Další laboratorní techniky prenatální diagnostiky. Diagnostika chromozomálních onemocnění.

Video: klinické laboratorní diagnostika

Jak vyplývá z předchozího článku, ovocný materiál může být připraven a podroben zvláštní laboratorní testy prakticky v kterékoli fázi těhotenství. Hlavní část laboratorní diagnostiky se týká ovoce v 10-25 týdnech těhotenství. Vedení prenatální diagnostiky (PD) v dříve (před implantací) nebo novější (III trimestru) podmínky, je v zásadě možné, ale v těchto případech je poměrně vzácné, jak je spojena se značnými metodickým obtížím a komplikací při porodu.

Materiál pro laboratorní výzkum ve standardním těhotenství, regulované Objednat MoH № 457 z 28.12.2000, je plodová voda (AF), nebo choriových klků z placenty a pupečníkové krve plodu. Při vhodném cytogenetiky, molekulární a biochemické metody pro fetálních vzorků materiálu se může provádět prakticky všechny PD chromozomální onemocnění bolvshnstva nejzávažnější monogenní onemocnění a ověřit existenci některých vrozených vad. Dlouholeté zkušenosti našeho centra v PD laboratorních metod ukazuje, že nejčastěji používané fetální materiál pro cytologické a molekulyarnk studií jsou choriových klků nebo placenta, mnohem méně často - pupečníkovou krev, a konečně, nejvíce jednoduché, poskytnout včasné AF se používá u nás nyní pouze v ojedinělých případech a ze zvláštních důvodů.

Spektrum indikací pro prenatální diagnostiku To se liší v závislosti na diagnostických schopností a odbornosti příslušných center nebo laboratoří. Většina prenatální výzkumu (90%) připadá na cytogenetickou analýzou. To je vzhledem k velkému podílu těhotných žen s vysokým rizikem, které mají dítě s chromozomální abnormality. Takové absolutní indikací pro fetálního karyotypu jsou:
- věk těhotné více než 35 years- narození předchozího dítěte s Downovým syndromem či jiných chromozomálních aberací;
- Rodina vozík chromozomální přestavby;
- narození předchozího dítěte s více vad;
- biochemické a ultrazvukové markery chromozomální onemocnění v plodu.

Video: syfilis Diagnostika, metody práce s Serodia TP PA (v ruštině)

Kromě toho, podle zkušeností z našeho města, karyotyping účelné drží ve všech případech přítomnost plodu materiálu, bez ohledu na základní příčinu invazivních (monogenní onemocnění, Rh konfliktu et al.).