GuruHealthInfo.com

Vyměnit syndromu u dětí. Diagnostika a léčba

vrozené poruchy Doprava v renálních tubulech tvoří spektrum vzácných podmínek v každém z nich se týká specifických segmentů nefron. Úspěchy genetiky a molekulární biologie umožnily dešifrovat patogenezi mnoha onemocnění, jako a prohloubil naše porozumění regulaci metabolismu vody elektrolytu je normální.

Bartterovým syndrom vzácná forma gipokaliemicheskogo metabolické alkalózy hyperkalciurie dědí autozomálně recesivní. Existují dva klinický podtyp Bartterovým syndromu. Předporodní Bartterův syndrom (také nazývaný syndrom nadprodukce prostaglandinu E) je obvykle projevuje u novorozenců a je těžší než klasické Bartera- to syndrom hydramnion zahrnuje historii, ztrátu soli a dehydratace exprimován.

snazší klasický fenotyp Objeví později odloženo dítěte vývoj a časté epizody dehydratace v historii. Fenotypicky Podobné Gitelmanova syndrom je způsoben další genetické vady. Také je popsáno provedení, předporodní Bartterova syndromu s senzorineurální hluchota a CRF má odlišný genetický základ.

Video: Léčba encefalopatie u dětí. Mozek encefalopatie, to takoe.Perm. K lékaři

Patogeneze Bartterovým syndromu u dětí. Biochemické změny během Bartterova syndromu (hypokalemické metabolická alkalóza hypercalciuric) připomínají účinky použití kličkových diuretik a odrážejí narušení transport sodného chloridu a draslíku v úseku před Henle kličky. Ztráta sodíku a chloridu, což vede ke snížení plazmatického objemu, stimuluje renin-angiotensin-aldosteron.

aldosteron zvyšuje reabsorpci sodíku a vylučování draslíku, čímž zhoršuje hypokalemii. To také zvyšuje sekreci vodíkových iontů v distálním nefronu, které zvyšuje metabolickou alkalózu. Hypokalémii stimuluje syntézu prostaglandinů, který dále aktivuje renin-angiotensin-aldosteron. V centru Bartterova syndromu jsou tři různé genetické vady dopravníků působící na úrovni Henleovy kličky.

Video: 1. Symptomy mentální nemoci © část 1. příznaky duševní choroby

Každý z nich tak či onak zapojeny v sodný a chlorid doprava. Když předporodní Bartterův syndrom detekované genové mutace kódující sodík / draslík / chlorid transportér 2 NKCC2 (furosemid akce objekt) nebo luminální draselného kanálu gen (ROMK), vzhledem k tomu, klasický syndrom charakterizovaný vadami bazolaterální chlorid kanál (C | -C-kB).

Henleovy kličky a distálním tubulu nefronu ledvin
Základní vektory apikální a bazolaterální membrány část tlustého úseku vzestupného část Henle kličky, distálním tubulu a kortikální sběrných kanálků karta.

Bartterovým syndrom klinické projevy u dětí. Jak to dopadá historie, těhotenství bylo polyhydramnios. Novorozené může dizmorfiya příkladu trojúhelníkový obličej, prominentní uši, strabismus a hrbení koutky úst. Vztah mezi rodiči uvádějí autosomální syndrom recesivní dědičnosti. Pro pozdější době je charakterizován opakovanými epizodami dehydratace, vývojové zpoždění a biochemických poruch. Když syndrom Bartterovým vždy hypokalémii a metabolickou alkalózu.

obsah Vápníku v moči To je obvykle zvýšena. Často výrazně zvýšené hladiny reninu, aldosteronu a prostaglandinu E v krevním séru, a to zejména ve formě těžkého prenatální syndromu. AD ve většině případů normální, i když dehydratace na sůl výrazný úbytek u pacientů se syndromem předporodní formy může vést k hypotenzi. funkce ledvin je obvykle zachována. Když je ultrazvuk někdy najit jako důsledek nefrokalcinózu hyperkalciurie.

Bartterovým syndrom diagnóza u dětí. Diagnóza je založena na klinických a laboratorních dat. Novorozenců Bartterova syndromu znamená, hypokalemii (obvykle nižší než 2,5 mmol / l) a metabolické alkalóze. V typických případech je hyperkalciurie. Hypomagnesémii najít jen málo bolnyh- to je častější u Gitelmanova syndromu. Vzhledem k tomu, příznaky se podobají účinkům dlouhodobému užívání kličkových diuretik, vždy je třeba zjistit, zda tyto prostředky byly použity (i u malých dětí).

Video: Příznaky tuberkulózy u dětí. Diferenciální diagnostiku tuberkulózy

podobný klinický obraz To se vyskytuje v chronické zvracení, ale obsah chloridů v moči se snižuje, zatímco se zvyšuje, Bartterův syndrom. Histologické studie jsou hyperplazie ledvin juxtaglomerulární přístroje. Nicméně, diagnostická biopsie se syndromem Bartterovým zřídka vykonáváno.

Léčba a prognóza Bartterovým syndromu u dětí. Bartnera syndrom terapie má za cíl, aby se zabránilo dehydrataci a udržet sílu a korekce hypokalémie. Často vyžadují velmi velké dávky draslíku, ale v těchto případech je hladina v séru není vždy možné normalizovat, a to zejména u novorozenců. Kojenci a malé děti mohou potřebovat a přísady sodíku. Také účinné indomethacin inhibici syntézy prostaglandinů.

Když se velká pozornost elektrolytu arch, Stav objem a růst dlouhodobé prognózy dítěte je obvykle příznivá. Nicméně, chronická hypokalemia, nefrokalcinóza, indomethacin dlouhodobém podávání může někdy vést k rozvoji intersticiální nefritidy a selhání ledvin.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com