Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin u dětí. Diagnostika a léčba

mnozí vrozený anomálie Infekce močových cest může být doprovázen hrubým nebo mikroskopickou hematurií. Náhlé macrohematuria po mírném poranění charakteristiky bederní obstrukce ureteropelvic křižovatky nebo polycystické onemocnění ledvin.

Autosomálně recesivní polycystické ledviny - Toto onemocnění, známé také jako polycystických kojenců, dochází s frekvencí 1: 10000-1: 40 000. Gen zodpovědný za autozomálně recesivní, ale onemocnění polycystické ledviny, nebyl nalezen, ale výzkum na genetické spojení umožňuje jeho umístění na krátkém raménku chromozomu 6, ,

Patomorfologija autosomálně recesivní polycystické ledviny. Obě ledviny byla zvýšena, obsahují mnoho cysty v kortexu a míchy. Pod mikroskopem, četné cysty jsou viděn, probíhající od cerebrální kortikální látky a nachází se převážně v sběrných potrubí a kanálů. Plodů pozorováno přechodné cystu v proximálním tubulu. Progresivní fibróza intersticiální tkáně a tubulární atrofie nakonec vést k selhání ledvin.

poškození jater se vyznačuje proliferace ektazie a žlučových cest, jakož i fibrózy, nerozeznatelné od vrozené jaterní fibróza nebo Caroli onemocnění (rozšíření intrahepatické kanálků s žlučové kameny, cholangitida a opakující se žloutenka).

Klinické projevy polycystických ledvin autozomálně recesivní. V typických případech u novorozenců a kojenců nalezeno objemný formaci v boční straně břicha. Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin může být doprovázeno oligohydramniu, hypoplazie plic, syndromu respirační tísně a spontánního pneumotoraxu průběhu novorozeneckém období. Existuje anomálie skeletu obličeje (Potterova obličeje) a další účinky snížení množství plodové vody, včetně nízko nasazené uši, mikrognacii, zploštělý nos, končetin kontraktury a nedostatkem růstového.

V prvních několika týdnech život obvykle dosahuje vysoké hypertenze. Objem moči se obvykle sníží, i když někdy označené oligurii a akutní selhání ledvin. V novorozeneckém období obvykle dochází přechodný hyponatremii (často na pozadí akutního selhání ledvin), který může být odstraněn diuretikum. V 20-30% pacientů s funkce ledvin zůstává normální. Vzácný autosomálně retsesivny polycystické onemocnění ledvin projevuje renální insuficience, hypertenze nebo hepatosplenomegalie (vzhledem k fibróze jater), později v životě.

výzkumné metody ray nebo laboratorní určení poškození jater v přibližně 45% dětí s touto nemocí. Nicméně, u pacientů se zvýšeným rizikem 1) vzestupně cholangitida, křečové žíly a hypersplenismem důsledku portální hypertenze, a 2), progresivní dysfunkcí jater, což může vést ke zjevnému selhání jater a cirhózy.

V některých starších dětí autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin se projevuje hepatosplenomegalie a ledvin je detekován při náhodně břišní radiografie.

Diagnostika autozomálně recesivní polycystické ledviny. Hmatatelné dvoustranné masové léze na straně břicha u kojence s plicní hypoplazie, oligohydramniu a hypertenze v nepřítomnosti polycystické onemocnění ledvin u rodičů k diagnostice onemocnění. Když ultrazvuk ledvin se obvykle dramaticky zvýšil a rovnoměrně zvýšila jejich odrazivost s opotřebením hranice mezi kůry a míchy. Diagnostika je potvrzena klinických a laboratorních příznaků fibrózy jater, patologické změny žlučovodů v jaterní biopsie, přítomnost polycystické onemocnění ledvin u sourozenců nebo rodičů úzký vztah. Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin je třeba odlišit od roste polycystických ledvin dysplazie, hydronefrózu, bilaterální Wilms nádoru a renální žilní trombózy. V rodinách s alespoň jedním nemocné dítě, můžete být prenatální diagnostika pomocí genetické analýzy táhel a využívání informačních značek.

Léčba autozomálně recesivní polycystické ledviny symptomatická. Hypoplazie plic a hypoventilace v novorozeneckém období často vyžadují mechanickou ventilaci. Normalizace krevního tlaku a rovnováhy vody a elektrolytů, což eliminuje klinické projevy nedostatečnosti ledvin. V případě závažného respiračního selhání v případech, kdy zvětšení ledvin inhibují trávení může vyžadovat nefrektomii následovanou dialýzou.

Predikce autosomálně recesivní polycystické ledviny. Asi 30% pacientů zemře v novorozeneckém období od komplikací plicní hypoplazie. Nicméně, pokud děti nejsou v prvním roce života zemře, moderní způsoby léčby dýchacích cest a selhání ledvin u dětí se zvyšuje 10-leté přežití na 80% nebo více. Konečného selhání ledvin (obvykle v prvních 10 let života) je pozorována u více než 50% případů. Standardní metody léčby dětí - dialýzu a transplantaci ledvin. Následné nemocnost a úmrtnost spojená s komplikacemi chronickým selháním ledvin, onemocnění jater.