Genetické poruchy pohlavních žláz. Geny sry, WT1 a syndromy Fraser a Denis-dresha
SRY gen. Po popisu syndromu Klinefelterův (Muž fenotyp s karyotypem 47, XXY) a Turnerovým syndromem (samičí fenotyp s karyotypem 45, X), se ukázalo, že vnitřní diferenciaci savčích embryí závisí na přítomnosti Y chromozomů, a ne na množství X-chromozómu. Y-chromozomu gen zodpovědný za pohlavní diferenciaci mužského typu, byl pojmenován TDF (testikulodeterminiruyuschy faktor), ale pro identifikaci, že to není tak snadné.
Vzhledem k tomu, že X a Y-chromozom kamarád a odštěpí během meiózy autozomů, jako je, že se předpokládá, že X a Y-oblasti chromozomu, které existují autosomopodobnye distálních ramen nebo psevdoautosomnye oblastí, páření a rozdělení během meiózy. Magenisové a kol. v roce 1982, je popsáno muže s karyotypem 46, XX, který měl translokační YP oblast v jedné z oblastí Chronicle, což ukazuje na jednu z hlavních mechanismů nepoměru mezi pohlavími.
dostupnost časování a přejet psevdoautosomnymi Yp mezi regiony blíže centromery způsobí přenos TDF na X-chromozómu. Tento jev se přispělo k vytvoření delece Y chromozomu map a identifikace SRY genu, což se ukázalo, že je nejvíce faktorem TDF. Objev genových mutací sry čistým gonadální dysgenezí s XY karyotypu potvrdila roli SRY jako kandidát genu na TDF.
Gen WT1 syndromy Fraser a Denis-Dresha. Geny, které řídí vývoj nediferencované gonády v časných stádiích, ukázal se dokonce více obtížné identifikovat. Tyto geny jsou zřejmě také podílí na tvorbě ledvin, zahrnující větší počet potenciálních regulačních mechanismů. WT1 nebo Wilms' tumor gen - komplex gen, který je exprimován v raných fázích tvorby intermediálního mezodermu před vývojem urogenitálního systému. Jeho mutace mohou vést ke vzniku anomálií rozvoje ledvin a pohlavních orgánů.
Fraser syndrom charakterizované poloskovidnymi gonády, ledviny malformace a nefrotický syndrom. Její příčinou - WT1 mutace genu. Tento gen kóduje transkripční faktor vázající DNA, mající 24 isoforem vlivem alternativního sestřihu. Dárcovské místa alternativního sestřihu na konci 9. exonu poskytují vložení (+) nebo delece (-) tři aminokyseliny - lysinu, threoninu a serinu (tzv KTS-sekvence) - mezi třetím a čtvrtým „zinkové prsty“ transkripční faktor. Pacienti s karyotypu XY, kteří trpí Fraser syndrom, charakterizovaný ztrátou KTS + isoformy genu WT1, což vede ke snížené tvorbě SRY proteinu v urogenitální a neshoda záhyb podlaha genotypem XY. Fenotyp těchto pacientů ženy s gonadální pohlavních žláz (gonád poloskovidnye), struktury podobné Müllerova a nefropatie.
mutace WT gen1 také může vést k rozvoji WAGR syndromu a Denis-Dresha. WAGR syndrom zahrnuje Wilmsův tumor, aniridia, urogenitální anomálie ve formě kryptorchizmu a hypospadie, mentální retardace. Příčinou syndromu - delece v 11p13 regionu a hemizygotní genu WT1.
na syndrom Denis-Dresha určit karyotyp 46, XY se sníženou tvorbou testosteronu a Mullerian inhibující faktor. V tomto případě, na vědomí involuci Mullerian a částečné vývoj varlat. Fenotyp mužských pacientů, jsou však často setkávají s hypospadias a kryptorchizmu a mužské pseudohermafroditismem. Pacienti mají + KTS, a mutace jsou umístěny mimo KTS-sekvence, zřejmě lámání vývoj pohlavních žláz v pozdějších fázích, což má za následek nižší závažnosti patologického fenotypu. Syndrom Denis-Dresha zvýšené riziko Wilms nádorů a nefropatie, což vede k v konečném stádiu onemocnění ledvin.
SF1 (Steroidů faktor) - DNA-vázající transkripční faktor „zinkového prstu“ při steroidogeneze. V procesu vývoje, je exprimován v nadledvinkách, pohlavní žlázy a hypofýze. Věří, že se podílejí na růstu a fungování nediferencované gonády. O mutací SF1 oznámených pohlaví genotypem non 46, XX a adrenální insuficience, která se vyvine brzy po narození.
- Mitosis a meiózy. aneuploidie
- Monozomie x. Associated anomálie monosomie X
- Zrání pohlavních buněk. zrání hodnota
- Sexing. Jak je pohlaví embrya?
- Záložka zárodečné buňky. stanovení chromozomální sex
- Druhé meiotické dělení. Význam meiózy ve vývoji v zárodečných buňkách
- Rysy pohlavních chromozomů. oplodnění vajíčka
- Fáze meiózy a vývoj zárodečných buněk. První meiotické dělení
- Podstatou gametogenezi. Cytologie meiosis of gametogenezi
- Stanovení estrogenu pregnandiol testosteronu v moči. Studie sady chromozomů
- Klinefelterův syndrom: příčiny, klinický obraz, diagnostika a léčba
- Cysta-stop-genitální syndrom. Genetika mužské neplodnosti
- Chromozomální abnormality. Anomálie v množství a kvalitě
- Chromozomální abnormality plodu
- Vývoj pohlavních orgánů u plodu by týdny
- Spermie vašeho manžela určuje pohlaví svého dítěte
- Vrozené poruchy sexuální differentsirovkizabolevaniya způsobené chromozomálních abnormalit.…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Genetická sex, stanovení
- Stanovení podlaha (spy jako určovací faktor varlete)
- Karyotyp 46 xx žena