Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin u dětí. Diagnostika a léčba

Autozomálně dominantní polycystické ledviny - nejčastější dědičné onemocnění ledvin u lidí (frekvence 1: 500 - 1: 1000). Přibližně 85% pacientů má gen defekt PKD1 je lokalizován na krátkém raménku chromozomu 16, kódující transmembránový glykoprotein Polycystina. Zbývajících 10 až 15% případů onemocnění je spojeno s PKD2 genu na dlouhém rameni chromozomu 4, která kóduje Polycystina 2 (domnělá neselektivní kationtový kanál). Možné sevření a na jiné, dosud neidentifikovaným genových lokusů.
Patomorfologija autozomálně dominantní polycystické ledviny. Obě ledviny se zvyšuje, obsahují cysty v kůře a medulla nefronu všech odděleních.

Video: porfyr / Porphyria

Klinické projevy autozomálně dominantní polycystické ledviny. Symptomy autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin se obvykle objeví po 30 nebo 40 let. Nicméně, makro- mikroskopická hematurie, bilaterální bolest v bederní oblasti, převážná část vzdělávání v žaludku, hypertenze a infekce močových cest se může objevit u dětí a dokonce i kojenců. Ultrazvuk ledvin bývají nalezeny četné velké cysty na obou stranách, přestože v časných stádiích, mohou být jednostranné.

Autozomálně dominantní polycystické ledviny - je systémová nemoc, která postihuje mnoho orgánů. Cysty mohou být přítomny v játrech, slinivce břišní, sleziny, a vaječníků. Nitrolební aneuryzmata (často rodinní příslušníci) jsou častou příčinou úmrtí pacientů v dospělosti, ale jsou vzácné u dětí. Přibližně 12% případů dětí má prolaps mitrální chlopně, kýlu a označený střevní divertikulóza.

Diagnóza autozomálně dominantní polycystické ledviny. Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin diagnostikována bilaterální zvýšení ledvin obsahující velkou cystu u pacienta, který má nejbližší příbuzné na stejnou nemoc. Druhá podmínka, nikoli však nutně, protože členové rodiny nemoci mohou být skryté nebo mají nemocné dítě má novou mutaci (5-10% případů). Ultrazvukové vyšetření ledvin může odhalit abnormality u téměř 20% pacientů mladších 20 let, ale ve věku 30, jen negativní ultrazvukové výsledky se nacházejí v méně než 5% případů. V rodinách s autosomálně dominantní polycystické ledviny možné prenatální diagnostika pomocí ultrazvuku, který detekuje zvýšení fetálních ledvin cyst s nebo bez nich. V rodinách, ve kterém nemoc je prokázáno pomocí spojení defektů PKD1 nebo PKD2 geny pro prenatální diagnostiku lze použít analýzu DNA.

Při diferenciální diagnóza umožňují onemocnění možnost glomerulokistoznoy ledvin, tuberózní skleróza, a von Hippel-Lindau onemocnění, které může být dědičné autosomálně dominantní. U novorozenců, příznaky autosomální dominantní a autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin je obtížné rozeznat.

Léčba a prognóza autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin. Léčba je převážně symptomatická. Je třeba pečlivě kontrolovat krevní tlak, neboť míra progrese onemocnění závisí na tom.
Pacienti, kteří prodělali novorozenecké období mohou zajistit dlouhou životnost. Když se projevy onemocnění v pozdějším věku prognózy blagopriyatnyy- normální funkcí ledvin v dětském věku je uložen ve více než 80% pacientů.