Riziko, že dítě se vady, genetické studie

Je zbytečné se uklidnit myšlenkou, že se to stane s ostatními. Všichni víme, že nikdo není v bezpečí před havárií.
Procento dětí narozených s abnormalitami, nepřekročí. 3%. Tyto tři procent obsahuje velké množství drobných odchylek od normy mohou být předmětem léčit dnes. Malformace, značná část, která, je-li možné se vyhnout, bezpečnostní opatření, jsou různého charakteru.

vrozená choroba

Vyzvala vrozené onemocnění, které nastaly během prenatálního vývoje dítěte a projevuje při narození.

Vady vývoje dítěte v souvislosti s mateřskou nemoci
Dítě se narodí s vrozenou vadou, pokud matka během těhotenství trpěla následujících nemocí: zarděnky, toxoplazmóza, AIDS, sifilis- stejně jako převedené otravu chemikálií či ozařování.

V případě, že matka je nemocná v časných fázích těhotenství, kdy tělo a vnitřní orgány dítěte jsou ve fázi tvorby, riziko, že dítě s mentálním postižením je velmi vysoká. V případě, že nastávající matka onemocní v pozdějším období, riziko se odhaduje jako nevýznamný.

Vady vývoje dítěte týkající se způsobu života matky
Zde uvažujeme alkoholismu, kouření a drogové závislosti.

Věk matky
S věkem, matka je způsobeno zejména je onemocnění dítěte jako mongolism (Downův syndrom). Dítě vystaveni tomuto onemocnění častěji, pokud se nastávající matka je příliš mladý nebo starší než 38 let.

dědičné choroby

Volal dědičné onemocnění tak, že dítě zdědí od svých rodičů. Ty jsou zakódovány v genech a objevují v různých časech v průběhu dekódování dotčených genů.
Většina dědičné choroby nejsou doprovázeny žádnými vadami a jsou plně kompatibilní s normálním životem. Mnohé z nich jsou vyléčitelné.
Dědičná choroba může projevit není při narození, ale mnohem později. Například, myopatie (závažné onemocnění pohybového ústrojí) dochází postupně, a zejména se týká chlapců.
Onemocnění se nemusí nastat, ale v tomto případě je nosič genu zodpovědného za tuto nemoc, dá příští generace. Riziko onemocnění se může stanovit, zda frekvence postiženého genu a způsobil jim onemocnění.

Manželství mezi bratranci a sester
V souvisejících sňatků, a to zejména mezi druhým bratranců a sester, nebezpečí, že dítě s abnormalitami. Dědičné znaky se mohou projevit, která má být recesivní (ustupující), pokud je potlačen dominantní rys. Pokud je jeden z rodičů je nositelem postiženého genu, je velmi pravděpodobné, že druhý rodič je také nosič stejného genu, protože jsou oba členy téhož druhu. Dítě stále ovlivněn gen, a od jeho matky a od otce, bude jistě bolet. V případě, že manžel není v rodinném vztahu s partnerem, riziko dětská onemocnění je značně snížena, protože existuje vysoká pravděpodobnost, odpovídajícího genového páru bude normální. Normální gen je dominantní nad genu odpovědného za nemoc. Z tohoto důvodu bude dítě narozené takových rodičů být nositelkou změněného genu, ale to je v pořádku.
Stupeň rizika onemocnění u dítěte manželství druzí bratranci a sester lze vypočítat, pokud rodina je známá thajská dědičné onemocnění. Když skryté dědičné vice posoudit míru rizika onemocnění je mnohem obtížnější.

Dědičné choroby chromozomální
Vyznačují se změnou počtu chromozomů a struktury.
Změna počtu chromozomů vede k mongolism nebo trizomie 21 (Downova syndromu). V důsledku poruchy v rozdělení chromozomů v vejce dělicí zygoty, první buňka dítěte, spíše než dva má tři chromozomy 21. odtud název nemoci - trizomie 21. Všechny lidské buňky jsou odvozeny ze zygoty a bude vhodně obsahovat další chromozom, což znamená, že počet překročí normu geny. Dodává nevyhnutelný proces nadprodukcí chemické látky, která vede k charakteristické tvorbě Mongolism obličejové rysy.

Detekce trizomie 21
Existuje několik způsobů detekce trizomie 21:

• HT 21 měření hladiny;
• Měření okcipitální;
• měření nosní kosti.

Tyto studie ukazují první příznaky onemocnění, které pak musí být potvrzena amnioscopy (propíchnutí plodové vody). To vám umožní nastavit dětskou karyotype, nezvratně dokazuje přítomnost nebo nepřítomnost nemoci.
Je-li podezření, trizomie 21, je asi 8 týdnů těhotenství biopsie trofoblastu, vám umožní nastavit dětskou karyotypu.
Změna struktury chromozomů. Z chromozomu může odtrhnout a ztratit fragment, nebo připojené k jinému chromozomu. Tento proces se nazývá translokace (pohyb genetického materiálu). Zřejmé důsledky -poroki rozvoje.
Naštěstí většina z plodu vajec s chromozomálních abnormalit nejsou životaschopné a jsou vyloučeni přirozeně. To je příčinou většiny samovolných potratů během prvních 6-8 týdnů těhotenství.
abnormality pohlavních chromozomů nastat následující vady:

• Klinefelter syndrom. Ovlivňuje pouze chlapce s frekvencí od 1 do 500. Jsou v genomu buňky více než jednoho chromozomu X, to znamená, že pouze 47 chromozomů. Chromozomální vzorec má v tomto případě tvar XXY. Důsledky - atrofie vaječníků a neplodnosti;
• Turner syndrom. Ovlivňuje pouze dívky s frekvencí od 1 do 3000. Chromozomální vzorec je HO, tedy mají celkem 45 chromozomů. Stavět na typu žen. Zaostává v růstu. Žádné vaječníky.

