Uzi chromozomální abnormality. Výzkum na chromozomálních anomálií
Stránky již byla zkoumána syndromy, Na základě většiny z nich lze prokázat existenci genetických abnormalit. Následující články se zabývají syndromy a údaje, které charakterizují určité typy chromozomálních abnormalit. Při psaní těchto článků bylo použito mnoho klasických knih a jiných zdrojů, takže celá řada specifických aspektů nejsou kotovány, protože jsou považovány za základní a naznačil, že tato literatura by měla být v každé lékařské knihovně.
Po 35 letech je prudký nárůst rizika trizomie 21, a to nejen, ale také z jiných chromozomálních aberací. Četnost některých z nich výrazně zvyšuje s věkem matky, jako je trizomie 13, 18 a 21. Frekvence ostatních, zejména nejvíce triploidů a chromozomálních anomálií asociovaných s pohlaví, nemění.
v ovoci strukturální anomálií často mají chromozomální aberace. J. W. Wladimiroff a kol., CG Palmer a kol. Ty ukázaly, že se nacházejí v 10-30% plodů. Podle nich asi polovina byla zaznamenána trizomie, čtvrtinu - monozomie, s přibližně 10 až 15% bylo pozorováno a zbývající mozaika - triploidie a další různé aneuploidie.
Video: Přednáška 4. chromozomálních abnormalit
Kromě toho, KN Nicolaides kol. Zjistili jsme, že děti, které mají více než jednu malformace s vyšší pravděpodobností budou mít chromozomální abnormality. Statistická data ve své práci, jasně ukázala, tento vztah.
M. a kol Plachot. Provedli jsme velmi zajímavou studii, ve kterém vajíčko oplodněno in vitro, byly použity k posouzení jejich výskyt chromozomálních abnormalit. Výsledky této práce, které byly detekovány v 38% případů (26% v důsledku aneuploidie v oocytů, a 8% - aneuploidie ve spermiích, 2 - 6%% a polyploidie - v důsledku parthenogenesis).
Nicméně, praxe Frekvence abnormalit detekovaných chromozomálních nedosahuje úrovně 38%, protože přibližně čtvrtina z těchto embryí se lyžovaly a nemůže být implantovány, a mezi těmi, které implantace se vyskytuje jen asi polovina pokračovat v růstu po embryonálním období. Následně se v průběhu I. trimestru, většina z těchto plodů je vyloučen kvůli potratu, a registrační frekvence aberací trimestru II a III se sníží na asi 1%.
Video: První trimestr těhotenství | Příznaky těhotenství. poradenství pro ženy
Zpravidla přítomnost chromozomálních aberací zjištěno porušení příslušných biochemické ukazatele, jakož i vad a fetální retardace intrauterinního růstu, které budou podrobněji popsány níže. Podezření na chromozomálních abnormalit fetálního karyotypu je zkoumána pomocí amniocentéza nebo Kordocentéza. Dříve, jako ovoce dříve provádí cílené echokardiografické vyšetření, které v současné době dává přednost provádět jako součást rutinního screeningového echografickém.
- Prosáknutí záhlaví při chromozomálních anomálií. Twin-k-dvojče transfuzní syndrom
- PROSÁKNUTÍ screening. Prosáknutí záhlaví při vysoce rizikových těhotenství
- PROSÁKNUTÍ jako marker chromozomálních abnormalit. Standardy hodnotící nuchale
- Specifičnost studuje PROSÁKNUTÍ. Citlivost vyhodnocení šíjový
- Šíjového a srdeční frekvence. Uzi s mimoděložním těhotenstvím
- Kombinirovanirovanie biochemického screeningu a prosáknutí záhlaví. Kombinace ultrazvuku a…
- Echografickém a biochemického screeningu chromozomálních abnormalit. Diagnostika chromozomálních…
- Úmrtnost se zvyšující PROSÁKNUTÍ. Prosáknutí záhlaví při aneuploidie
- Klasifikace anomálií plodu. Uzi markery vývojových vad
- Uzi šíjový tloušťku. Změny šíjový plodu
- Chromozomální abnormality jsou prvním trimestru. Rozšíření PROSÁKNUTÍ v patologii
- Hyperechogenní inkluze v komorách. Placenta jako ementál
- Markery chromozomální patologii v prvním trimestru. Centrální nervový systém v patologii
- Duodenální atrézie. jícnu atrézie nebo tracheo fistule
- Hyperechogenní střev u plodu. anomálie močových cest u plodu
- Patologie tvorby kostí. Bod stupnice vypočítat riziko chromozomálních abnormalit
- Chromozomální abnormality vícečetných těhotenství. Vývojové abnormality u vícečetných těhotenství
- Markery plodu chromozomálních abnormalit. PAPP-A. SP1. A inhibinu.
- Screeningu trizomie, triploidů, sex chromozomálních abnormalit u plodu.
- Další laboratorní techniky prenatální diagnostiky. Diagnostika chromozomálních onemocnění.
- Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozomy. Mozaicismus chromozomy.