Immmunodefitsit s genu pro receptor mutace yl-2. Metafyzeální typ chondrodysplasia makové-Cusick

Ten chlapec, který se narodil z manželství přísně dodržovat CMV pneumonie, chronická kandidóza, adenovirus gastroenteritida, zaostalost, lymfadenopatie, hepatosplenomegalie a chronického zánětu dolní čelisti. Biopsie se, vyjádřené v lymfoidní infiltrace plic, jater, střeva a kostí. Hladiny IgA v séru a počtu T-lymfocytů v krvi byly sníženy. T lymfocyty slabě reagoval protilátek proti CD3, PHA nebo jiných mitogenů, stejně jako IL-2.

Pacient má mutace genu bylo zjištěno, kódování Receptor-řetězec IL-2 (IL 211ss-[S025]), což vede k syntéze komolého proteinu. Thymocyty neexprimují CD1, ale byla zvýšena hladina antiapoptotickým proteinu bcl-2. Zdá se, že některé složky cytokinového receptoru se obvykle podílí na down-regulaci. Mutace v genech těchto složek mohou být zodpovědné nejen imunodeficience, ale nekontrolované proliferace lymfocytů, jakož i rozvoj autoimunitních onemocnění.

Metafyzeální chondrodysplasia - typ Mc Cusick

metafyzární chondrodysplasia - typ Mc Cusick speciální forma zakrslosti s krátkými rameny se vyznačuje častých a závažných infekčních onemocnění. To se vyskytuje převážně u Amish v Pennsylvania (USA), ale je uvedeno v jiných populacích.

metafyzární chondrodysplasia, Cusick typu Mc, představuje autozomálně recesivní syndrom, ve kterých jsou vícenásobné mutace detekované gen kódující nepřekládané oblasti RNázovou MRP (MDR proteinu). Tento gen byl nedávno mapován na chromozomu 9 (p21-p13 části). MRP endoribonuclease RNázy se skládá z RNA molekul spojených s několika proteiny, a má alespoň dvě funkce: odštěpuje RNA na syntézu mitochondriální DNA a předem nukleolárních RNA. Narušení funkce tohoto enzymu ovlivňuje stav mnoha orgánů a systémů. U pacientů s menším počtem T lymfocytů a jejich sníženou proliferativní odpověď in vitro.

Vada se projevuje v G1 fázi a vede k prodloužení buněčného cyklu. Nicméně, počet a funkci NK buněk zvýšil.

Klinické projevy typu metafyzeální chondrodysplasia Mc Cusick

U pacientů, kteří se vyznačují krátkými a silnými pažemi, ochablé a vrásčité kůže, laxnost kloubů rukou a nohou, ale neúplné prodlužovacích ramen v loktech. Vlasy a obočí řídké, tenké a lehké. Plané neštovice často probíhá velmi složité a často smrtelné. Vakcinace vede k šíření viru vakcinie. Objevily se také případy dětské obrny po vhodnou vakcinaci.

metafyzární chondrodysplasia doprovází porušování eritrogeneza, Hirschsprung chorobou a zvýšeným rizikem vzniku zhoubných nádorů. Když radiographing vykazují nerovnoměrnosti povrchu kosti, sklerotické či cystické změny v metafýzy a zploštění costosternal kloub. Imunopatologie projevuje třemi způsoby: porušením humorální imunity, KID (nejběžnější) a SCID.

Podle jednoho výzkum, 11 z 77 pacientů zemřelo před dosažením věku 20, ale oba dosáhli 76 let a žít dál. U některých pacientů se SCID fenotypu transplantace kostní dřeně vedlo k oživení funkci imunitního systému.