mnoho funkcí MCADD, ale pacienti mohou mít také kardiomiopatii- rhabdomyolýzy výrazné zvýšení kreatinkinázy a myoglobinurií při svalové napryazhenii- periferní neuropatie a jaterní dysfunkce. Matka, těhotná s ovocem LCHADD, mají často HELLP syndrom v těhotenství.

Diagnostika založená na detekci nadbytku hydroxy-kyselin s dlouhým řetězcem v analýze na organické kyseliny a v přítomnosti jejich konjugáty s atsilkarnitinovom profil karnitinu nebo glycinem konjugáty atsilglitsinovom profil. LCHADD může být potvrzeno studiem enzymů v kožních fibroblastů.

Léčba zahrnuje exacerbace během hydratace, vysoké dávky glukózy, klidu na lůžku, alkalizaci moči a karnitin. Dlouhodobá léčba zahrnuje dieta s vysokým obsahem sacharidů aditiva je triglyceridy se středně dlouhým řetězcem a zamezení hladovění a cvičení.

Nedostatek velmi dlouhým řetězcem acyl-CoA dehydrogenázu (VLCADD). Tento deficit je podobný LCHADD, ale je obvykle spojena s výrazným kardiomyopatie.

Glutarová typu acidémie II. Závada v přenosu elektronů z mastných acyl CoA dehydrogenázy za škodlivé reakce elektronový dopravní řetěz zahrnující mastné kyseliny s řetězcem dliny- také ovlivněna každá oxidace několika aminokyselin.

Klinické projevy tak zahrnují nalačno hypoglykémii, těžkou metabolickou acidózu a hyperamonemii.

Diagnostika je založena na zvýšení ethylmalonové, kyselina glutarová, 2- nebo 3-droksiglutarovoy tyčí a jiných dikarboxylových kyselin při analýze na organické kyseliny a glutaryl, isovaleryl a dalších acylkarnitinů ve studiích s tandemovou hmotnostní spektrometrií. Nedostatek enzymů v kožních fibroblastech může být potvrzující znamení.

Léčba je podobná jako u MCADD, kromě toho, že riboflavin může být účinný u některých pacientů.

Porušení metabolismu glycerolu

Glycerol se převede na glycerol-3-Phos-elegán glycerol kinazoy- nedostatek jaterních enzymů vede k epizodické zvracení, letargie a hypotonie.

Glycerol kináza deficience X stseplen- Mnoho pacientů s tímto nedostatkem také mají chromozomální delece, které přesahují genu glycerolu kinázy do přilehlých genů oblast s geny, kongenitální adrenální hypoplazii DMD. Tak pacienti s nedostatkem glycerolu kinázy může mít jeden nebo více z těchto onemocnění.

Symptomy se začínají objevovat v každém věku, a je obvykle doprovázena acidózy, hypoglykémie a vysokým obsahem glycerolu v krvi a moči.

Diagnóza je detekce zvýšené hladiny glycerolu v séru a moči a potvrzeno analýzou DNA.

Léčba spočívá v dietě s nízkým obsahem tuku, ale pro pacienty s hypoplazii nadledvin glukokortikoidy substituční terapii je rozhodující.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com