Dědičná optická neuropatie: Prostředky pro léčbu, symptomy, příčiny

Do této skupiny chorob patří dominantní atrofii a Zn Zn Leber je dědičný atrofii. Příčinou obou nemocí jsou mitochondriální tsitopatii. ZN škody jsou obvykle trvalé, v některých případech probíhá. V době diagnózy atrofie očního obecně již vyvíjí svůj přetrvávající poruchu.

Dominantní atrofie ZN. To se přenáší jako autosomální dominantní znak a je nejčastější dědičná neuropatie (v vyskytuje populace s frekvencí od 1:10 000 až 1:50 000). Manifestace se vyskytuje v první dekádě života.

Dědičný Leberova atrofie ZN. Tato porucha je spojena s patologií mitochondriální DNA, který je odpovědný za buněčné dýchání. Navzdory skutečnosti, že trpí mitochondriální DNA všech buňkách těla, prvním projevem této nemoci je právě ztráta vidění. z generace na generaci přenosu onemocnění díky principu non-chromozomální dědictví. To znamená, že budou všichni potomci žen s defektního genu zdědí patologii, ale pouze ženy mohou předávat dál, protože zygota dostane mitochondrie pouze od matky.

Symptomy a příznaky dědičné neuropatie optického nervu

Dominantní atrofie ZN. Obvykle je jediným příznakem je pomalu postupující ztráta bilaterální vize, obvykle mírné intenzity, až do samého konce života. Všechny optický disk nebo, méně často, pouze její časové oblasti světle, bez viditelných krevních cév. Také typické je porušením barevného vidění, a to zejména ve žlutém a modrém spektru. U většiny pacientů nejsou registrovány, žádné další klinické projevy, i když existují důkazy o přidružených symptomů, jako je nystagmus a ztráta sluchu.

Dědičné neuropatie Leber ZN. Charakteristická je bezbolestný ztrátu centrálního zorného pole na jedno oko na první a pak nějaký čas později na druhé straně. Ačkoli případy jsou registrovány a současně ztráta zraku obou očí. Ostrost zraku je obvykle snížena na 20/200. Oftalmoskopické vyšetření může ukázat teleangiektaticheskie mikroangiopatie, otok vrstvy nervových vláken kolem disku a ZN barvení absence s fluorescenční angiografií. V důsledku atrofie vyvíjí ZN.

U některých pacientů s dědičným Leber je atrofie ZN také pozorováno srdeční vedení. U jiných pacientů, jsou malé neurologické abnormality, jako je posturální třes, ztráta kotníku reflexu, paging, spasticity nebo onemocnění podobné roztroušené sklerózy.

Diagnostika hereditární optická neuropatie

Diagnóza dědičného atrofie očního atrofie Leber a dominantní ZN na základě klinických pozorování. Molekulárně genetická analýza může odhalit mnoho mutací charakteristických pro obě onemocnění. Nicméně, vysoké riziko falešně negativním výsledkem, protože V současné době může být mutace, molekulární testování, pro které dosud nebyly vyvinuty.

Je-li pacient podezření, dědičné atrofie ZN Leber doporučuje EKG pro detekci srdeční souběžné vedení.

Léčba dědičné neuropatie optického nervu

dosud nebyla nalezena účinná léčba dědičných neuropatií ZN. Je vhodné používat pomůcky pro zrakově postižené (lupy, velký tisk, mluvit hodiny). Doporučuje se také konzultační genetiku.

Dědičný Leberova atrofie ZN. Kortikosteroidy, vitamíny a antioxidanty neprokázaly účinnost v boji proti této nemoci. Vykazovaly určité chinonu analogy aplikace účinnost (ubichinonu a Idebenon) v raném stádiu onemocnění. Vhodnost vyhnout látkami, které mohou negativně ovlivnit produkci energie mitochondrií (např, abstinence od alkoholu) nebylo prokázáno, ale to je teoreticky oprávněné. Rozhodnutí o léčebný režim komorbidit (srdce a nervový systém) je na odborníky.