GuruHealthInfo.com

Familiární středomořská horečka (recidivující onemocnění), symptomy, diagnóza, léčba a komplikace

Video: Na nejdůležitějších: Periodic onemocnění etnických skupin na sever. Evropská spánková apnoe

Familiární středomořská horečka (FMF), nebo recidivující onemocnění (PD) - je zánětlivé onemocnění, které způsobuje opakující se epizody horečka, bolestivý zánět břicha, plic a kloubů.

Familiální středomořské horečky spojené s dědičnými chorobami.

Obvykle se vyskytuje u lidí ze Středomoří a oblasti Kavkazu - Židé, Arabové, Arméni, Turci a jiné národy. Toto onemocnění je někdy nalezený v zástupci velmi různých etnických skupin.

Familiární středomořská horečka je obvykle určil jako v dětství. Lék na onemocnění přesto, může zmírnit jen symptomy, nebo dokonce zabránit jejich vzniku.

Příčiny a rizikové faktory onemocnění

Příčinou familiální středomořské horečky je anomálie v MEFV 16 genu na chromozomu. Tento gen by měl kódovat protein, Pirin, který reguluje zánět. Tento gen může být více než 50 různých mutací. V důsledku narušení výrobního Pirin těla pacienta nelze dostatečně regulovat zánětlivý proces, a to jde mimo kontrolu.

Familiární středomořská horečka se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že nemocný může být dítě, jehož oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu MEFV.

Hlavním rizikovým faktorem pro periodickou nemocí - to patří k těmto etnickým skupinám. Navíc, lidé nemocní středomořská horečka častěji než ženy.

Symptomy středomořská horečka

Známky familiární středomořská horečka se obvykle projevuje u pacientů již v dětství. Asi 90% všech případů je diagnostikováno před dosažením věku 20 let.

Záchvaty nemoci obvykle trvá několik dní a může se projevit příznaky:
1. náhlá horečka (od 37,8 do 40,2S).
2. Útoky z bolesti na hrudi.
3. Bolesti břicha.
4. bolest svalů.
5. zánět a bolest kloubů.
6. zácpa, která je nahrazena průjem.
7. červená vyrážka na nohou, zejména kolena.
8. muži - oteklé, zanícené šourku.

Útoky dojít bez zjevného důvodu. Ale někteří lidé říkají, že útoky objeví po těžké fyzické námaze nebo stresu. Asymptomatické období nemoci může trvat od několika týdnů až po několik měsíců.

V této době, pacienti obvykle cítí v pohodě.

diagnóza nemoci

Neexistují žádné specifické testy pro diagnostiku familiární středomořské horečky.Po vyloučení jiných onemocnění, může lékař provést takovou diagnózu založenou na kombinaci faktorů:

1. Symptomatologie.


Většina příznaků periodické nemoc nelze vysvětlit ničím. Horečka, náhlá bolest břicha, hrudi a kloubů přicházejí a odcházejí bez jakéhokoliv zjevného důvodu. Bolest břicha může připomínat slepého střeva, který je také vyloučeno. Po nějakém čase se příznaky opakují.

2. Rodinná anamnéza.

Přítomnost podobné příznaky, nebo diagnostiku familiální středomořské horečky, pacientových příbuzných.

3. národnost pacienta.

Familiární středomořská horečka je častější u některých lidí - Židé, Arabové, Turci, Arméni, Maročané, Egypťané, Řekové a Italové (národy Středomoří). Pokud jde o Židy, onemocnění náchylnější, a to i ty, jejichž předkové žili po staletí mimo historické vlasti - v Rusku, Německu, Kanadě, atd ..

4. Krevní testy.

Během útoku pacient provádět krevní testy, které mohou detekovat zvýšené hladiny zánětlivých markerů, včetně zvýšení počtu bílých krvinek.

5. Genetická analýza.

Některé kliniky může provést genetickou analýzu, která pomáhá identifikovat závadu gen zodpovědný za tuto nemoc. Avšak i na Západě, lékaři jen zřídka použít tuto analýzu - to ještě nezjistí všechny možné mutace spojené s středomořské horečky.

Léčba familiární středomořské horečky

Radikální metody léčby této nemoci neexistuje, ale to může být účinně kontrolován. Na Západě je nejúčinnější léčba je použití kolchicinu. Tento lék se užívá k prevenci symptomů nemoci, před ostření.

