Metabolické poruchy purinových a pyrimidinových
Puriny jsou klíčové složky buněčných energetických systémů (například ATP, NAD), signalizace (např GTP, cAMP, cGMP), a spolu s pyrimidiny - syntézu RNA a DNA.
Puriny a pyrimidiny mohou být syntetizovány de novo nebo zpracované běžným způsobem reutilizatsionnom katabolismu. Konečný produkt je kompletní katabolismus purinů močové kyseliny vytvořené v průběhu katabolismu pyrimidinů meziproduktů cyklu kyseliny citrónové.
Poruchy purinů záchranu
Nyhanův - Alex syndrom. HPRT-nedostatek vede k narušení způsobem znovuvyužití hypoxanthinu a guaninu. Namísto puriny jsou degradovány na kyselinu močovou. Kromě toho, snížení inositol monofosfát a guanozil monofosfátu vede ke zvýšení konverze 5-fosforibosyl-1-pi-rofosfata (PRPP) je 5-fosforibozilamin, což dále zvyšuje nadprodukci kyseliny močové. Hyperurikémie předurčuje k rozvoji dny a jejích komplikací. Pacienti mají také řadu kognitivních poruch a poruch chování, etiologie, jehož neyasna- se za to, že nejsou spojeny s kyselinou močovou.
Nemoc se obvykle projevuje ve věku 3-12 měsíců mezi s výskytem oranžové pískových zrn (xanthinu) v moči, se postupuje do CNS s mentální retardací, spastickou mozkovou obrnou, mimovolné pohyby a samokalechaschim chování (např, kousnutí). Později chronické hyperurikémie způsobuje dnu symptomy (např., Urolitiáza, nefropatie, dnavá artritida, tofy).
Diagnóza je navrženo kombinací di-Stoneyho, mentální retardaci a sebepoškozování. hladinu kyseliny močové v séru obvykle se zvyšuje, ale to se obvykle provádí použitím testu potvrzení HPRT-enzymu.
Způsoby léčení poruch nervového systému neizvestny- podpěr centrální řízení. Sebepoškozování může vyžadovat opatření fyzické, odstranění zubů a někdy drogy terapii- používané řadu léků. Hyperurikemie se zpracuje za použití dietu s nízkými dávkami purinů (např., Aby se zabránilo masné výrobky, fazole, sardinky) a allopurinol, inhibitor xanthinoxidázy (konečná enzym cesta katabolismu purinů). Allopurinol zabraňuje hromadění konverzi hypoxanthinu na kyselinu močovou, protože hypoxantin je velmi rozpustný, je zvýrazněna.
Deficitní-adenin fosforiboziltrans ferazy. To je vzácná autosomálně recesivní onemocnění, což vede k neschopnosti reutilizirovat adenin syntézu purinů. Nahromaděné adenin oxiduje na 2,8-digidroksiadenina, který se sráží v močovém traktu, což vede ke stejným problémům jako to nefropatie kyseliny močové indukované (například, ledvinové koliky, časté infekce a v případě, že diagnóza je pozdě, selhání ledvin). Onemocnění se může objevit v každém věku.
Diagnóza se provádí detekci zvýšené hladiny 2,8-digidroksiadenina, 8-gidroksiadenina a adenin diagnostice urolitiázy se opíralo o enzymu analyzátor kyseliny močové v séru na normální.
Léčba je dietní omezení puriny, přijímat velké množství kapaliny a zabraňuje alkalizaci moči. Allopurinol může zabránit oxidaci adenina- transplantaci ledvin může být potřeba v konečném stádiu onemocnění ledvin.
Zpráva syntéza purinových nukleotidů
Zvýšená aktivita fosforibo-zilpirofosfat synthetasy. Jedná se o X-vázaná recesivní onemocnění, které způsobuje nadprodukci purinů. Přebytek puriny jsou degradovány, což vede k rozvoji hyperurikémie a dny, stejně jako neurologických anomálií a vývojovými poruchami.
Video: Pivo Kozel
Diagnostika je založena na studiu enzymu v červených krvinkách a kultivovaných kožních fibroblastech.
Léčba spočívá v aplikaci allopurinolu a strava s nízkým purinů.
Adenilsuktsinazy deficit. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje těžkou mentální retardaci, autistické chování a záchvaty.
Diagnostika založená na detekci zvýšené hladiny suktsinilaminoimidazol karboxamidové ribosid a suktsiniladenozina v mozkomíšním moku a v moči.
Účinná léčba neexistuje.
