Von Willebrandova nemoc, symptomy, léčba, příčiny, příznaky

To postihuje asi 1% obyvatel planety.

Obvykle doprovázen mírným krvácením. Screeningové testy ukazují normální počet krevních destiček a mírně zvýšené aPTT. Diagnostika je založena na nízké úrovni vWF antigenu a ristocetinu kofaktoru poškození. Léčba zahrnuje kontrolu krvácení ve spojení s substituční terapii nebo desmopresinu.

Hladiny VWF může přechodně zvýšit při stresu, cvičení, těhotenství, zánětu nebo infekce.

Izolovat Willebrandova choroba typu 3.

• Typ 1: Kvantitativní nedostatek PV, což je nejběžnější forma a autozomálně dominantní onemocnění.
• Typ 2: kvalitativní abnormality v syntéze vWF, které mohou vzniknout v důsledku rozdílných genetických abnormalit. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění.
• Typ 3: vzácná autosomálně recesivní porucha, u které homozygoti není stanovena v PV.

BV jako hemofilie A, dědičné onemocnění, které může způsobit vážné nedostatek faktoru VIII. Ale tento deficit je obecně mírné.

Příčiny VWD

Příčinou poruch krvácení u von Willebrandovy choroby jsou kvantitativní nebo kvalitativní formace VWF těle zdědil (vWF - glykoprotein produkovaný v endoteliálních buňkách a možná buněk v kostní dřeni - megakaryocytů). Gene VWF, který určuje její tvorby, je z 12. chromozomu a obsahuje 52 exonů.

patogeneze. Normální krevní destičky s von Willebrandovy choroby není schopen provést, aniž by hemostatické funkce antigenu faktoru VIII. Faktor VIII hraje roli „most“ struktur mezi endoteliální a krevních destiček glykoproteinového receptoru a zvyšuje stabilitu faktoru VIII. Defekty v VWF vedou k narušení destiček hemostázy a sekundárního faktoru redukce VIII.

Známky a příznaky von Willebrandovy nemoci

Hlavními symptomy - krvácení (obvykle mírně exprimovány) v kůži, sliznice, které se může měnit v širokém - z plic, oligosymptomatická formy až závažné, s častým silné krvácení. Podle lokalizace krvácení může být nosní, dásní, podkožní (modřiny), dělohy, gastrointestinální, po extrakci zubu, operace, porodu. Tam jsou hluboké hematomy a hemartrózy. Pro VWD charakteristiku, které vznikají při krvácení krvácení zvyšuje čas, ale normální počtu krevních destiček.

Krvácení projevy se liší od mírné až středně závažné formy a zahrnují menší podlitiny, krvácení slizniční krvácení v malých řezů kůže, které se mohou vyskytnout, a zastavit po několika hodinách. Krevní destičky fungují docela dobře, takže nevznikají petechie a purpura.

Diagnostika von Willebrandova nemoc

• Celková plazmatická vWF antigen, funkce PV a hladina v plazmě faktoru VIII.

VWD je podezření u pacientů s poruchami srážlivosti krve, a to zejména s hlášených případů onemocnění v rodině. screeningové testy koagulace ukazují normální počet krevních destiček, normální MHO a zřídka mírně zvýšené aPTT. Zkoušení doby krvácení je nepřesné a již nepoužívá. Pro potvrzení diagnózy vyžaduje stanovení celkové hladiny vWF antigenu v plazmě, FV- úrovni funkce plazmě faktoru VIII faktoru. Podněty, které dočasně zvýšit úroveň vWF, může vést k falešně negativním výsledkům v případě mírné formy BV-, takže může být nutné opakovat zkoušky.

Obecně (typ 1) formu koordinovaného BV, tj. antigen PV, funkce PV a hladina faktoru VIII v plazmě se snižuje stejně. Úroveň VWF antigen může být 40% normálu.

Druhý typ je podezřelý v případě nedodržení výsledků testu, kdy se antigen PV je vyšší, než se očekávalo pro tento stupeň poruchy v ristocetinu kofaktoru.

U pacientů s VWD typu 3, von Willebrandův faktor není definován a je zde výrazné snížení faktoru VIII.

Diagnóza „von Willebrandova nemoc“ by se předpokládat, u pacientů s anamnézou opakovaných krvácení z nosu, krvácení po extrakci zubu nebo chirurgických zákrocích u žen s zatížen porodnické anamnézy (poporodní krvácení, vaječníků mrtvice, opakující se krvácení).

Diagnóza je založena na analýze genetických dat indikujících autosomálně dominantní dědičnosti nebo autosomnoretsissivnoe, laboratorní data.

Sada nezbytného laboratorního výzkumu spočívá ve stanovení:

• Faktor VIII;
• ristocetin-kofaktor aktivita VWF;
• agregaci destiček indukovanou ristocetinem (RIPA);
• VWF antigenu.

Nicméně, tyto studie mohou být prováděny pouze ve specializovaných centrech.

V institucích terapeutickém profilu pro diagnostiku onemocnění dostatečně prodloužit dobu krvácení při normálním počtu krevních destiček, stanovení von Willebrandova faktoru v krvi, snížení nebo absence agregace destiček indukovanou ristocetinem.

Nejpoužívanější zkouškou se má určit diagnostichekim RIPA. Je založen na ristocetinem schopnosti aglutinovat lidských destiček v přítomnosti VWF.

Redukční faktor VIII je sekundární povahy a má hodnotu proměnné.

Léčba von Willebrandovy nemoci

• Desmopresin.
• Zavedení PV v případě potřeby.

Pacienti jsou léčeni pouze v případě, že mají silné krvácení, nebo podstoupili invazivní procedury.

Desmopresin je analog antidiuretického hormonu (vasopresinu), který stimuluje uvolňování vWF do plazmatu a může zvýšit hladinu faktoru VIII. Desmopresin mohou být užitečné v jednom typu VWD. U jiných typů, to je k ničemu, a v některých i škodlivé. Pro zajištění správné účinky dát lékaři a pacienty, aby testování reakce na dávku vWF antigenu byla měřena. Desmopresin mohou umožnit pacientovi projít malý zásah.

Pokud je potřeba další závažné postupy nebo u pacientů s typem II nebo III léčení BV zahrnuje nahrazení plazmy vWF nálevu pasterizované čistého koncentrátu faktoru VIII, který obsahuje komponenty PV. Tyto koncentráty jsou viry inaktivovány a tudíž nepřenáší HIV nebo hepatitidy. Tyto koncentráty jsou výhodné ve srovnání s dříve použitým kryoprecipitátu následujících důvodů nezpůsobují infekce přenášené při transfuzi. Vysoce čistého koncentrátu faktoru VIII získané imunoafinitní chromatografií, ale neobsahuje VWF a neměly by být používány.

Se rozumí ošetření von Willebrandova onemocnění jsou desmopresin (syntetický analog vasopresinu), která zvyšuje hladinu faktoru VIII a VWF v důsledku jejich nuceného vyhození ze skladu k cirkulujících složek plazmy transfuzní krovi- inhibitory fibrinolýzy a estrogenu.