Albinismus příčiny a symptomy, diagnóza a léčba albinismus

Video: Nystagmus - video on výsledků léčby

albinismus - skupina dědičných onemocnění, které se vyznačují nedostatečnou produkcí nebo úplný nedostatek melaninu pigmentu.

Typ a množství melaninu určuje barvu pleti, vlasů a očí.

Lidi s albinism jsou velmi citlivé na sluneční světlo, a také mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže. Melanin hraje důležitou roli ve vývoji zrakového nervu, takže všechny formy albinism jsou doprovázeny problémy s viděním.

Albinismus nelze úplně vyléčit, ale lidé s touto nemocí může přijmout některá opatření ke zlepšení jejich stavu. Albinismus nemá vliv na duševní vývoj člověka, ačkoli albíni často cítí izolované od diskriminace společnosti a zkušenosti.

Příčiny albinismus

Důvody jsou albinismus mutací několika genů.

Každý z těchto genů umožňuje produkci proteinů, potřebných pro syntézu melaninu - tmavého pigmentu. Melanin je produkován v buňkách zvaných melanocyty, které se nacházejí v kůži a oči člověka. V důsledku mutace melaninu se stává nízká, což má za následek změnu barvy očí, kůže a vlasů.

Ve většině případů, albinismus vyskytuje u dětí, který zdědil dvě defektních genů najednou - od obou rodičů. Je-li nositelem defektního genu je pouze jeden rodič, nemoc nerozvíjí. Ale v tomto případě, že dítě může být nositelem mutovaného genu. Vzhledem k tomu, nemoc se přenáší z generace na generaci. Tento jev se nazývá autosomálně recesivní dědičnost.

Klasifikace a příznaky albinismus

Bez ohledu na to, co je přítomen u pacienta mutace, charakteristickým rysem albinismus je oční onemocnění. oční problémy způsobené nesprávným vývoj nervových drah, které přenášejí signály z oka do mozku.

Také existuje anomálie v sítnice vývoj.

Možné problémy s viděním patří nystagmus (náhlý, mimovolní oční pohyb vibrační), strabismus (neschopnost soustředit se obě oči na jednom místě), fotosenzitivitu a extrémní krátkozrakost.

Klasifikace albinismus je založeno spíše na druhu dotčených genů než na klinických projevů onemocnění.

Druhy albinism jsou následující:

1. Kožní a oční albinismus.

Skin-oční albinismus způsobena mutací v jednom ze čtyř genů. Choroba se projevuje zrakově postižené a pigmentace pokožky, vlasů a duhovky.

Skin-oční albinismus 1. typu je důsledkem mutací v chromozomu 11. Pacienti se rodí s mléčně bílou pletí, bílé vlasy a modré oči. Někteří lidé se nezdají být nějaké změny v pigmentaci po celý život. Jiní s věkem začne produkovat melanin, vlasy mohou ztmavit trochu, jeho oči mění barvu.

Skin-oční typu albinismus 2 mutace způsobené genu v chromosomu 15. Tento typ onemocnění je častější u Afroameričanů, indiány a přistěhovalce ze subsaharské. Vlasy u pacientů může být žluté, kaštanové nebo načervenalé. Oči - modro-šedé nebo žluto-hnědé. Kůže je bílá od narození, Afričané je světle hnědá (mnohem lehčí než u předchůdců). V důsledku vystavení slunečnímu záření se kůže albína rychle pokrytý pihami.

Vzácné kůže oční albinismus typu 3 je způsobena mutací v genu na chromozomu 9. Je nemoc diagnostikována hlavně mezi přistěhovalci z jižní Afriky. Lidé s touto formou albinismus má červenohnědé kůže, načervenalé vlasy a hnědé oči.

Skin-oční albinismus typu 4 je důsledkem mutací v chromozomu 5. To je vzácná forma onemocnění, symptomy připomínající albinismus typu 2. Nejběžnější mezi přistěhovalci z jihovýchodní Asie.