Poruchy katabolismu purinů
Mioadenilat nedostatek deaminázy (svalové nebo deficit adenosin monofosfát deaminázy). Mioadenilat enzym přeměňuje AMP deaminázu na inosinu a amoniak. Nedostatek může být asymptomatické nebo způsobit myalgie nebo křeče vyvolané fyzickou nagruzkoy- exprese liší, protože navzdory vysoké frekvenci mutované alely (10-14%), je výskyt svalové fenotypu je poměrně nízká u pacientů homozygotních pro tuto alelu. Při zatížení u pacientů s příznaky onemocnění nebo amoniaku nehromadí inosinmonofosfát, které se vyskytují u zdravých lidí -jako diagnostikovanou poruchou.
Video: Artróza u psů (teriér) 10.5.2014
Léčba spočívá ve výběru zátěže v případě potřeby.
Nedostatek ADA. Ada-nozindezaminaza převádí adenosin a deoxyadenosin na inosin a deoxyinosin, které jsou pak rozděleny a vylučuje. enzymové nedostatečnosti (kvůli >60 známé mutace), vede k hromadění adenosinu se převede na ribonukleotid a deoxyribonukleotidového (dATP) formě buněčnými kinázami. Zvýšení dATP inhibovat ribonukleotidreduktázy vede k nedostatečné výroby a jiné dezoksiribonukle-otidov. V důsledku toho se snižuje replikaci DNA. Imunitní buňky jsou velmi citlivé na tento nedostatek defektam- adenosindeamináza způsobuje jednu formu těžkou kombinovanou imunodeficiencí.
Diagnostika je založena na nízkou aktivitu enzymu a erytrocytů a leukocytů.
Deficit purinové nukleosidové fosforylasy. To je vzácná autozomálně recesivní deficience, vyznačující se tím, imunodeficiencí s těžkou dysfunkcí
T buňky a často i neurologické symptomy. Projevy patří lymfopenie, thymu nedostatečnost, opakující se infekce a hypouricemia. Mnoho pacientů odhalit vývojovou zpoždění, ataxii nebo spasticity.
Nedostatek xanthinoxidázy. Xanthinoxidázy je enzym katalyzující tvorbu kyseliny močové z hypoxanthinu a xanthinu. Jeho nedostatek způsobuje akumulaci xanthinu, který se může vysrážet v moči, což způsobuje tvorbu symptomatických kamenů s hematurie, koliky při močení a infekce močových cest.
Léčba se skládá z vysokého příjmu tekutin, aby se minimalizovala pravděpodobnost tvorby kamene a využití allopurinolu u některých pacientů.
Porušení pyrimidinového metabolismu
Nedostatek uridin-monofosfát-syntézy. Uridin monofosfát je enzym, který katalyzuje reakci orotátfosforibosyltransferázy a orotidin-5-monofosfátu dekarboxylázy. Dojde-li ke kumulaci deficitů kyselina orotová, což způsobuje klinické projevy megaloblastické anémie, orotové krystalurii a nefropatie, srdeční choroby, šilhání a opakujícími se infekcemi.
Diagnostika je založena na analýze enzymů v různých tkáních.
Léčba spočívá v orálním podání uridinu.
- Zahájení diferenciaci B-lymfocytů. Schéma zahájení diferenciace buněk
- Enzymatické regulace buněčných funkcí. buněčné dělení
- Cystin, struvitu močových cest. Kyseliny močové kameny u dětí
- Vliv nukleotidů na růst a vývoj trávicího traktu (GIT)
- Chudokrevnost a průvodní bolesti
- Zurampic schválen v USA k léčbě dny
- Dieta při onemocnění dnou: odpovědi a rady revmatolog
- Dnavá artritida (dna)
- Nedostatek vitaminu C (nedostatek kyseliny askorbové, kurděje, kurděje a kol.). Vitamin C hraje…
- Artritida mikrokrystalická skupina onemocnění kloubů, což vede k ukládání mikrokrystalů mají různá…
- Riboxin (riboxinum). 9-b-d-ribofuranozilgipoksantin nebo hypoxantin ribosid. Synonyma: inositol-f,…
- Antimetabolity jsou látky, které mají podobnou chemickou strukturu k přirozené metabolické produkty…
- Etamid (aethamidum). 4-N, N-diethyl-p-sulfobenzoové kyseliny. Bílý krystalický prášek bez zápachu a…
- Alopurinol (allorurinolum). 4-hydroxy-pyrazolem [3,4-d] pyrimidin. Synonyma: milurit, allopur,…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. léky
- Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. léky
- Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. léky
- Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. léky
- Metabolické poruchy cyklu kyseliny močové
- Syndrom nádorového rozpadu