Těžké kombinované imunodeficience u dětí. Příznaky a léčba

Pacienti s kombinovanou poruchou humorální a buněčné imunita Trpí vážnými, často oportunní infekce, které způsobují smrt v dětství bez transplantace kostní dřeně. Předpokládá se, že výskyt těchto vad je nízká. Nicméně, jejich skutečná frekvence není známa, protože neonatální screening pro některý z těchto poruch se neprovádí. Je možné, že mnoho případů úmrtí na infekci v dětství je spojena s kombinovaným poruch imunity.

V syndromy založený závažný kombinovaný imunodeficit (SCID), jsou mutace různých genů, což vede ke ztrátě všech adaptivní imunitní odpovědi, a v některých případech i k nepřítomnosti NK buněk. Tyto syndromy jsou charakterizovány nejzávažnějších porušení imunity.

Patogeneze těžkou kombinovanou imunodeficiencí

V typických případech je brzlík je velmi malý a váží méně než 1 g Obvykle je v krku, obsahuje velmi málo buněk, hranice mezi kortexu a míchy, že je k nerozeznání, Hassall je krvinky chybí. brzlíkový epitel uložen. Folikulární a paracortical oblastech slezinných lymfocytů jsou prakticky chybí. Lymfatické uzliny, mandle, nosní mandle a Peyerových záplaty jsou buď chybí nebo jsou do značné míry nedostatečně.

Video: 10 genetických mutací, které se vyskytují u lidí - Zajímavosti

klinické projevy závažný kombinovaný imunodeficit. Již v prvních měsících života pacientů má průjem, zápal plic, zánět středního ucha, sepse a kožní infekce. Zpočátku dítě roste normálně, ale průjem a infekce vést k prudkému úbytku. Tyto oportunních infekcí, jako je Candida albicans, P. carinii, plané neštovice, spalničky, parainfluenzy 3, virus CMV, virus Epstein-Barrové, adenovirus, a BCG, osudné.

Alien tkáně pacienti není odmítnut, což vytváří riziko reakce „štěp versus hostitel“ v důsledku probíhající přes placentu matky T-lymfocytů a T-lymfocytů přítomných v neozářených krevní produkty nebo alogenní kostní dřeně.

Video: Kishe maluje obraz na charitativní aukce

Od narození oslavila lymfopenie (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Pokud jde o jinou genetickou forem SCID populace a subpopulace lymfocytů se liší různými způsoby, ale obsah T-lymfocytů, je velmi nízká, nebo jsou k dispozici ve všech formách tohoto onemocnění, a pokud jsou přítomny, mají obvykle mateřského původu.

Video: 10 nejstrašidelnější mutace sledovat všechny videa # oFEevJ22XPQ

Léčba těžkou kombinovanou imunodeficiencí

Závažný kombinovaný imunodeficit Děti vyžadují okamžitou intervenci. Bez obnovení imunity (transplantací kostní dřeně), dítě zemře v prvním roce života a téměř jistě nebude žít až 2 roky. Kdy diagnóza bezprostředně po porodu nebo během prvních 3 měsíců. více než 95% pacientů může být léčen příbuzné HLA-identický transplantáty nebo chybí T-lymfocyty haploidentických (polusovmestimogo) kostní dřeň obsahuje hematopoietické kmenové buňky.

To nevyžaduje předchozí chemoterapie pacienti nebo prevenci následná reakce „štěp versus hostitel“. Nedávné pokroky v genové terapii X-vázané SCID, dosažený v Londýně a Paříži, doufejme, že nakonec to bude hlavní genové terapie léčba pro některé, ne-li všechny formy SCID se známou molekulární úrovni.