GuruHealthInfo.com

Hypoplazii aplazie brzlíku. Syndrom di Giorgio

na Narušení T-lymfocytů a dalších infekčních onemocnění se vyskytují zpravidla těžší než s nedostatkem protilátek. Pacienti v těchto případech obvykle odumírat v prsu nebo raného dětství. Produkty poškození genů jen pro některé primární poruchy T-lymfocyty. Metodou volby v léčbě těchto pacientů je v současné době transplantace brzlíku nebo kostní dřeně z kompatibilního sourozenců HLA nebo haploidentických (polusovmestimyh) rodiče.

Hypoplazie nebo aplazie brzlíku (Vzhledem k porušení jeho favoritů v raných fázích embryonálního vývoje) je často doprovázena dizmorfiey příštítných tělísek, a dalších struktur, které jsou vytvořeny ve stejnou dobu. Pacienti jsou pozorovány jícnu atrézii, štípací čípku, kongenitální srdce a velkých cév (interatriálního vady a komorového septa, pravostranná aortální oblouk a další.).

Typické vlastnosti u pacientů s hypoplastická brzlík: Zkrácení labiální drážky, hypertelorismem, oční, mikrognacii nízkého nasazené uši. Často je první indikace tohoto syndromu jsou hypocalcemic záchvaty u novorozenců. Podobné vlastnosti a anomálie vystupující z velkých cév srdce vidět v fetální alkoholový syndrom.

Genetika a patogeneze brzlíku hypoplazie

Syndrom di Giorgio To se vyskytuje v obou chlapců a dívek podobný. Rodinné případy jsou vzácné, a tudíž není považována za dědičné onemocnění. Nicméně, více než 95% pacientů nalezeno qll.2 mikrodelece chromozomu částí segmentu 22 (které jsou specifické pro syndrom di Giorgio DNA části). Toto rozdělení se zdá pravděpodobnější, přenášené přes mateřské linii.

brzlíku hypoplazie

Mohou být rychle detekovat genotypu, PCR DNA mikrosatelitních markerů leží v oboru. Abnormality velkých cév a dělící částí dlouhém rameni chromozomu 22, v kombinaci s di Giorgio syndromu velokardiofatsialnym a conotruncal syndromu obličeje. Proto se v současné době hovoří o SATSN22 syndrom (srdeční, abnormální facie, brzlíku hypoplazie, rozštěpem, hypokalcémie - srdeční vady, abnormality obličeje struktury, brzlíku hypoplazie, rozštěp patra, hypokalcemie), která zahrnuje širokou škálu stavů spojených s delecí 22q. Když syndrom Di Giorgi a velokardiofatsialnom syndrom a delece části segmentů nalezeno P13 chromozom 10.

soustředění imunoglobuliny sérum se hypoplazie brzlíku je obvykle normální, ale hladina IgA snížena, IgE - zvýšená. Absolutní počet lymfocytů je jen mírně nižší věkové normy. Počet CD T lymfocytů se snížila v souladu se stupněm hypoplazii brzlíku, a tudíž podíl B-lymfocytů se zvyšuje. Reakce lymfocytů mitogeny záviset na míře selhání brzlíku.

V brzlíku, pokud je přítomen, ukazují tele Hassall, normální hustotu thymocytů a jasná hranice mezi kůrou a míchy. Lymfoidní folikuly jsou obvykle uloženy, ale para-aortální lymfatické uzliny a thymus-dependentní plocha počtu buněk sleziny se obvykle snižuje.

Klinické projevy brzlíku hypoplázií

Nejčastěji není úplný aplazie, ale pouze brzlíku hypoplazie a příštítná tělíska, nazvaný neúplné syndrom di Giorgio. Takové děti rostou normálně a není příliš trpí infekčními nemocemi. Při plném syndrom Di Giorgi, jako u pacientů s těžkou kombinovanou imunodeficiencí, zvýšenou náchylnost k oportunním podmíněně a rostlin, včetně hub, virů, a P. carinii, a transfuzi neozářené krve často vyvine reakce „štěp versus hostitel“.

Léčba hypoplastické thymu - syndrom di Giorgio

imunodeficience s plná syndrom di Giorgio oprava thymu transplantace tkáňové kultury (ne nutně od příbuzných) nebo nefrakcionovaný kostní dřeň od HLA identických sourozenců.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com