Dědičné neutropenie. Těžká kongenitální neutropenie syndrom Kostmann

izolované porušování proliferace a zrání buněk myeloidní řady jsou vzácné. V těchto případech se obvykle pomáhá rekombinantního lidského G-CSF. Pro vrozené poruchy doprovázené těžké neutropenie zahrnují těžký syndrom kombinovaná imunodeficience je nadprodukce IgM a OVGGG.

Periodická dědičná neutropenie. Periodická neutropenie, vrozená porucha granulopoézy, u některých pacientů je autosomálně dominantní rys. Je charakterizována pravidelných periodických výchylek v počtu krevních neutrofilů (neutropenie od normálního do) v intervalech 21 ± 3 dny. Neutropenického fáze u většiny pacientů má vředy v ústech, horečka, stomatitis nebo faryngitis, někdy se zvětšenými lymfatickými uzlinami.

nemocný Mohou trpět zápal plic, chronická parodontitidy a opakující se vředy na sliznici dutiny ústní, pochvy a konečníku. Možný fatální sepse (zejména způsobená bakterií Clostridium perfringens). Důvodem pro periodické neutropenie elastázy genu jsou mutace v neutrofilů, což má za následek porušení předpisů časná stadia vývoje hematopoetických buněk. Mnozí pacienti žijí po dlouhou dobu, a projevy tohoto onemocnění s věkem oslabena.
Se zvyšujícím se počtem starších pacientů s cyklickými výkyvy neutrofilů Obvykle se stává méně závažné a krevní obraz se podobá chronické neutropenie.

Těžká kongenitální neutropenie - Kostmann syndrom

Těžká vrozená neutropenie (Kostmann syndrom), Se vyznačuje tím, promyelocytární blokáda zrání v kostní dřeni, tak, že absolutní počet neutrofilů v krvi je menší než 200 na 1 ml. Toto onemocnění se vyskytuje jak sporadicky se dědí autosomálně dominantní nebo recesivní.

V typických případech je syndrom Kostmann pozorovat a monocytóza eozinofilie, a těžké recidivující pyogenní infekce, zejména kůže, úst a konečníku. Anémie dochází často spojená s chronickým zánětem. Přibližně 10% pacientů vyvinout myeloidní leukémie nebo myelodysplasie kombinaci s monozomie chromozomu 7.

V srdci neutropenie Kostmann ve většině případů, jsou mutace neutrofilní elastasy, což vede k urychlené apoptózy v buňkách kostní dřeně myeloidní řady. Před aplikací rekombinantní lidský G-CSF 2/3 těchto pacientů nepřežije do dospívání, podlehl závažným infekcím.