Vícenásobné endokrinní autoimunní syndrom

Několik endokrinní autoimunitních syndromů (APS) - onemocnění charakterizované primární lézí autoimunitních endokrinních žláz s rozvojem jejich selhání, nebo e-mail, zřídka hyperfunkce. Všechny APS mají genetický základ v jeho vývoji. Existují dva hlavní typy onemocnění.

Klasifikace představuje rozmanité endokrinní autoimunitní syndromy

K dispozici je také několik velmi vzácné autoimunitních syndromů, zahrnující dva nebo více endokrinní žlázy.

Polyendocrine autoimunní syndrom typu 1 (APS 1) dochází při dostatečně vysoké frekvenci v populaci íránských Židů, Finsku a Sardinie (1: 9000 a 1:14 400 a 1:25 000 v uvedeném pořadí), mezi ostatními národy jeho prevalence je mnohem nižší. Poměr žen a mužů v různých pramenech se pohybuje od 0,8 do 2,4.

Etiologie onemocnění je spojeno s konkrétní genových mutací AIRE, který kóduje jaderný transkripční faktor a hraje klíčovou roli v tvorbě imunotolerance. Tato nemoc je dědičná autosomnoretsessivno s úplnou penetrací.

MTA 1, vyznačující se tím, největší počet různých autoimunitních onemocnění ve srovnání s jinými syndromy. Kromě chronické kandidózy, hypoparatyreózou a adrenální insuficience, což jsou základní součástí syndromu a rozvíjet v průběhu celého života pro každého pacienta, jsou následující onemocnění a symptomů: další endokrinopatie - Hypergonadotropní hypogonadismus (24-60%), diabetes typu 1 (0-12 %), chronická tyreoiditida (2-36%), lymfocytární hypophysitis (7%), - autoimunitní léze gastrointestinální, hepatobiliárního systému, Pouzívejte revmatických onemocnění, vaskulitidy, subkapsulární katarakta a další.

První klinické manifestace APS 1 stává chronickou kandidóza, která se obvykle objevuje v dětství (Most - až na 5 let) a má vliv na kůži, jazyk, nehtů a sliznic. Příčinou kandidózy je izolovaný defekt v T-buněčné imunity vůči Candida albicans. Primární hypoparathyreoidismus v rámci procesu RSP 1 rovněž vyvíjí v dětství (obvykle do 10 let) a má typický klinický obraz. Pacienti s chronickým nedostatečnost nadledvin APS 1 také projevuje především u dětí a mladistvých (do 15 let). Gipokortitsizm postihuje 22-93% pacientů. Stejně jako u izolované nedostatečnosti nadledvin, nemoc může nastat dlouho skrytý nebo subklinická, objevit náhle ve stresových situacích.

Kombinace chronické adrenokortikální nedostatečnost a hypotyreózy volal Schmidtův syndrom, diabetes mellitus 1. typu a hypotyreózy tý - Carpenter syndrom. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1,4 až 2,0 na 100 000 obyvatel a rozšířený. Tam je významná převaha u žen (až 10: 1). Onemocnění se může objevit v jakémkoliv věku, ale obvykle se projevuje mezi 20 a 50 lety života, zatímco onemocnění v dětství případech jsou velmi vzácné.

Autoimunitní polyendocrine syndrom typu 2 (MTA 2) převážně vyskytuje sporadicky, ale dost často jsou familiární formy zděděné autosomálně dominantní s neúplnou penetrací. Přítomnost určitého genu, který určuje vývoj syndromu, nebyla dosud prokázána. Stejně jako u mnoha autoimunitních onemocnění, je riziko APS 2 je spojena s určitými alel hlavního histokompatibilního komplexu.

Navíc k těmto chorobám, MTA 2 může být také pozorován hypergonadotropic hypogonadismem (4-9%), vitiligo (4,5-11%), alopecie (1-4%), autoimunitní hepatitida (4%), chronické atrofické gastritidy s rozvojem U některých pacientů₁₂-anemie z nedostatku (4,5-11%) a lymfocytární hypofýza, ale obecně, jejich výskyt je mnohem nižší než u pacientů s APS 1.

V krvi u pacientů s APS je obecně určen pro velké množství protilátek na různé antigeny orgánově specifický, které jsou obvykle vzhled po mnoho let předchází klinické manifestaci autoimunitního zničení orgánu. Histologické vyšetření postižených žláz s vnitřní sekrecí vždy detekovaných mononukleární infiltrát, což indikuje autoimunitní zánět, často následuje atrofii žlázy a sklerózu.

Hlavní směr léčbě pacientů s APS je substituční terapie, která se koná na obecné principy. Před předepsáním hormonu štítné žlázy o hypotyreózy by měly být nutně vyloučena nebo úplně kompenzovat nedostatečnost nadledvin, aby se zabránilo provokace addisonicheskogo krizi. V přítomnosti kandidózy znázorněného zaměřování, antimykotika (ketokonazol, flukonazol, itrakonazol).

klinický dohled endokrinologa APS pacientů se děje, a pokud ne endokrinní poruchy související s související s odborníky. Zobrazení periodické studie imunitních, hormonálních a biochemických markerů charakteristických pro daný typ onemocnění, které podporuje včasné diagnózy preklinické a dokonce i. Se stejným účelem doporučených screeningových další příbuzné.

výhled U pacientů s APS záleží na včasnosti zahájení léčby a její přiměřenost.