Syndromy, včetně patologii sklivce

Onemocnění patří k patologii Muller buněk.
Nemoc se vyvíjí v dětství (první příznaky mohou být detekovány u kojenců) a postupně postupuje.
Oční příznaky. Vyznačující se tím, vývoji centrální (foveolární retinoschisis) a periferní (periferní retinoschisis) zón sítnice, stejně jako sklivce. Všechny tři prvky jsou přítomny u všech pacientů, ale stupeň závažnosti může být odlišná.
Foveolární retinoschisis v počátečních fázích charakterizovány výskytem v centrální retinální oblasti radiálně oddělené malé choulostivých záhyby vnitřní hraniční membrána - obraz „paprsků v kole,“ nebo „depigmentovaného Star“. V budoucnu tam valioobraznaya kruhový proužkování s taženou centrum - makula připomíná koblihy. V pozdějších fázích procesu v makule hrubé atrofické ohnisek tvořené depozice pigmentu a „tvrdé“ exsudátu.
Když periferní Retinoschisis poprvé ve středu a na okraji sítnice objeví více ložiska lesklé zlaté a stříbrné - „rozbitého kovu“ malování Následně, zpravidla v nižší-časového úseku vytvořeny retinoschisis. V Retinoschisis regionu v důsledku změn v cévách jeví jako bílé vzdělání ve tvaru větve stromu. Paralelní vazokonstrikce lze pozorovat výskyt takzvaných „opěrnými pruhy.“ Zvýšení Retinoschisis může vést k tvorbě sítnice cysty, které jsou naplněny žlutozeleným kapaliny a jsou obklopeny proužkem „tvrdých“ exsudátů. Odchlípení sítnice, může dojít v důsledku mezery nebo zdi Retinoschisis trakci.
Současně pozorovány změny sklovitou strukturu, ve kterém jsou vláknité šňůry a membrány - „mlha“, který může být vaskulární a avaskulární. picture „psevdopapillita“ může dojít při stanovení šňůry v optickém disku a prodloužené trakci. Trakce může vést k protržení sítnice a jejích cév, což způsobuje masivní krvácení.
Toto onemocnění je charakterizováno hyperopického lomem, strabismu a nystagmus dojít. Zraková ostrost je snížena v průměru o 0,2-0,4. V zorném poli objeví vady, které odpovídají Retinoschisis lokalizaci. Barevné vidění je porušen v pozdějších fázích typu získal diskhromatopsy. U tohoto onemocnění se vyznačuje významným poklesem amplitudy b-vln v normálních a vlny - „negativní negativní“ ERG.
Onemocnění může být stacionární nebo progresivní. V posledně uvedeném případě je progrese období, které se vyskytují v prvních 5 letech života, pak v 12-13 let, a pak v 20-25 let, následuje období remise.

Goldmann-Favre choroba (syn. Hyaloid-Retinální degenerace s idiopatické Retinoschisis)
Vzácné rodinné dědičné onemocnění neznámého původu. Dědičnost se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem.
Klinické příznaky. Systémové projevy charakterizované vrozené vykloubení kyčelních kloubů, ochrnutí dolních končetin, mentální retardace a dalších psychických poruch.
Oční příznaky. Charakteristicky bilaterální onemocnění. Již v první dekádě, pokles o adaptace na tmu. Pak je snížení zrakové ostrosti a vady v zorném poli, až do vytvoření trubkového. Vyznačující se tím, že chybí ERG.
Ke změnám dochází sklovitý - fibrilární degenerace, dot ukládání membrány a ve formě stuhy. retinální patologie patří periferní retinoschisis, racemosa makulopatie a polymorfní usazování pigmentu. Pigment může být distribuován ve formě hrudek nebo skvrny, nebo podobu „kostí orgánů“. redistribuce pigmentu je pozorován kolem Retinoschisis nebo celé polovině obvodového sítnice.
V Retinoschisis zahlazována cév v jiných částech sítnice zúžily. Snad bledost optického disku.
Platí pravidlo, 2-3 m desetiletii život zdá složité šedý zákal. Typický dalekozrakost střední a vysoká.

