Vývojové stav ledvin abnormality a. Cystická renální anomálie

Video: Iliac dystopia L tvarované pupeny

Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin. Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPP), také známý jako „infantilní polycystické onemocnění ledvin“ představuje vzácnou patologii, symptomy, které jsou způsobeny kombinací cystických lézí ledvin a jater.

Jako nejčastější geneticky způsobené onemocněním ledvin cystická v dětství, ARPP je však zřídka nochek příčinou nemocí v konečném stádiu. ARPP vyskytuje s frekvencí od 1:10 000 až 1:40 000 živě narozených dětí. Way autosomnoretsessivny dědičnost. Pro ARPP lézí typických pro kombinaci jako ledviny a játra, různé stupně závažnosti.

Děti s ARPP ihned po narození hmatný nebo dokonce okem viditelné velkým nádorům podobné útvary v bočních bocích břicha (Obr. 47-5). Diferenciální diagnóza by měla být prováděna s hydronefrózou, nádorů ledvin a renální žilní trombózy. poškození jater zřídka detekovány fyzikálního vyšetření.

Obr. 47-5. Autozomálně recesivní syndrom polycystických. Removal ledvin s bilaterálními lézí. Viditelné změny v játrech. Ve vnějším povrchu odstraněny ledvin. C, bud na řezu.

Diagnóza je tradičně založena na datech o vylučovací urografie, ve kterém je zjištěna radiální distribuci kontrastní látky z dřeně do kortikální povrchu více nebo méně střídavé kontrastní zóny, vytváří efekt „slunečního záření“.

Tato fáze může trvat nephrographic a pozorují po dlouhou dobu - až do 48 hodin. V současné době je detekován metodou volby pro screening novorozenců ultrasonografie v ARPP homogenně hyperechogenní zvyšuje tvorbu nádoru s malými diseminované cysty.

Prenatální diagnóza ultrasonografie umožňuje až 24 týdnů těhotenství na základě detekce během druhého trimestru těhotenství hyperechogenní ledvinových cyst obsahující žádný nebo s nízkým obsahem vody a vyprázdnění močového měchýře.

V posmrtné vyšetření postižené ledviny je určen prudkým nárůstem jejich velikosti, ale retardace a fetální tvořící množinu lobulární a mikrocysty v kapsli. Mezi a cerebrální kortikální vrstva žádná jasná hranice. Když mikroskopie ukazuje, že cysty jsou vřetenovité rozšířené sběrných kanálků, a kanálky konfigurace nefronů přičemž normální.

Děti s ARPP vždy označeny jako jaterní fibróza vrozených, což vede k proliferaci a expanzi žlučovodu a periportální fibrózy různého stupně. Poškození jater může být diagnostikována na základě detekce expanze nebo skutečné cysty žlučovodu ultrazvukem nebo cholangiogram.

V případě, že dítě přežije, že jako pravidlo, že se vyvíjí portální hypertenzi. Hepatocelulární dysfunkce pozorovány velmi zřídka, pokud vůbec, značeno. U těchto pacientů se považuje za vhodné provést portokavální bypass.

Předpověď určena funkčního stavu renálního parenchymu a závažnosti onemocnění dýchacích cest. Ve většině případů došlo k úmrtí během prvních 2-3 měsících života ledvin či respiračním selháním. Predikce v poslední době stávají méně nepříznivý, díky pokrokům v léčbě respiračních onemocnění, portální hypertenze a konečného stádia renální léze.

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin. Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPP) - nejčastější formou cystické choroby u lidí, vyskytující se s frekvencí 1: 250 novorozenců. Tato patologie je způsobeno 10% případů v konečném stádiu onemocnění ledvin. Děti ADPP vzácné. Méně než 10% pacientů se onemocnění projevuje během prvních 10 let života. Většina dospělých pacientů s ADPP projevují bolestí v boku, hematurie, hypertenze, pyelonefritida, onemocnění ledvin, nebo progresivní renální insuficiencí.

Potřeba ADPP s dialýzou či transplantací ledvin se vyskytuje jen zřídka před věkem dospělý.

