Neurofibromatóza typ 2
Video: Odstranění obří vestibulární schwannomy (typ neurofibromatózu II) Část 3
(NFM2 nebo takzvané bilaterální akustická neurom (NSN))
diagnostická kritéria
Pacient musí mít:
- bilaterální objem vzdělání v oblasti sluchového nervu na vyšetření (MRI nebo CT)
OR
Video: Můj strašný příběh. Man-bubble
- nejbližší příbuzný (rodiče, děti, sourozenci), a také trpí NFM2
- jednostranné NSN
Video: BEST COUB ‚iki # 90: Existují dva typy dívek
OR
- dvě z následujících chorob:
1. neurofibrom
2. meningoblastoma
3. gliom: zahrnující astrocytom, ependymom
4. schwannom: schwannom včetně míšních kořenů
5. juvenilní zadní subkapsulární lentikulární zakalení nebo katarakta
Ostatní klinické příznaky:
- záchvaty nebo jiné kontaktní příznaky
- kožní uzliny, kožní neurofibromy, barvu kávy s mlékem skvrny (nevyskytují tak často jako když NFM1)
- tam jsou často vícenásobné intradurální míšní nádor (ale ne tak často, jak při NFM1) včetně intramedulární (zejména ependymom) a extramedulární (schwannom, meningiom, atd)
- zvýšená antigen nervový růstový faktor (to nestane v NFM1)
genetické vlastnosti
Autosomálně dominantní dědičnost. NFM2 je způsobena mutací na chromozomu 22q12.2, což vede k inaktivaci shvannomina (jiný název: Marilyn, který má poluakronimom moezin-, ezrin- a radiksin- jako proteiny).
léčba- bilaterální NSN:
- Šance sluchu uchování lépe v malých velikostech nádorů. Z tohoto důvodu byste se měli snažit, aby se odstranily malé nádory. Je-li přijatelná úroveň fungování slyšení v operované strany, je možné provést operaci na opačné straně. V opačném případě je nádor na opačné straně se dívat tak dlouho, jak je to možné, i během provozu omezit mezisoučtu resekci, aby se pokusili zabránit vzniku úplné hluchoty
- CPX: může být metodou volby
Greenberg. neurochirurgie
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- Astrocytom u dětí. Ependymom u dětí
- Fetální míšní nervy. Vývoj embrya míšních nervů
- Pokud bolest zad na nádor míchy
- Primární mozku a míchy nádory Oncology
- Akustické příznaky neurom a diagnózu, léčbu a komplikace neurom
- Akustická diagnostika a léčba neurinomem neurom
- Hvězdicovitý ganglion blok
- Neurofibromatóza
- Neurofibromatóza typu 1
- Cystoma vaječníků epiteliální-proliferační benigní nádor. Existují dva hlavní typy cyst impozantní…
- Míšní tumory představuje 15% nádorů CNS. Přidělit extra- a intramedulární nádory. Extramedulární…
- Mozkový nádor. V závislosti na histologické struktuře nádoru mozku je gliom se dělí (60% všech…
- Fakomatozygruppa dědičné onemocnění, při kterých nervový systém léze v kombinaci s kutánní nebo…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Vnitřní zvukovod. Anatomie vnitřního zvukovodu.
- Sluchový nerv. Neurologická cesta sluchového nervu
- Mozek gliom: léčba, prognóza, příznaky, příznaky
- Neurofibromatóza (Recklinghausen nemoc), a způsobí, že léčba
- Nádorové nervy symptomy, léčba, příčiny