Wagnerova nemoc (syn. Hyaloid dominantní degenerace sítnice)
Onemocnění se vyskytuje v důsledku porušení mesodermálního tkáně.
Nemoc se vyvíjí v 8-10 let a plně rozvinout dosahuje až 30-35 let.
Oční příznaky. Onemocnění se projevuje izolované, syndrom oční s absencí systémových změn. Nejvíce charakteristické změny jsou rozrušující a zkapalňování sklivce a vznik skelných průsvitných pevných nebo perforované membrány avaskulární preretinal připájen jeden konec na změny sítnice. Patologické změny v sítnici, jsou zužuje svou nádob ohniskovou pigmentace v mřížkové degenerace, Retinoschisis a odchlípení sítnice. Objektiv začíná houstnout ve věku 10 let, 20-30 let je potřeba pro operaci šedého zákalu. Charakterizované postupným rozvojem krátkozrakosti. Zpravidla je myopie průměrného stupně, alespoň - vysoká. Rozvíjet exotropia. U 30% pacientů po 30 letech vývoje glaukomu.
Rozvíjí soustředné zúžení zorného pole. Tmavé adaptace není rozbité. ERG podnormální nebo silně podnormální.

Familiární exsudativní vitreoretinopatie (syn. Krisvika-Skepensa choroba)
Patogeneze nemoci však nejsou zcela známy. Předpokládá se, že existuje genetická porucha vaskulogeneze a diferenciace fotoreceptorů.
Nejběžnější formou je autosomální dominantní, s genetickým defektem, která je způsobena mutací genu se nachází na dlouhém rameni chromozomu XI-- EVR1 genu.
Lokalizace genetickým defektem autozomálně recesivní typ dědičnosti nebyla stanovena. V tomto typu dědičnosti rozvoji onemocnění začíná v mladším věku a vede k hrubší změny.
Oční příznaky. Choroba se projevuje vzhled retinální vaskularizace horizontu, fibrotické změny ve sklivci a rozvoj odchlípení sítnice, dvoustranná s asymetrickými lézí v obou očích. V mírných případech jsou asymptomatické - pouze na základě pečlivého oftalmoskopie a fluorescenční angiografií může detekovat a vaskulární zóny v extrémním obvodu sítnice.
Existují tři stadia nemoci.

} {Modul direkt4

V kroku I ve sklovitých vláken se objeví a membrány vytvořené zadní odloučení sklivce. V extrémním obvodu objeví degenerativní změny typu „bílé bez depresí“ a „bílá s depresí.“ Vaskulární zóny obvykle umístěn v časové polovině fundu. Charakteristický snížení amplitudy ERG b-vlny.
Stupeň II se vyznačuje tím, progrese exsudativní a proliferativních změn - je tvořen racemosa makulárního edému, expanze nastane a periferní vaskulární křivolakost, subretinální neovaskularizace a hromadění tuhých eksudátů. Exsudativní jevy mohou vést k tvorbě exsudativní odchlípení sítnice. Zvyšuje přilnavost v oblasti makuly a optický disk, což vede k deformaci terče ZN a časové heterotopie makuly. ERG je výrazně snížena nebo chybí.
V kroku III je tvořena celkem odchlípení sítnice, která může být trakční nebo rhegmatogenní. Existuje výrazná výron v sítnici.

Patau syndrom (syn. Trizomie syndrom D, syndrom trizomie chromozomu XIII)
Dědičné onemocnění charakterizované různými vrozené vady autozomálně trizomie chromozomální dominantní dědičnost skupině D. zřetězeny s X chromozomu.
Klinické příznaky. Existují vážné vady vnitřních orgánů, které přispívají k životu malý (několik dní nebo týdnů po narození). Při narození pozorovaná nízká tělesná hmotnost, mikrocefalie, deformace a lebeční obličeje rozdělení horního rtu a patra, polydaktylie, primitivní prsty, difuzní kapilární hemangiomy, kryptorchidismus, hypoplazie genitální změny dermatoglifiki.
Oční příznaky. Charakterizuje vývoj bilaterální závažné oční patologie, téměř ve všech případech s trizomií 13. K dispozici jsou fibróza sklivce - perzistentní primární skelný hyperplazie, rozsáhlé retinální dysplazie a vrozené odchlípení sítnice. Také je zde přítomna mikro- nebo anophthalmos, poruchy rohovky a duhovky, choroidální coloboma, katarakta, oční úzká štěrbina epicanthus.

