Vrozené makulární změny

Dědičná mladistvý (progresivní) Kužel retinální dystrofie, ve které leží základ geneticky způsobené deficitem sítnice a choroidálních cév. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní. Možná autozomálně dominantní dědičnost s pozdějším projevu onemocnění, příznivější průběh a vysokou úrovní zrakových funkcí.
Klinické příznaky. V některých případech je neurologická poškození v podobě dědičné ataxie, albinismus, mentální retardace.
Oční příznaky. objevují první příznaky ve věku 4-9, 15 let mezi nimi. Zdá se, světloplachost, zhoršené barevné vidění a mírný pokles zrakové ostrosti. Ve fázi I a II onemocnění ophthalmoscopically vykazují nerovnoměrné makulární reflexní hvězdicovitě zář pigmentu mramorování a měkké ve střední oblasti fundu. S progresí nemoci v oblasti makuly generovány atrofickou krbu s „metal“ nebo „bronzové“ leskem. ohniště velikost - 1 až 1,5 násobek průměru optického nervu (DD). Vroubkovaný okraj krbu, barva šedavě-růžovou. Skládá se ze střídajících se depozice pigmentu a depigmentace oblasti. Vision je snížen na 0,1-0,2. V 111 IV a fáze procesu onemocnění se vztahuje i na obvodu fundu, zraková ostrost klesne na setiny jednotkových podílů zúžený zorném poli, šeroslepost se často objevuje v centru fundu je tvořena depigmentace prostor se stříbřitým leskem, velikost 4-5 DD. Bledost jak zrakového nervu, retinální tepny zúžení. U těchto pacientů jsou vrozené vady oka (aniridia, albinotichnoe fundus, a další.).
Histologicky detekci degradace neuroepitelu v makulární a paramakulyarnoy zóny deskvamace a proliferaci RPE buněk s hyalinóza fibrózy a Bruchovy membrány.

} {Modul direkt4

Časné elektrofyziologické rysem onemocnění je makulární pokles ERG amplitudy při celkové běžné parametry ERG. Při provádění PAH vykazují prodloužené záře makulárním léze a pigmentového epitelu defekt je makula.

Nejlepší choroba [syn. žloutek (viteliformnaya) makulární degenerace]
Zřídka se vyskytující oboustranného makulární degenerace, vzhledem k vyvíjející geneticky podmíněné primární léze pigmentového epitelu sítnice. Dědičnost - autozomálně dominantní.
Oční příznaky. Onemocnění se vyskytuje ve věku 7-8 let mezi (lze pozorovat při narození), přinejmenším - ve 3. dekádě života. Patologický proces pomalu progresivní, bilaterální, asymetrického obrazu fundu.
V počátečním stádiu makulární degenerace oblasti se objeví cystická zaměřit oválný tvar s jasnou hranici, v rozmezí velikosti přibližně 0,5 až 1,5 až 4,0 průměru zrakového nervu, nažloutlý červený - „sázené vejce“. Ohniště je obvykle jeden, plochá, která se nachází na úrovni pigmentového epitelu. Kolem krbu je reliéf tmavě červené okraje. Ohniště představuje cysta naplněné nažloutlé obsah. Vizuální funkce zachována.
S další postup v krbu objeví na výpotek a krvácení (obrázek „protřepat vejce“). Potom se cysty mezera resorpci jeho obsahu a formy hrubé atrofické krbu s redistribucí pigmentu. Zraková ostrost může zůstat dostatečně vysoká.
Histologicky vykazují atrofie a choriocapillaries neuroreceptorových, zničení pigmentového epitelu, Bruchovy rozrušení membrán.
Zkouška electrooculogram (EOG) subnormalnaya- ERG, a tmavé adaptační pole pohledu - žádnou patologii. Když PAH v oblasti makuly odhalit giperflyuorestsentsiyu.