Transplantace kmenových buněk pro akumulaci onemocnění a talasemie

Nemoci základ skladování mutace jediného genu, které přispívají k selhání nebo jinými enzymy a hromadění toxických produktů metabolismu. Výsledkem je, že progresivní neurologické onemocnění, nebo rozvíjet smrtící patologii vnitřních orgánů. Některá onemocnění skladování (např., Adrenoleukodystrofie) přístupný dietní léčbě, jiné (např. Typu I Gaucherova choroba a III) - enzym náhradní terapie, ale ve většině případů takové zacházení je možné. TKSK formy ve zdrojových kostní dřeně příslušnými enzymy ve formě buněk monocyty fagocytů systému jater (Kupfferovy buňky), mozku (mikroglie), kůže (Langerhansovy buňky), kostra (osteoklasty), plic (plicní makrofágů) a lymfatických uzlin (histiocytů).

účinnost transplantace hematopoetických kmenových buněk (TKSK) při různých chorobách akumulace liší. Když adrenoleykodistofii, metachromatické leukodystrofie, globoidnokletochnoy leukodystrofie, Hurler syndrom TKSK dává dobré výsledky, zatímco u Sanfilippo syndromem a Gunther efekt je mnohem horší. Riziko úmrtnosti v transplantaci buněk z použití kompatibilních SIB je 10%, ale s nepříbuzného dárce TKSK z neslučitelné dosahuje 37%. Transplantace by mělo být provedeno před vývojem ireverzibilní poškození tkáně a vznikem zjevné neurologické symptomy.

Transplantace krvetvorných buněk v talasemii

Výsledek transplantace hematopoetických kmenová buňka (TKSK) v thalassemia záviset na přítomnosti u pacientů hepatomegalie, portální fibrózy a poruchou využití železa. Pacienti s absenci těchto rizikových faktorů přisuzovaných do třídy 1, v případě, že jsou jeden nebo dva z těchto faktorů - do třídy 2, a v přítomnosti všech tří - do třídy 3. počtu krevních transfúzí, hladiny ferritinu v plazmě, je stupeň hemosideróza, koncentrací železa v játrech a splenomegaly TKSK účinnost není ovlivněna.

v Itálii transplantace hematopoetických kmenových buněk (TKSK) bylo provedeno více než 500 pacientů s thalassemia ve věku 16 let a starších, od HLA-identický příbuzných. V případech, kdy se transplantace provádí před vývojem hepatomegalie nebo portální fibróza, DFS dosáhla 90%.

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (TKSK) zlepšuje stav pacientů s thalassemia, a v případech, které nejsou příliš rozsáhlé jaterní hemosideróza a portál fibróza. US po HLA-identického obývacím příbuzné TKSK bez pacientů s relapsem onemocnění 17 z 27 dětí s jednou požadovanou re-transplantaci, zatímco ještě v 5 po odmítnutí transplantátu vyvinut retsidiv- celkové přežití bylo 81%. V přítomnosti HLA-identických příbuzné TKSK by měla být provedena v počátečních stadiích onemocnění. Podobné údaje byly získány DFS a nepříbuzným TKSK z pečlivě vybraných dárců, i když v těchto případech dochází ke komplikacím došlo o něco častěji.

Video: Plakáty AS Borovková