2. X-vázaná oční albinismus.

Onemocnění se vyskytuje výhradně u mužů. Tato forma albinismus způsoben mutací na X chromozomu. Přední příznakem je rozmazané vidění, zatímco barva kůže a očí obvykle zůstávají normální.

3. Syndrom německo-Pudlaka.

To je vzácná forma albinismus, která je způsobena mutací v alespoň jedné z osmi genů spojených s tímto syndromem. Pacienti vykazující známky připomínající kožní oční albinismus. Kromě toho vyvinout onemocnění plic, střev a krvácivostí.

4. syndrom Chediyak-Higashi.

To je další vzácná forma nemoci, která je spojena s mutací v genu-Lyst. Příznaky se podobají pleti-oční albinismus. Kromě toho pacienti mají defekt v bílých krvinek, která je činí náchylnější k infekcím.

diagnóza albinismus

Full lékařské vyšetření u albinismus by měly zahrnovat:

- Fyzikální vyšetření pacienta.
- Přesný popis změn pigmentace.
- Kompletní oční vyšetření.
- Porovnání pigmentace pacienta s ostatními členy rodiny.

Oční lékař by měl provést studii oka, který pomáhá identifikovat strabismus (překřížené oči), nystagmus, a světloplachost. Lékař bude zkoumat sítnici odhalit abnormality charakteristické pro albinismus. Zvláštní postup - elektroretinogram - používá se v průzkumu zaznamenat elektrické signály přicházející ze sítnice do mozku.

Albinismus způsobí ztrátu obou očí. Jsou-li změny v pacientovi jen v jednom oku, měli byste zvážit další možnosti, kromě albinismus. Kromě toho existuje mnoho nemocí, které porušují pigmentace kůže, ale nemají způsobovat zrakové problémy, jako v albinism.

léčba albinismus

Vzhledem k tomu, albinismus je dědičná nemoc a její léčebné možnosti jsou velmi omezené. Pacient by měl podstoupit pravidelná vyšetření oftalmologem a nosit kontaktní čočky (pokud je to nutné).

Ve vzácných případech může lékař doporučit chirurgickou léčbu očí, aby se usnadnilo výrazný nystagmus a strabismus. Ale protože sítnice lézí zotavení téměř nemožné.

Pacienti s albinismus by měly být pravidelně screening na rakovinu kůže a prekanceros. Dospělí pacienti doporučujeme minimálně 1 krát ročně vyšetřit dermatologem a oftalmologem.

Pacienti se syndromem, a německo-Pudlaka Chediyak-Higashi obvykle vyžadují další zvláštní zacházení, aby se zabránilo komplikacím.

Tipy pro pacienty s albinismus:

- Používat sluneční brýle, a to i v případě, že ulice není příliš jasno.

- Nezapomeňte na opalovací krém s SPF alespoň 30 na ochranu vaší pleti.

- Vyhněte se intenzivní sluneční světlo, nechodíme v horkém počasí.

- Nosit dlouhé šaty a klobouky s širokou krempou.

komplikace albinismus

Komplikace albinismus zahrnují jak fyzické problémy a emocionální úzkost, a dokonce i sociální izolace:

- Závažné kožní problémy, jako je spálení sluncem a rakovinou kůže.

- Zesměšňování a předsudky vůči dětem po dospělé, diskriminace, včetně omezení týkající se kariéry a osobní příležitosti.

- Konstantní stres, pocit zbytečnosti, deprese a dokonce pokusy o sebevraždu u pacientů s albinismus.

Prevence albinismus

Jediným způsobem, jak zabránit narození dítěte s albinism - včasným genetické poradenství páry. Moderní metody genetického screeningu, aby bylo snadné odhalit genetické vady manželů, který nakonec může způsobit albinismus u jejich dětí.

Rostlina nebo nemít děti po tom - soukromou záležitost každého páru.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné