Porušení ornithinu cyklu

Primární poruchy ornithin cyklu patří poruchy karbamoyl fosfát syntázu (CPS), ornithin selhání transkarbami lezení (OTC) nedostatek syntetázu argininosuccinic kyseliny (tsitrullinemiya), nedostatek argininosuccinic lyázy kyselina a nedostatek arginasový. Kromě toho existují důkazy o nedostatku N-atsetilglugamat synthetasy (otrav). Čím více proximální ovlivňují enzymatickou nedostatku, je obtížnější vyvíjí giperammoniemiya- čímž se snižuje závažnost onemocnění u otrav schodku série, deficit CPS, deficit ornithinu tsitrullinemiya cyklu, a argininemiya argininsuktsinilovaya acidurie.

Dědičnosti pro všechny nedostatky ornithinu autosomálně recesivní cyklu, s výjimkou deficit X-vázanou ornitin cyklu.

Příznaky a znaky

Klinické projevy se pohybují od mírné (např opožděným vývojem, mentální retardace) k těžké (porucha vědomí, kóma a smrt). Projevy u žen s deficitem ornithin řady cyklu od dysplazie, vývojové zpoždění, duševními poruchami.

diagnostika

• Profily sérové ​​aminokyselin.

Diagnostika je založena na stanovení profilů aminokyselin. Pro odlišení CPS-deficit a insuficience transkarbamilazy ornithin, měření kyseliny orotové je užitečná jako akumulace fosfátový v ornithin karbamoylovou transkarbamilazy na nedostatek vede k jeho metabolizace v alternativní kyseliny orotové.

léčba

• Omezení příjmu a spotřeby argininu a citrulinu bílkovin.
• Někdy transplantaci jater.

Léčba je omezit příjem bílkovin, které je v tomto případě poskytuje dostatečné množství aminokyselin pro růst, vývoj a normálního metabolismu bílkovin. Arginin se stala hlavním prvkem léčby. To poskytuje zahrnutí většího počtu obsahujícího dusík motivy vhodných meziproduktů ornithinu cyklu, z nichž každý je snadno vylučuje. Arginin je také pozitivní syntézu regulátor acetylglutamát. Další léčba benzoát sodný, fenylacetátu nebo fenylbutyrátu, která konjugací s glycinem (benzoát sodný) a glutaminu (fenylbutyrátu a fenylacetátu) poskytnout „dusíku koupel.“

I přes tyto léčebných postupů, mnohé nedostatky ornithinu cyklu je stále obtížné léčit, a transplantace jater je nakonec nutné u mnoha pacientů. transplantací jater jsou časové kritické. V optimálním případě dítě by mělo vyrůstat do věku, kdy transplantace je méně riskantní (>1 rok), ale je důležité, aby byl umožněn rozvoj interkurentními epizod hyperamonemii.