Dědičné choroby
Anomálie jsou specifické geny, minimální chromozomů. Vadný nebo poškozený gen buňky vysílá špatný tým, což vede k narušení svého života. Některé buňky nadprodukci nebo zcela blokují syntézu enzymů (enzymové proteiny) jsou nezbytné pro normální fungování metabolických procesů. V tomto případě jsou poruchy bílkovin, sacharidů a tuků, což vede ke vzniku takových známých onemocnění, jako je fenylketonurie a galaktosemie. Včasná diagnóza a speciální dieta může snížit negativní dopady těchto onemocnění. Pokud se neléčí, vedou ke zpoždění duševní vývoj dítěte.
Jiné buňky začnou syntetizovat protein s poškozenou strukturou nebo izmenennoy- funkce, která není v souladu původně předurčen přírodou roli v těle. To se děje s červených krvinek, hemoglobin, který (to je nosič kyslíku z dýchacího na všech buňkách těla) se vyrábí s narušenou strukturou a v dostatečném množství. onemocnění srpkovitá anémie vyvíjí.
V současné době, 3000 známých genetických dědičná onemocnění spojená s metabolickými poruchami. Všechny z nich (od myopatie do jednoduchého barvosleposti) mají různé stupně závažnosti.

Převod genetických abnormalit
Jako převod všech charakteristikách a vlastnostech jedince, se provádí v souladu se zákony dědičnosti. Dominantní gen, a to i v případě, že je jen jeden z rodičů, se projevuje v následujících generacích. Nicméně, můžeme říci, že 50% dětí se nutně dostat nemoc. Při posuzování míry pravděpodobnosti, se bere v úvahu skutečnost, že jeden z manželů je zdravý.
Aby se projevuje v následujících generacích potlačena genu, musí být přítomnost obou manželů. Otec a matka, která potlačuje genu nepárové, jsou pouze nosiče. Dědičná choroba projevuje, když vajíčko našel vadné geny od obou rodičů. Riziko je 1 až 4.
Často se stává, že dědičná onemocnění jsou spojena s pohlavím dítěte, tj, gen zodpovědný za onemocnění, mohou patřit do pohlavního chromozomu, nosič defektního genu je vždy chromozomu X.
Je-li postižený chromozom X gen potlačil, ale neukazuje dívky - se stávají pouze nosič. Genetické abnormality přenášené ženské borovice, hit 50% chlapců. Mluvíme o onemocnění, jako je hemofilie a myopatií.

genetické studie

Genetické studie umožňují lékaři-genetici set karyotyp - sadu morfologické rysy chromozomů rodičů. Který, podle pořadí, zjistit, zda rodiče jsou nositeli defektního genu je převeden v rámci dědictví, a které frekvenci.
Tyto studie nejsou nutné. Se vztahují pouze na ty rodiny, ve kterých existuje riziko, že dítě s vývojovými poruchami s genetický, a to:

• páry, které již mají děti s mentálním postižením, a chtějí vědět, o rozsah jeho působení na jejich nenarozeného dítěte;
• ženy, které se opakovaně objevily v potratů v důsledku chromozomálních abnormalit;
• Rodiče s dědičnými chorobami nebo deformity, a chce znát pravděpodobnost přenosu na budoucích dětí;
• druzí bratranci a sestry, kteří chtějí uzavřít manželství.

Genetika nelze říci s naprostou jistotou, bude bolet dítě, nebo ne. Oni jen mluví o pravděpodobnosti onemocnění. V závislosti na stupni přenosu rizika dědičné onemocnění, s ohledem na diagnostické možnosti v průběhu fetálního vývoje dítěte, mohou lékaři radí jít amnioscopy. To umožní dítěti objevovat chromozomy a zjistit, jestli mají nějaké vadné geny zodpovědné za různých genetických chorob.

Pozorování vývoj plodu dítěte: endoskopie fetus

Endoskopie plod mezi 20. a 24. týdnu amenorea výhradně u žen, které již mají dítě s mentálním postižením nebo patří do rodiny, jejichž členové trpí závažnými dědičných chorob.
Vyvinutá metoda umožňuje sledovat dítě přímo v matčině děloze. Za tímto účelem se přes břišní stěnu v lokální anestezii injekčně do dělohy a dlouhé tenké trubičky vybavené mobilním optickým systémem, který vám umožní sledovat dítě do nejmenších detailů.

Tato metoda se používá pro:

• identifikování defektů, zejména obličeje, rukou a nohou;
• propíchnutí při různých fetální tkáně, například kůže nebo jaterní tkáně;
• přičemž vpichu fetální krve s cílem identifikovat onemocnění spojených s metabolickými poruchami, nebo jako je například hemofilie drepanocytosis a které již mohou začít léčit.

Je třeba poznamenat, že krevní testy obvykle užívá punkcí pupeční šňůry.
fetální endoskopie trvá 24 minut a vyžaduje několikadenní hospitalizaci.

Transfer hemofilie zdědil

Hemofilie prochází ženské linii a dochází pouze u chlapců nedostatkem faktorů srážení krve. Gen zodpovědný za onemocnění je ohromující.
V případě, že matka je zdravá a není nositelem vadného genu, ale jeho otec je nemocný, budou všichni chlapci se narodí zdravé, a všechny holky budou nositeli defektního genu.