Kolchicin - silné cytotoxické léčivo aplikovat orálně (ve formě tablet). Někteří pacienti s středomořské horečky by měly kolchicin denně, jiní poměrně vzácný vstupné. Dávky také významně liší. Pacienti, kteří se mohou cítit blížící se útok horečky, kolchicin by měla při prvním náznaku - to pomůže zastavit zhoršení.

Léčba kolchicin také snižuje riziko komplikací onemocnění, zejména amyloidózy. Nicméně, tato látka způsobuje mnoho vedlejších účinků - svalová slabost, necitlivost končetin, poruchy složení krve, atd ..

Pokud se objeví příznaky Středomoří horečka neustoupí od kolchicinu, pak mohou být použity tyto možnosti:

1. Alfa-interferon.
2. Thalidomid.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Nedávné verze - je nová skupina léčiv nazývaných inhibitory faktoru nekrózy nádorů (TNF-alfa nebo TNF-alfa). Tyto léky začaly v poslední době používají, a nebyly k dispozici ve všech zemích (ve Spojených státech, můžete si koupit některý z nich).

Je zajímavé, že nedávná studie ukázala, neočekávané účinnosti antidepresiv v akutní exacerbace periodické onemocnění. Jedná se o dobře známé léky ze skupiny selektivních inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu (SSRI). Tyto léky mohou být použity u pacientů, kteří nemohou tolerovat kolchicin, ale s menším úspěchem.

Pokyny pro pacienty

1. Vezměte preventivní léky (kolchicin) výhradně na lékařský předpis. Dodržování režimu příjmu je nutné k dosažení účinku a prevenci komplikací onemocnění. Kolchicin by neměl být používán na vlastní pěst!

2. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem. Mohl by přehodnotit léčebný režim a zrušit léky, které jsou nebezpečné pro plod. Během těhotenství, někteří pacienti si všimnout, že četnost a závažnost exacerbací je snížena. Není jasné, proč tomu tak je. Možná, že hormonální změny vliv na průběh nemoci.

3. Optimalizujte svůj jídelníček. U některých pacientů s familiární středomořská horečka poznámkou, že útoky jsou závislé na dietě. Mělo by jít na dietě s nízkým obsahem tuku, ke zmírnění příznaků onemocnění. Navíc, jeden z vedlejších účinků kolchicinu je intolerance laktózy, takže pacienti potřebují omezit obsah laktózy stravy.

Možné komplikace nemoci

Komplikace familiální středomořské horečky obvykle dochází, pokud se nemoc neléčí, nebo léčit nepravidelně.

Možné komplikace zahrnují:

1. Amyloidóza.

To je nejčastější komplikace nemoci, která není posuzována včas. Amyloidóza v orgánech pacienta je uložena amyloidního proteinu, což vede k selhání jednoho orgánu za druhým. Toto onemocnění může vést ke smrti. Radikální způsob léčby amyloidózy neexistuje.

2. Nefrotický syndrom.

Tato závažná komplikace se obvykle týká amyloidózy. Nefrotický syndrom filtrační zařízení (glomeruly) je ovlivněno ledviny a nemůže plnit své funkce. Pacienti přebytek bílkovin v moči. Tento stav vede k tvorbě krevních sraženin v ledvinách (renální žilní trombóza), a renální nedostatečnosti.

3. Artritida.

Chronické záněty kloubů - běžným jevem u pacientů s familiární středomořské horečky. Většina pacientů postižených kolena, kyčle, kolena a některých dalších menších kloubů. Artritida se obvykle řeší, aniž by destrukci kloubů.

4. Neplodnost.

Nekontrolovaný zánět může vést k poškození reprodukčních orgánů. Přibližně 30 až 35% žen s recidivujícím onemocněním jsou neplodné. Přibližně 25% z těch, kteří se podařilo otěhotnět, zažívá potratů.

5. Obecné nepohodlí.

Periodická nemoc sama o sobě, může být nepříjemné, bolestivé onemocnění, které trvale ovlivňuje každodenní rutinu, snižuje kvalitu života. Někdy pacienti musí brát i omamné analgetika zmírnit každodenní utrpení.
Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com