Familiární adenomatózní polypózy střevo příčiny a diagnózu, léčbu a komplikace nemoci

Video: 22 BB Veselov polypy Sigmoideum, biopsie smyčka

Familiární adenomatózní polypózy (FAP), tlustého střeva - dědičné onemocnění, ve kterém je vytvořeno množství adenomatózních porostů (polypy) v tlustém střevě a konečníku.

Počet zjistitelných polypů se může pohybovat od několika kusů až sedm tisíc, a ještě více.

Polypózou v 80-90% případů má vliv na distální střevo.

Oslabený ( „uvolněné“), familiární adenomatózní polypóza (AFAP) se vyznačuje menší počet polypů (obvykle méně než sto) a později nástupu příznaků onemocnění a rozvoji komplikací. Tam je tendence, aby se zapojily do bližšího střeva.

Některá fakta o oslabené familiární adenomatózní polypózy:

• Výskyt AFAP je stále neznámý.
• Je-li AFAP příznaky dojít v průměru o 20-25 let později.
• Kolorektální karcinom se vyvíjí, když AFAP 10-20 let později.
• Je-li přednost AFAP kolonoskopie sigmoidoscopy.
• AFAP může být doprovázena výskytem polypů v žaludku a dvanáctníku.
• Pravidelná kontrola střeva muset začít ve věku 20-25 let.

střevní polypy lze pozorovat u některých dědičných syndromů. Gardnerův syndrom je charakterizován chronickou intestinální polypózy, osteomas a nádorů měkkých tkání. S velmi vzácným syndromem Turco střevní polypóza v kombinaci s nádory centrálního nervového systému.

epidemiologie

Podle amerických vědců, SAP schází 1 8-14 tisíc. Průměrný věk, ve kterém začíná vývoj polypů je 16 let (v rozmezí 7 až 36 let), ale průměrný věk v době diagnózy je přibližně 40 let. Pro SAP vyznačuje autosomálně dominantní vzor dědičnosti. Důvod, proč je považován za mutace genu APC v chromozomu 5. Lze předpokládat, že z místa genové mutace záviset na zvláštní-střevní projevy syndromu.

Projevy familiární adenomatózní polypózy

Polypy obvykle začnou tvořit ve střevě ve druhé dekádě života. Tyto útvary jsou bohužel často zvrhnout kolorektálního karcinomu. Pozdní diagnóza přispívá k tomu, že mnoho pacientů na dlouhou dobu nemají žádné stížnosti a neprojdou kolonoskopii.

Možné projevy střevní polypy:

• krvácení z konečníku.

• hlenu z konečníku.
• průjem a bolesti břicha.
• obstrukce střeva může způsobit zácpu a zvracení.
• Žaludeční polypy způsobit bolest v epigastriu a krvácení.
• polypy dvanáctníku vedoucí k obstrukcí.

Některé dědičné syndromy s střevní polypy může vypadat takto:

• Abnormality struktury zubů, odontom, navíc zuby.
• vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice.
• desmoidních nádorových nebo osteom (například lebka).
• Vzdělávání ve štítné žláze.
• epidermoidní cysty a další.

diagnóza polypóza

Diagnóza na střevní polypy nutně zahrnují kompletní krevní obraz, fekální krevní stopy, kolonoskopii s biopsií (odběrem vzorku tkáně). Za západě, to je často doporučeno provést CT nebo MRI vyloučit nádory a metastázy, stejně jako jaterní testy a funkce štítné žlázy test. Gastroduodenofibroskopii umožňují zkoumat žaludeční sliznici a duodenální polypy.

Rentgen hrudníku lebky a dentální potřeby k odstranění anomálie, které jsou typické pro výše popsaných vzácných genetických syndromů.

Moderní nemocnice nabízejí testy karcinoembryonálního antigenu (CEA), zvýšené hladiny, které mohou indikovat přítomnost kolorektálního karcinomu u pacienta. Na Západě, doporučuje genetické testy pro mutace v genu APC. Je-li mutace nalezeny u matky nebo otce, je možné provádět prenatální screening na mutaci u plodu.

Podle britských vědců, většina pacientů se střevní polypy má alespoň jeden extraintestinálních manifestaci.

Nemoci, které mohou nastat, když SAP:

• Kolorektální karcinom.
• rakovina slinivky břišní.
• rakovina štítné žlázy.
• rakoviny mozku (medulloblastom).
• rakovina jater (hepatoblastom).
• nosohltanu angiofibroma.
• benigní kostní nádory (osteomas).
• lipomy, fibromy, epidermoidní cysty.
• desmoidních nádor.
• Adenom žaludku.

Léčba střevní polypóza

Studie ukazují, že regresi polypů a pozitivní změny v biochemických markerů pozorovaných v zaměstnání inhibitory cyklooxygenázy (COX). Podle některých, dlouhodobé užívání aspirinu (1-3 roky) usnadňuje střevní polypy. Mezi další léky, může lékař doporučit tamoxifen a sulindac, včetně extra-střevní projevy nemoci.

Chirurgická léčba je odstranit nemocnou část střeva, což výrazně snižuje riziko rakoviny tlustého střeva v budoucnosti. Někteří vědci tvrdí, že bez takového preventivní operaci tlustého střeva a konečníku v průběhu svého života se vyvíjí v podstatě ve všech pacientů. Po celkové kolektomie s ileorektostomiey rizikem recidivy onemocnění o 30% během následujících 20 let a 45% v průběhu příštích 30 let.

komplikace

Komplikace spojené s polypy ve střevě zahrnují:

• gastrointestinální krvácení.
• obstrukce (neprůchodnost) střev.
• Maligní transformace polypů.

Při bližším pohledu na riziko maligní transformace polypů u lidí, kteří neudělali profylaktické kolektomii. Riziko rakoviny tlustého střeva se zvýšil spolu s počtem nových polypů. 35 let u 95% pacientů s FAP jsou polypy a riziko vzniku rakoviny v nich je velmi vysoká.

Podle britských zdrojů, průměrný věk pacientů se SAP, byla diagnostikována rakovina tlustého střeva, je pouze 39 roky (v rozmezí od 34 do 43). Pacienti s více než 1000 polypů, riziko rakoviny je 2,3 krát vyšší ve srovnání s těmi, kteří polypy nejméně 1 000. Také bez operace každých 10 let onemocnění tlustého riziko rakoviny se zvyšuje v průměru o 2,4 krát.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné