Albinismus u člověka: symptomy, příčiny, příznaky, léčba

Oční albinismus postihuje oči, ale ne na kůži. Zapojení oko je strobizm, očí a rozmazané vidění. Oculocutaneous diagnóza albinismus obvykle evidentní při vyšetření pleti, ale musí být také oční vyšetření. V současné době nejsou k dispozici žádné metody léčby lézí na kůži, s výjimkou fotoochranné opatření.

Patofyziologie albinism u lidí

Kozhnoglaznoy albinismus (HCA) - je skupina vzácných dědičných onemocnění, ve kterém je uložen na normální počet melanocytů, tvorby melaninu, ale výrazně snížena nebo chybí. HCA se vyskytuje po celém světě u lidí všech ras. Zároveň má vliv na pokožku a oči. oční onemocnění zahrnují poruchy vývoje zrakového ústrojí, což samo o sobě projevuje hypoplazie vizuální jímky, počet snížení fotoreceptorů a nepravidelné, kterým se vlákna vizuální chiasm. Když oční albinismus (GA), kůže je obvykle nejsou ovlivněny.

Ve většině případů je HCA se dědí autosomálně retsessivno- dominanotnoe autosomální dědičnost je vzácný. Poskytování 4 základní genetické formy:

• Typ I, v důsledku nepřítomnosti (GKA1A- 40% všech případů HCA), nebo snížit aktivitu (GKA1V) tirozinazy- tyrosinázy katalyzuje několik kroků syntézy melaninu.
• Typ II (50% všech případů HCA) je způsobena mutací v genu funkce R. P-proteinu je neznámá. tyrosinázový aktivita je zachována.
• Typ III se vyskytuje pouze v tmavých lidí (s v III-IV Fitzpatrick typy pleti). Vyvíjí v důsledku mutace genu kódujícího protein 1, spojené s tirozinazoy- produktu tohoto genu je nezbytné pro syntézu eumelanin.
• Typ IV je extrémně vzácná forma, ve které je gen kódující protein defekt membránový přenašeč. Typ IV je nejčastější forma onemocnění v Japonsku.

Oční albinismus Nettleshipová je Falls (GA1) a Forsius-Erickson (FG2) jsou extrémně vzácné ve srovnání s HCA. Znak X-vázaná dědičnost dominantní. Příznaky jsou obvykle omezeny na očích, ale na kůži může být hypopigmented. Pacienti GA1 může vyvinout pozdní senzorineurální ztrátou sluchu.

V další skupině dědičných onemocnění klinický fenotyp HCA vyvíjí s hemoragickou gemostaziopatiyami. Syndrom-německé Pudlaka zjištěny změny charakteristické pro HCA trombotsitopaty a ukládání lipofuscinu v lysozomech. Tento syndrom je vzácné, s výjimkou pro obyvatele Portorika, kde je výskyt onemocnění je 1: 1800. Při syndrom Chediak-Higashi postihuje kůži a oči, vlasy má stříbrný šedou barvu a výraznému snížení husté granule trombocytů, což vede k rozvoji hemoragické diatéza. Pacienti mají těžkou imunodeficit kvůli patologie lymfocytů lytických granulí. Rozvinout těžká neurodegeneraci.

Symptomy a příznaky albinism u lidí

Různé formy genetické choroby charakterizované řadou fenotypů.

Typ I (GKA1A) je klasickým tirozinazonegativnym albinizmom- pokožky a vlasů mléčně bílá a oči jsou modro-šedé. Snížení obsahu pigmentu v GKA1V liší od zřejmé, sotva znatelné.

Typ II je charakterizován fenotypy se sníženým obsahem pigmentu, který se mění
od minimální až střední. V případě, že kůže jsou paprsky slunce, může se vyvinout pigmentové névy a lentigines lentigo- určité zvýšení a ztmavnou. Barva očí se značně liší.

U typu III kůže je hnědá, červená vlasy a barva očí mohou být modré nebo hnědé.

V fenotypu typu IV, podobný tomu, který při typu II.

Pacienti s onemocněním očí může být snížen sítnice pigmentace, což vede ke zvýšené citlivosti na sluneční záření a fotofobie. Také, zdá se, že v důsledku porušení záložky nervových vláken v optických nervů jsou vyvinuty nystagmus, strabismus, snížení ostrosti vidění a ztrátu binokulárního vidění.

Diagnóza albinism u lidí

• workup

Video: Jak srdce. Srdeční arytmie: symptomy, příčiny a léčba

Diagnostika všech typů HCA a GA je založena na vyšetření kůže a očí. V počáteční vyšetření oka může být detekována transparentnost duhovka hypoplazie vizuální jam, snížená ostrost vidění, strabismu a nystagmus.

Léčba albinismus u lidí

• Přísný fotoprotekce.
• Někdy operační korekce šilhání.

Neexistují žádné způsoby léčby albinismus. Pacienti s vysokým rizikem spálení a kožních nádorů (zejména karcinom skvamózních buněk), a by se měli vyhnout přímému slunečnímu záření, použití sluneční brýle filtrovat UV záření, nosit ochranný oděv a fotoochranné činidla s ochranným slunečním faktorem (SPF) >30, které chrání proti UV-A a UV-B záření. Některé chirurgické zákroky omezit strabismus.