Klinické projevy u dětí mohou být v několika různými způsoby:
1. Asymptomatická s náhodným identifikaci polycystických ultrazvukem. Screening rodinných příslušníků bylo zjištěno, že 22% pacientů mělo abnormální nálezy během prvních 10 let života, a 66% - na konci druhé dekády.

2. Klinické projevy hypertenze, hematurie, přítomnost zvětšených ledvin a bolesti v boku.

3. U novorozenců rychlé progresi selhání ledvin. V této věkové skupině diagnóza ve většině případů podezřelých a umístěných zejména v souvislosti s objevem (pohmat), zvětšení ledvin. U 50% pacientů se onemocnění u ostatních členů rodiny nesplnil. Tyto radiální metody průzkumu jsou často zavádějící, jak je určeno příznaky jako ADPP a ARPP.

4. Předporodní detekce rozšířené ultrazvukovým hyperechogenní ledvin nebo oligohydramniu. Bylo popsáno, také na účinnosti prenatálního screeningu molekulárně zkušební průzkumu biologické.

Máte-li podezření, že ADPP vyšetření začíná sonografie. Potřeba pro intravenózní urografie, a X-ray průzkumu je vzácná.

V posmrtné vyšetření stanovena korových a dřeňových cysty různých velikostí, často vyčnívá skrz kapsli postižené ledviny. Nemoc je obvykle asymptomatická a často jednostranné.

U novorozenců, stupeň poškození se liší - od minimální projevy drobných morfologických změn těžkou porážku. Když ADPP také pozorovány v játrech, a zapojení do procesu jako cysty několika žlučových cest bez portálu fibróza nebo portální hypertenzí.

Volba metod léčby a prognózy závisí na rychlosti progrese onemocnění a renální funkce. Přestože jsou složky ADPP pacienti od narození, ale v konečné fázi renálního léze jen zřídka vyvinout až do dospělosti. Léčba spočívá v genetické poradenství, při léčbě vysokého krevního tlaku a srdečního selhání a pochechnoi.

Renální dysplazie. Pod renální dysplazii, že odkazuje na řadu anomálií, které jsou charakteristické především morfologické malformace parenchym. Tyto přestupky neodrážejí normální fází vývoje plodu a neodpovídá na ně.

Naopak, když se tyto anomálie má celkovou zpoždění fetálních struktur vytvořených z primitivního metanephric, včetně přítomnosti tubulů lemovaných primitivní nediferencovaných cylindrického epitelu a obklopených Fibro-svalová prvků.

Jsou viditelné a metaplastického zbytky chrupavky tvořící deriváty metanefrogennoy blastema. Histologické změny vždy kombinovat s obstrukcí anomáliemi močových cest. Anatomická obstrukce močovodu, močového měchýře nebo močové trubice má 90% pacientů, i když funkční obstrukce, jako je prořezávat břišní syndrom, také někdy vede k renální dysplazie.

Dysplazie může mít vliv na celý ledvin nebo jeho jednotlivé segmenty, a je zde také fokální. Ledvin, nebo spíše jeho zbytky, mohou být malé velikosti s renální dysplázie nebo, naopak, velmi velký, a funkce, kterou je někdy udržuje, a v některých případech chybí.

Teorie vysvětlující embryologie ledvin dysplazie, je velmi rozporuplné. Předpokládá se, že podobné patologické změny mohou způsobit vrozené obstrukci distální močových cest se však případy renální dysplazii jsou popsány jako distální obstrukce nebyla.

To je také navrhl vysokou nebo nízkou vypouštění močovodu bud z Wolfova vývodu kanálu, který umožňuje močovod růst do tkáně metanephric, což vede k tvorbě normálních ledvin nemožné. Předpokládá se, a dopad společného teratogenů až 8 th týden vývoje plodu s vícečetné léze lokalizace. Klasifikace ledvin dysplazie je popisná. Přidělit aplastic a multicystické formulář.

KU Ashcraft, TM držák

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné