Ataxie teleangiektaticheskaya (Louis-Bar syndrom), je relativně vzácné onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Patogeneze není plně zveřejněny. V posledních letech se stále více a více příznivců stává názor, že k porušení opravy DNA je prich
Ataxie TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-Bar syndrom), relativně vzácné onemocnění s autosomálně recesivní způsob dědičnosti.
Patogeneze není plně zveřejněny. V posledních letech se stále více a více příznivců stává názor, že k porušení opravy DNA je příčinou delece chromozomů, stejně jako klinické příznaky obecně. Abnormality jsou obvykle spojeny s chromozomu 14. deficitem IgA, není z důvodu absence vhodného strukturního genu, a zrání buněk jednotka (stálost IgA) a generování anti-LGA-protilátka. Příčinná souvislost mezi imunitních, kardiovaskulárních a neurologických poruch nebyla prokázána.
Klinický obraz se vyznačuje progresivní poruchy koordinace, telangiectasias, zpožděný psychického a fyzického vývoje, a ve většině případů je přítomnost infekčních procesů, zejména dýchacích cest. Zjištěná lymforetikulární nádorové tkáně. Často jsou hlavní příznaky choroby projevují pouze ve věku 05/03/15 let. Kromě těchto funkcí, je prudký pokles hladiny IgA, IgE a 10-12% z IgG. Při zjištění 40% pacientů s autoimunitním reakcí (protilátky tireoglobinu, mitochondrie, imunoglobuliny, atd) a téměř všechny - narušení buněčné imunity. Dítě Death obvykle dochází náhle na pozadí infekce a / nebo zhoubného bujení. Pacienti zřídka dosáhnou věku 20-30 let.
Diagnóza je potvrzena anamnézy, klinických projevů, detekce nízké hladiny imunoglobulinu v krvi.
Diferenciální diagnostiku trávit s imunodeficience onemocnění jiného původu.
Léčba je symptomatická. IgA substituční léčba není zcela bezpečný.
Prognóza je nepříznivá.
Patogeneze není plně zveřejněny. V posledních letech se stále více a více příznivců stává názor, že k porušení opravy DNA je příčinou delece chromozomů, stejně jako klinické příznaky obecně. Abnormality jsou obvykle spojeny s chromozomu 14. deficitem IgA, není z důvodu absence vhodného strukturního genu, a zrání buněk jednotka (stálost IgA) a generování anti-LGA-protilátka. Příčinná souvislost mezi imunitních, kardiovaskulárních a neurologických poruch nebyla prokázána.
Klinický obraz se vyznačuje progresivní poruchy koordinace, telangiectasias, zpožděný psychického a fyzického vývoje, a ve většině případů je přítomnost infekčních procesů, zejména dýchacích cest. Zjištěná lymforetikulární nádorové tkáně. Často jsou hlavní příznaky choroby projevují pouze ve věku 05/03/15 let. Kromě těchto funkcí, je prudký pokles hladiny IgA, IgE a 10-12% z IgG. Při zjištění 40% pacientů s autoimunitním reakcí (protilátky tireoglobinu, mitochondrie, imunoglobuliny, atd) a téměř všechny - narušení buněčné imunity. Dítě Death obvykle dochází náhle na pozadí infekce a / nebo zhoubného bujení. Pacienti zřídka dosáhnou věku 20-30 let.
Diagnóza je potvrzena anamnézy, klinických projevů, detekce nízké hladiny imunoglobulinu v krvi.
Diferenciální diagnostiku trávit s imunodeficience onemocnění jiného původu.
Léčba je symptomatická. IgA substituční léčba není zcela bezpečný.
Prognóza je nepříznivá.
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- Imunodeficience syndrom ataxie-teleangiektázie. Louis-Bar syndrom
- Prekancerózních syndrom děti. dědičná onkogenezi
- Příčiny anomálií plodu. Riziko malformací plodu
- Dehet syndromu u plodu. Aase syndrom, Holt-Oram plod
- Vater Association u plodu. Polydaktylie syndrom a fetální goldenhara
- Mikrotsefalichesky primární trpasličí vzrůst. Syndrom neuspořádané-Lax
- Trenaunay Syndrome Klippel-Weber. Larsena syndromu u plodu
- Dominantní a recesivní alely chromozomů. dědičnost Autozomální dominanty
- Autozomálně recesivní dědičnost. dědičnost X-vázaná
- Ataxie teleangiektázie u dětí. Imunodeficience s genovou mutací receptoru IFN
- Autozomálně recesivní syndrom hyperproduction imunoglobulinu m (IgM). genová mutace pomoc
- Cysta-stop-genitální syndrom. Genetika mužské neplodnosti
- Retikulární dysgeneze. purinová nukleosidová fosforyláza deficit
- Dědičné neutropenie. Těžká kongenitální neutropenie syndrom Kostmann
- X-vázaná těžkou kombinovanou imunodeficiencí chlapců. Imunodeficience s deficitem adenosin deaminázy
- Hyperbilirubinémie funkční (benigní hyperbilirubinemie, žloutenka funkční) skupina onemocnění a…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Albinismus u lidí, oční
- Goniodisgenez
- Monogenní syndromy mvpr