GuruHealthInfo.com

Klinefelterův syndrom: příčiny, klinický obraz, diagnostika a léčba

syndrom Poprvé byl popsán v roce 1942 Klinefelterova et al. V roce 1956 g. Plunkett a Barr u mužů se syndromem telecího sex chromatinu Klinefelterovým v jádrech buněk, ústní sliznice a Polani Ford a spolupracovníky ukázala, že pacienti v sadě chromozomů má zvláštní X chromozóm.

etiologie toto onemocnění není znám. Vzhled patologické syndrom je způsoben nesprávným disperzí pohlavních chromozomů během oogeneze a spermatogeneze a také v časných stadiích embryogeneze, což má za následek narušil normální vývoj a funkci pohlaví organov.SindromKlaynfelteravoznikaet u jedinců s samčí fenotyp a geneticky vyznačující polisomieypoH chromozomu Y-X na hromosomeili -A-Y chromozómy, a takzhemozaitsizmom, kde jeden z buněčných klonů byly detekovány výše polysomy chromozomů.

Nejběžnějším jeden Je 47XXY chromozomální složité. Existují případy, kdy onemocnění charakterizované 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46xx / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45X / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY karyotyp. I přes výrazné rozdíly v chromozomální komplexním klinickým obrazem Klinefelterovým syndromu je v podstatě společné pro všechny volby v patologicheskihizmeneny polovyhhromosomah. Ve všech případech Kraynfeltera syndrom (polysomy kromě chromozomu Y) pacientů odhalila jeden nebo více chromatin v jádrech buněk sliznice dutiny ústní buňky.

Video: Downův syndrom - Vera Iževsk

pomazánka choroba populace je 1: 1100 mezi oligofrenov- 1:95 a mezi neplodných mužů, - 1: 9. Klinický obraz syndromu se vyznačuje vysokými pacientů eunuchoidní tělesných proporcí, přítomnost určitých funkcí specifických pro ženského typu karoserie (širokými boky, úzkými rameny, jedno nebo oboustranné gynekomastie, tuk depozice ale samičí typ). Sekundární pohlavní znaky - tělo vlasy ve stydké oblasti, podpaží, obličeje pas - mírné.

penis, obecně konvenční velikosti, varlata jsou umístěny v šourku, je výrazně snížena ve velikosti, jemná, hustá příležitostně. Sexuální pocit často u pacientů s zachovány, ale normální spermatogeneze je narušena (azoospermie), což vede k neplodnosti. Histologické vyšetření ukázalo, testikulární semenných kanálků sklerotizační hyalinization, částku redukční Sertoliho buněk a hyperplazie buněk Leydigových. Vylučování 17-ketosteroidů a pregnandiol pregnantriola je na spodní hranici normálu, přidělování estrogenu může být poněkud zvětšit. Upozorňuje pas normální histologii varlat před pubertou.
Tato skutečnost dává nadace předpokládat, že histologické změny ve varlatech může dojít v reakci na prudkému zvýšení sekrece hormonů gonadotropiyh.

Klinefelterův syndrom

Ve studii funkcí ostatní endokrinní žlázy bylo zvýšení produkce růstový hormon a folikuly stimulujícího hormonu z předního laloku hypofýzy: funkce štítné žlázy je obvykle není odchylka od normy. Podle různých autorů, pacienti s Klinefelterovým syndromem je převládající zhoršená tolerance glukózy a klinické diabetu.

Stojí za to pozornost Poměrně vysoká frekvence mentálním postižením, a to až do mentální retardace. Výše narusheniyaboleevyrazheny u pacientů se zvýšením chromosomu X než dva. Když EEG vyšetření odhalilo mozkové patologie.

V některých případech, patologie pohlavního chromozomu Klinefelterův syndrom kombinaci s patologie somatických chromozomů, které vyplývají z nesprávné segregaci chromozomů během meiózy. To znamená, že kombinace popsané Kleynfeltera syndrom a Downův syndrom,

Diagnóza a diferenciální diagnostiku Klinefelterova syndromu. Diagnóza Klinefelterovým syndromem je stanovena na základě charakteristiky klinického obrazu onemocnění, včetně povinného rys to - gipogenitalizme. Vzhledem k tomu, klinickým obrazem, typické Klinefelterovým syndromu může dojít nákazám nejsou doprovázených poruchami pohlavních chromozomů, musí být diagnóza potvrzena studiem sex chromatin, které je vždy syndrom, analýza chromozom pozitivní Klinefelterův nebo komplex.

V případech, kdy existuje podezření na Klinefelterovým syndrom, polysomy způsobené chromozomu Y (gipogenitalizme, vysoký růst, na zvýšení dolní čelisti), otázku správné diagnózy může být určena pouze karyotypu studie na pohlaví chromatinu v této variantě syndromu bude negativní. Vzhledem k tomu, diagnóza onemocnění před pubertou, je velmi obtížné, hlavní průzkum platí pro všechny mladé lidi, kteří trpí gipogenitalizme, se slabou expresí sekundárních pohlavních znaků a gynekomastie. Obvykle se jedná o podmíněné pacientů jsou odkazoval se na endokrinologa pro další diagnózy lékařské komise na vojenské jejich zařazení kanceláři.

Video: Edwardsův syndrom nejlepší možnosti léčby

K tomu je zapotřebí široký zavedení metody studia sexuální chromatinu, jako jiné diagnostické metody poskytují dostatek informací k vyřešení problému stanovení správné diagnózy.
léčba pacientů Je zaměřen na nahrazení vyhřezl nebo výrazně sníženou funkci varlat. Při léčení za použití mužské pohlavní hormony a jejich deriváty: testosteronpropionát, methyltestosteron, sustanon „250“. Testosteron propionát podáván 1 ml 5% roztoku jednou týdně, sustanon podáván intramuskulárně jednou měsíčně o 10-30 mg methyltestosteronu za den. Léčení pomáhá zvýšit svalovou sílu, zlepšit celkový zdravotní stav, ale i ochlupení na obličeji, zpravidla nezvyšuje.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com