Předčasná puberta je spojena s genetickými mutacemi, dědičná otcovská

Dosažením pohlavní dospělosti v nezvykle mladém věku může negativně ovlivnit sociální chování a fyziologického vývoje.

Může být ovlivněn i fyzický vývoj, včetně růstu a zdravotními problémy po celý život, jako je cukrovka, rakovina prsu a srdeční choroby.

Výzkumníci z Boston nemocnice Brigham a žen ve spojení s dětskou nemocnici Boston, Broad institutu v Massachusetts a na univerzitě v Sao Paulu zjistili, že genetické mutace vedou k časné puberty, známý jako centrum dříve puberty.

Je to dáno vývojem sekundárních pohlavních znaků před dosažením věku osmi let u dívek a před devíti letech u chlapců.

objevil práce na internetu dne 5. června v Journal of Medicine Nové Anglii (The New England Journal of Medicine). Jeho výsledky budou také prezentovány na 95. výročním zasedání endokrinologie Society v San Franciscu dne 17. června.

„Tato zjištění umožňují nové pochopení procesů, které určují dobu puberty,“ říká spoluautor studie Ursula Kaiser (Ursula Kaiser), MD, vedoucí oddělení endokrinologie, cukrovka a vysoký krevní tlak v Brigham a žen. „Oni také pomáhají lékaři diagnostikovat příčiny předčasného dospívání v různých podskupin pacientů a identifikaci pacientů s rizikem jeho vývoje, zejména v přítomnosti podobných případů v příbuznými.

Díky lepšímu porozumění úloze jednotlivých genů v procesu puberty, budeme schopni porozumět vlivu dalších faktorů, jako jsou podmínky v oblasti životního prostředí v době nástupu puberty. "

Výzkumníci provedli ekzomnoe sekvenování (exome sekvenční analýza) v čtyřicet patnáct rodin na přítomnost případě předčasného puberty. V pěti z patnácti rodin, lékaři založili čtyři typy MKRN3 genové mutace. Je zodpovědný za kódující protein, nazývaný makorin prsteníček protein 3, které se předpokládá, že značkami jiných proteinů, což způsobuje jejich degradaci. Genetické mutace přeložit do zkráceného proteinu MKRN3 a porušení jeho fungování. MKRN3 mutace genu může vést k předčasnému aktivaci reprodukčních hormonů, odtud předčasné puberty.

Vědci také zjistili, že ve všech těchto případech mutace byly dědí z otců. Navíc MKRN3 gen je umístěn na stejném chromozómu jako geny Prader - Willi, vzácné onemocnění, jehož důsledkem je nízký růst, obezita, mentální retardace, hypotonie svalů a řadu dalších variant. Přesto, že je ve stejném chromosomu, vědci se domnívají, že MKRN3 není spojen s tímto syndromem.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné