Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozomy. Mozaicismus chromozomy.

Fetální krevní lymfocyty. Chromozomálních fetální analýzu krve za použití standardních technik pro stimulaci lymfocytů fytohemaglutininem. Obvykle byly analyzovány 11-20 metafázové destičky.

Tato metoda poskytuje nejvhodnější zastoupení chromozomální stav plodu a je vysoce doporučeno pro kari-otipirovaniya plodu v případě chromozomální mozaicismu v placentě a v přítomnosti malformací, a to nejen v trimestru II, ale v našich zkušeností, a v pozdějších fázích těhotenství. Ve druhém případě, fetální karyotyping nám umožňuje vyřešit otázku taktiky těhotenství, porodu a novorozeneckém období.

Diagnostické problémy fetální karyotyping

Diagnostických chyb v cytogenetická PD mohou způsobit strukturní aberace vznikající de novo, nadpočetné značek chromozomy a chromozom mosaicismus.

Strukturální přestavby chromozómů, vznikající de novo

Strukturní chromozomální reorganizace, nedědí z některého z rodičů v potvrzené otcovství, to je vzácné (0,06-0,20% všech studiích prenatální). Při detekci chromozomálních přestaveb, skutečně vzniklé de novo, že není možné zcela vyloučit mikroperestroyki a proto nerovnováha chromozomů plodu. V této situaci je riziko, že dítě s vrozenou vadou je 10%.

značkovací chromozomy

Nadpočetné markerové chromozomy prenatální detekována s frekvencí 0,6-0,96 / 1000. Všechny markerů chromozomy jsou rozděleny do několika skupin: vznikl de novo a rodinu, mozaiky a nemozaichnye, sputnichnye a postrádá satelitů. Riziko, že dítě s vadou závisí na chromozomech se podílejí na jejich vzdělání, jakož i jejich příslušnosti k určité třídě. Z tohoto důvodu, v detekci fetálního karyotypu markerového chromozómu to vyžaduje nejen určit to všemi dostupnými prostředky, ale karyotypizace rodiče určit původ značky a formy aneuploidie (úplná nebo mozaika).

Prognóza pro plod výhodnější, pokud jeden z fenotypově normální rodičů je nositelem identické markerů chromozomu.

Že celkové riziko vrozených vad u plodu s nadpočetné chromozomy marker, který vznikl de novo, je to asi 8% až satelitních markerů (s obsahem krátkých ramen akrocentrických chromozomů nesoucích ribozomální geny) a 27% -pro nesatellitnyh. Přítomnosti euchromatic materiálu byl zjištěn rozdíl barvící metody (G-, Q-, NOR, DA / DAPI) nebo FISH za použití tselnohromosomnyh sad sond DNA, což ukazuje částečné trizomie a výrazně zvyšuje pravděpodobnost vzniku anomálií.

chromozom mozaicismus

Problém chromozomální mozaicismu PD je věnována zvláštní pozornost vzhledem ke skutečnosti, že nahromaděné na datum data ukazují kompatibilitu s fetální a živě narozených dětí z mnoha autosomálně trizómie. Tak závažnost syndromů není závislé na formě aneuploidie (nebo celkové mozaiky) a podíly aneuplo idnyh-buněk ve studované tkáně.

Pravděpodobnost detekčních buněk jiný chromozom set To se značně liší v závislosti na způsobu přípravy léčiv. Avšak v každém případě je třeba určit, zda artefaktu mosaicismu, tj. vznikajících v průběhu přípravy chromozomálních preparátů, nebo je to skutečně odráží plodu karyotypu. Na rozdíl od autozomálne monosomie které obvykle způsobeny metodické momenty monosomie X, stejně jako trizomií chromozomů nějaký soubor vyžadují okamžitou pozornost.

Nejběžnějším Zdroje diagnostických chyb Jsou kontaminace a vzorek psevdomozaitsizm.

Kontaminaci vzorku mateřských buněk

Vzorky jakýkoliv materiál embryonální Mohou být kontaminovány mateřských buněk.

S dlouhodobými kultivace matečných buněk mohou množit a vést k diagnostickým chybám. Riziko chyb způsobených znečištěním, je 0,16% AZhivyshe kultivací buněk (0,4%), kultivací buněk choriových klků. Se zabránilo chybné výsledky je možné pouze na zkrácení doby pěstování nebo pomocí „přímého“ způsob přípravy léčiv.