Norrie onemocnění (syn. Oculo-akustické-cerebrální degenerace)
Dědičné onemocnění charakterizované oko ucho-mozek degenerace. Inheritance Type - recesivní X-vázaná. Vyskytuje pouze chlapci, ženy hrají roli médií.
Klinické příznaky a symptomy. V průměru 60% pacientů má mentální retardaci a senzorineurální hluchota.
Oční příznaky. Charakterizované bilaterální vrozené slepoty, což je způsobeno změnami ve sklivci. Již v prvních týdnech nebo měsících života dítěte ve sklivci za objektivem jsou prokázané hustý bílý nebo nažloutlý, někdy vascularized membránu a konglomeráty, které se podobají retinoblastom. Pak dochází ke změnám v sítnici, což vede k jeho odloučení rozvíjet uveitida, šedý zákal, glaukom, zákal rohovky. Proces končí s atrofií bulvy se k úplné ztrátě zraku. V některých případech je prvním příznakem nemoci může být anizokorií.

Bloch-Sulzberger syndrom (syn. Inkontinence pigmentu syndrom)
Klinické příznaky. Ovlivněn od prvních týdnech života trpí erytematózní-vezikulární vyrážka se objeví na ohybače plochách končetin a boku trupu. O několik měsíců později vyrážka nahradil Warty útvary, které mizí během několika let, takže atrofií a depigmentaci kůže. Většina pacientů má zubní abnormality, záchvaty, křečovité podmínky, ochrnutí. V některých případech existují abnormality míchy, hip, obličeje lebky, uši. Někdy je mentální retardace.
oční příznaky Patří mezi ně: preretinal fibrózu, komplikované odchlípení sítnice, mikroftalmie, nystagmus, ptóza, strabismu a modré oční bělmo, rohovku a zakalení čočky, duhovky atrofie, atrofie optického nervu. Oční patologie vyvíjí čtvrt procenta případů.

Video: syndrom vitreomacular

Stiplera syndrom (syn. Dědičné progresivní artrooftalmopatiya)
Sticklerův syndrom a jiné formy dysplazie spondiloepifizarnoy - společných a obtížně léčit onemocnění.
Klinické příznaky. Pozoruhodný je charakteristický fenotyp pacienta - ploché čelo se sedlovou nosem, epicanthus a snadnou exoftalmem. Existují patologické změny v kloubech: hypermobilita kloubů a zvýšení neonatální bolest a ztuhlost kloubů v raném dětství s konstantní progresí po celý život k degenerativním arthropatii kyčle, kolena a kotníku kloubů. Charakterizované ztrátou, která může být kombinována s mikrognacii, rozštěpy a zubní patologie sluchu. Inteligence je obvykle uložen.
Radiograficky zjištěna spondiloepifizarnuyu dysplazie.
Oční příznaky. Objevují u dětí 10-15 let. Zákal se vyvíjí a zkapalňování sklivce, vysoká myopie. Proliferativní změny v zadním segmentu oka ohrožují odchlípení sítnice u těchto pacientů. Často vyvine šedý zákal a primárního glaukomu s otevřeným úhlem. Příčinou slepoty u těchto pacientů může být mezisoučtu odchlípení sítnice s následnou atrofií oční bulvy.

Knista (syn. Metatropnaya dysplazie, typ II) nemoc
Klinické příznaky. Vyznačující se přítomností dysplázie kosti, vystupující zahuštěné klouby. Pacienti se zkrátil trupu, plochý obličej se sedlovou nosem, rozštěp patra.
Oční příznaky. Průvodní tento syndrom oční patologie zahrnují: myopie vysoký stupeň, katarakta, glaukom, odloučení sítnice.