Imunodeficience syndrom ataxie-teleangiektázie. Louis-Bar syndrom

Imunodeficience syndrom, ataxie-teleangiektázie [Ataxie-teleangiektázie (AT), Louis-Bar syndrom] -nasledstvenny primární nedostatek buněčné a humorální imunity je částečně v kombinaci s progresivní cerebelární ataxie a teleangiektázie okulobulbarnymi.

Etiologie syndromu spojená s autosomálně recesivní dědičností. R. Peterson a kol. (1966) vyjádřil názor, že defekt v thymu, teleangiektázie, a hypoplazie gonadzavisyat defektamezodermalno-mezenchymální klíčků v periodembriogeneza.Odnakoetomu rozporu zapojení do procesu CNS. Existuje názor, že progressiruyuscheeporazhenie centrální nervový systém a endokrinních orgánů způsobené autoimunitního procesu v důsledku vady brzlíku.

W. H. Hitzig (1975) ukazuje, že mnoho pacientů s autoprotilátkami v krvi. To je nyní věřil, že je patogenní souvislosti s porušením retikuloepiteliya brzlíku funkci. Poruchy imunity závisí na diferenciaci defektakonechnoy T buněk. Kliniky deficitu buněčné imunity, vyznačující se tím, že podle W. H. Hitzig (1975), 60% pacientů vyjádřený v nepřítomnosti opožděného typu přecitlivělosti u většiny pacientů - vad lymfocytů periferní krve, určené reakcí s fytohemaglutininem a specifickými antigeny in vitro.

většina pacienti mají nedostatek IgA, V některých případech popsaných naopak zvýšit jejich počet počtu IgG odnovremennymumensheniem existují i ​​jiné možnosti disgammaglobuminemii. Kromě toho, podle Yu M.Lopukhina, je nízká hladina a-fetoproteinu krve lymfopenie a eozinofiliya.Nevrologicheskie simptomybolezni jsou variabilní, většina však ataxie se vyvíjí v dětství ve formě poruch chůze, které jsou obvykle detekována do 4 let life. Postupně ataxie postupuje, rozvíjet sekundární svalová atrofie.

teleangiektázie pozorována v prvním roce života, někdy i později, bulbární spojivky a potom v jiných oblastech. Pacienti zažívá pubertu, ale neviděl vývoj sekundárních pohlavních znaků. Nepravidelná menstruace, kluky testikulární atrofie postupuje. Výrazné zaostávání tělesného vývoje. Obrázek onemocnění sinopulmonalnye doplňují opakované infekce. Trvání choroby liší. Někdy pacienti žít až 39-41 let.

Na straně lymfatické tkáně nalezeny významné hypoplazie převážně T-závislé oblasti lymfatických uzlin a sleziny. Osamělý a skupinou lymfatických folikulů z gastrointestinálního traktu je také známý atrofii s nedostatečnou tvorbou folikulů. V brzlíku tuku fenoménu metamorfózy, což není věk.

plátky zastoupené velmi malé ostrůvky brzlíku tkáně bez buněk nebo s jednotlivými Hassall útvary, z nichž některé se podobají brzlíku krvinek. Kromě toho, z epiteliální buňky nablyudaetsyapoyavlenie s hyperchromatická jádra, tyto změny byly pozorovány u nás v případech 2, děvčata 10 let a žen 24 let. Na straně cerebellum - závažné atrofii s rozšířením dutiny IV komory.

mikroskopicky - závažné degenerativní změny, až do úplného vymizení zrnitá vrstva a gangliové buňky. Podobné změny jsou uvedeny v neuronech předního rohů míchy demielinpzatsieizadnih pilířů podbugornoy oblasti. Na straně příčně pruhované svalové atrofie sekundární. V játrech, fokální nekróza a difuzní tuková buňka lymfoplasmacytická infiltrace portálu plochy reakce.

V ledvinách, častým jevem chronické pyelonefritidy, plic difuzní bronchiektázie se abscesy v kombinaci s plicní fibrózou. Atrofie varlat a vaječníků. Ve předního laloku hypofýzy acidofilních buněk degenerativní změny. To se vyznačuje kombinaci s rozvojem zhoubných nádorů. Běžnější maligní lymfom, Hodgkinova nemoc, leukémie a meduloblastom, adenokarcinom, dizgerminomy, retikulosarkomu.

jsme sledovali maligní nehodgkinský retroperitoneální lymfatické uzliny se širokou zobecnění proces infiltrace nádoru thymu tkáně dívek 10 let. Pacienti umírají z chronických onemocnění s příznaky běžné vyčerpání a vyrazhennogoinfantilizma nebo zlokachestvennyhopuholey, většinu typů hematologických malignit.