GuruHealthInfo.com

Celkové variabilní hypogamaglobulinémie (ovggg) u dětí. Příčina a kliniky

Celkové variabilní hypogamaglobulinémie vyznačující se tím, normálního počtu a fenotypu B-lymfocytů. Tento syndrom je také známý jako získaných hypogamaglobulinémie, jako v tomto případě, že infekce se vyvíjí později v životě. Povaha infekční etiologie onemocnění a u pacientů s běžný variabilní hypogamaglobulinemie HSA a podobně, s jedinou výjimkou, že v OVGGG zřídka vyvíjí ECHO-virus-Menin goentsefalit. Na rozdíl od HSA obecná proměnná hypogamaglobulinemie dochází s téměř stejnou frekvencí u obou pohlaví, začíná v pozdějším životě a infekce jsou méně závažné.

Genetika a patogeneze běžný variabilní hypogamaglobulinémie

Téměř ve všech případech je molekulární diagnóza To zůstává neznámý. Celkový variabilní hypogamaglobulinémie - druh „skládku“ primární humorální poruchami imunity s různými genetickými příčinami. Základ může ležet genové mutace OVGGG BTK, SH2D1A, CD40L, CD40, a podpory (aktivace závislé cytidindeaminase).

jako běžný variabilní hypogamaglobulinémie běžné v příbuzným pacientů se selektivním deficitem IgA, a u některých pacientů s deficitem IgA později vyvinutým pangipogammaglobulinemiya není vyloučeno, společný genetický základ pro oba syndromy. To také naznačuje podobnost některých symptomů: snížení imunoglobulinu, přítomnost autoprotilátek, zvýšená frekvence autoimunitních onemocnění a maligních tumorů. V obou případech, delece se často nacházejí v C4-genu a C2 vzácných alel genu se nachází v oblasti III HLA třídy.

hypogamaglobulinémie

pacienti s deficit IgA a běžný variabilní hypogamaglobulinémie mají některé společné haplotypy HLA, přičemž alespoň jeden ze dvou běžných haplotypů vyskytuje u 77% pacientů. V jedné rodině z 13 lidí, kteří měli nedostatek IgA 2 a 3 - obecné proměnné hypogamaglobulinemie. Všichni postižení členové této rodiny měly alespoň jednu kopii haplotypu HLA, které jsou společné pro oba syndromy: HLA-DQB1 * 0201, HLA-DR3, C4BSf, C4A-del, GLL-15, Bf-0,4, C2a, HSP70-7.5, TNF skh5, HLA-B8 a HLA-A1. Nicméně, stejný haplotyp byl zjištěn u 4 zdravých členů rodiny. Tedy, jeho přítomnost není dostačující pro manifestaci nemoci. Důležitou roli hrají vnější faktory, jako je užívání fenytoinu, penicilamin, zlato a sulfasalazin.

V krvi pacientů s běžný variabilní hypogamaglobulinémie normální počet B-lymfocytů s povrchovými imunoglobuliny, jako je tomu v kůře lymfatických uzlin jsou uvedeny zralých lymfoidních folikulů. Nicméně, po stimulaci in vitro PWM B-lymfocytů, i když ko-kultivovány s normálními T lymfocyty, které nerozlišují do buněk produkujících imunoglobulin. Ve stejné době, stimulovat B buňky a SB40 anti-IL-4 nebo IL-10 v těchto třídách spínače syntézu protilátek a jejich sekreci. Procento T buněk a jejich subpopulacích jsou obvykle normální, i když jejich funkce u některých pacientů může být snížena.

Klinické projevy běžný variabilní hypogamaglobulinemie

nedostatek imunoglobuliny a protilátky v séru není méně závažné než v HSA. Autoprotilátky jsou často zjištěny a normální nebo zvětšené mandle a lymfatických uzlin. Přibližně 25% pacientů nalezeno splenomegalie. Často jsou celiakie (hyperplazie lymfatické folikulů střeva nebo bez něj), tymomu, nerovnoměrný vypadávání vlasů, hemolytickou anémii, atrofickou gastritidu, achlorhydrií a Addisonova nemoc-Birmera. K dispozici jsou také Interstom sociálně-lymfoidní pneumonie psevdolimfo-ma, lymfom B-buněk, amyloidóza, plicní granulom, sleziny, kůže, jater a bez kaseózní nekrózy.

U žen 50-60 let běžný variabilní hypogamaglobulinémie lymfom vyvinut v 438 krát častěji než v nepřítomnosti imunity. Existují důkazy o dočasné nebo trvalé remise společným variabilní hypogamaglobulinemie na HIV infekci.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com