Genetický test pro diagnózu Barrettova jícnu

Video: Barrettův jícen, opreatsii. Review pacient Konstantin Puchkov

Výzkumníci zjistili, proč se někteří lidé s žaludečních šťáv vyvinout nebezpečný stav nazývá Barrettův jícen, což může vést k rakovině jícnu.

Našli genetický základ tohoto prekancerózní stav, a dokonce vytvořil genetický test pro Barrettova jícnu.

To znamená, že nyní jícnu rakovina může být detekována mnohem dříve, významně zlepšit prognózu.

Mezinárodní tým vědců, který zahrnoval odborníky University Southampton (UK), hovořil o své úspěchy na Nature Genetics deníku.

Vědci zjistili mutace dvou genů, které jsou zodpovědné za možnost progrese Barrettova jícnu do karcinomu jícnu. Také je popsán nový test, který pracuje na principu „houba“, který najde jícnu buněk pro další testování na mutace v těchto dvou genů.

Takový test by mohl potenciálně ukončila obtížemi, kterým čelí moderní lékaři v diagnostice rakoviny jícnu.

Smutné statistiky

Podle American Cancer Society, na rakovinu jícnu představuje asi 1% všech nádorových onemocnění diagnostikováno ve Spojených státech. V roce 2014 se očekává 18,170 nových případů rakoviny jícnu a 15,450 úmrtí v důsledku tohoto onemocnění.

Ačkoli přežití se výrazně zlepšila, protože 1960-70-tých let, kdy pouze 5% pacientů může přežít 5 let po diagnóze, dnešní údaje nejsou povzbudivé onkologové. Nyní je míra přežití 5 let pro všechny úspěchy amerického medicíny je asi 20%. V případě, že rakovina je schopen diagnostikovat v raném stadiu, bude rychlost vyšší.

Existují dva hlavní typy rakoviny jícnu: adenokarcinomu a spinocelulárního karcinomu. Lidé s Barrettův syndrom - stav, který se vyvíjí po delším refluxní choroby jícnu (GERD) - mají zvýšené riziko vzniku rakoviny jícnu.

Bohužel, Barrettův jícen je zřídka diagnostikována včas, takže lékaři ujít okamžik, kdy pacient s kyselinou refluxní premaligních metaplazie přechodu do rakoviny.

Genetický marker onemocnění

Během svého výzkumu tým provedl novou DNA sekvenování pacientů s pacienty s rakovinou jícnu a jícnu Barrettův ve výši genetických map jejich podobnosti a rozdíly. Zjistili, že mutace v genech TP53 a Smad4 - skvělý způsob pro identifikaci pacientů, kteří mají Barrettův jícen může být přeměněn na rakovinu.

Hlavním úspěchem bylo vytvoření vědci „neendoskopicheskogo“ test, který pomáhá k identifikaci takových mutací. Tento test představuje tsitogubku (cytosponge), který má pacient polykat kapsle na provázku. Když se kapsle dostane do žaludku a rozpustí, houba začíná sběr buněk ze stěn jícnu. Za to, že se odstraní pomocí závitu lékařem nebo zdravotní sestrou.

Tsitogubka stále ve vývoji, ale vědci věří, že to bude brzy použity k hledání TP53 a Smad4 mutací a identifikaci pacientů s rakovinou jícnu v časném stadiu.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné