Transplantace kmenových buněk v srpkovitá anémie, syndrom Diamond Black fan

Při správné péči, více než 90% takových děti žít až 30-40 let a 60% dětí umírá před 50 let. V 5-20% homozygotů pro HbS často vznikají vazookklyuzionnye krize a destrukci plic, ledvin a centrálního nervového systému. Pro léčiva léčebných použití, které brání tvorbě srpkovitých erytrocytů genové terapie a stimulaci syntézy hydroxymočovina HbF. Avšak pouze radikální léčba je TKSK.

Ve Spojených státech, Red transplantace kmenových buněk (TKSK) od HLA-identických sourozenců provádí 50 pacientů ve věku 3-15 let-v 2 dárců měly podobnou chorobu. Indikace k transplantaci zahrnovaly historii mrtvice, opakující se akutní hrudní syndrom nebo vazookklyuzionnye krizí. V průběhu doby pozorování (38 měsíců v průměru.) Zůstala naživu, 47 (94%) bolnyh- v 5 (10%) byly pozorovány rejekce štěpu nebo relapsu serpovidnokletochnoi anémie. Celkové přežití bez (DFS) byla 84%.

V Belgii a ve Francii, kamaráde Red transplantace kmenových buněk (TKSK) od HLA-identických dárců bylo provedeno 45 homozygotní HbS (SS-varianta onemocnění).

V průběhu doby pozorování (1-75 měsíců) přežili 95% bolnyh- přežití bez onemocnění (DFS) byla 86%. Mezi 38 pacienty, jejichž transplantace byla úspěšná, vazookluzivních krize neexistovaly, a některé obnovit funkci sleziny. Tak, ačkoli TKSK léčí nemocní-HBS homozygotní, vybrat vhodné kandidáty pro tuto léčbu, je obtížné.

Pacienti s SS-jednu chorobu Mohou žít po mnoho let, ale vyžadují častou hospitalizaci kvůli bolesti vazookklyuzionnyh krizí a mozkové mrtvice. V některých případech (například když mutace charakteristická haplotyp Středoafrická republika), můžete předvídat vývoj vážných komplikací. Indikace pro TKSK v mladém věku se opakují vazookluzivních krize, známky poškození různých orgánů, mrtvice a přítomností HLA-identických příbuznými.

Black fan-Diamond syndrom, vrozené nebo aplazie červené krevní řady, vyznačující se tím, normochromní makrocytární anémií s normálními hematopoetických buněk v kostní dřeni. V těch případech, kdy konvenční léčba nepomohou, můžete použít TKSK z HLA-identických sourozenců. Z celkového počtu 40 pacientů s Diamond Black ventilátoru chudokrevnosti do 2 let po TKSK zůstaly naživu 31 muž-DFS byl 72%. Vrozená sideroblastické anémie je způsobena defektem v mitochondriální erytroblastů.

Jedno dítě, ve věku 34 měsíců. podstoupil Transplantace červené kmenová buňka (TKSK) od HLA-identického vzhledem, do 3 let došlo k určitému zvýšení v játrech, ale nepotřeboval transfuzi krve a hladinu železa a feritinu v séru zůstala normální.

Existují zprávy o úspěšném alotransplantace hematopoetické kmenové buňky a Shvahmana Diamond syndrom - autozomálně recesivní onemocnění charakterizované nedostatkem pankreatických enzymů, metafýzy Dysostosis a zhoršené funkce krvetvorné kostní dřeně, včetně transformace do akutní leukemie.