Trombocytopenie syndromy. Poloměr aplasia syndrom

Toto vrozené abnormality H. Gross a spol byl popsán. v roce 1956 a je charakterizován tím, dvoustrannou radiální aplázie s normální kostní struktury palce, stejně jako trombocytopenie nižší než 100,000 / mikrolitr.synonyma. Dehet syndrom, syndrom megakariotsitopenii - aplazie poloměru.

Video: Veterinární

převládání. Není běžné. Etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost. Riziko recidivy. Je to o 25%.
diagnostika. Hlavním zjištěním při dvoustranném clubhand aplazií kvůli radiální kosti. Popsáno několik případů diagnostikováno patologické polohy kartáčů v prvním trimestru těhotenství. V kontrolách počtu destiček, a počet megakaryocytů je prováděna fetální krev provedením Kordocentéza studii.

na Přítomnost srdečních vad a ledviny během druhého trimestru se může vyvinout oligohydramnion, což ztěžuje echografickém vyhodnocení končetiny. V tomto případě se navrhuje použít kapalné úvod do amniotické dutiny a drží fetoskopie.

genetické poruchy. Neznámé. Aplasie radiální kosti, může být v důsledku chromozomální, teratogenní a multifaktoriální genetických poruch.
diferenciální diagnostika. Mezi nejběžnější diferenciální diagnózy patří trisomie 18 a Holt-Oram syndrom (Holt-Oram). Jiných patologických stavů, jsou ty, které jsou doprovázeny zkrácení končetin, a to zejména ty, které mohou být kombinovány s trombocytopenie, a to zejména, pancytopenie Fanconiho (Fanconi), obvykle se projevuje aplazie velké prsty a křehkost chromozomů, Roberts syndrom (Roberts) - SC phocomelia, vyznačující se tím, rozštěp a předčasných centromera divize chromatid a AACA syndromu (Aase), ve kterém jsou pouze mírně výrazným kosterní deformace.

přidružené anomálie. V některých případech se syndromy trombocytopenie - aplazie poloměru tyto anomálie může být v kombinaci: anémie, eozinofilie, jiné svěráky horních a dolních končetin, jako jsou hypoplastické loketní, pažní kosti a stehenní kosti, kyčelní vykloubení, Syndaktylie prsty, equinovarus nohy deformity a odchylky varus kolenní kloub.
V 30% případů může manifest srdeční vady a abnormality ledvin. Kromě toho mají také zvýšenou náchylnost k infekcím.

výhled. Čtyřicet procent dětí zemře v raném dětství. Hlavními příčinami úmrtí jsou komplikace spojené s intracerebrální krvácení a srdeční choroby. 7.% pozorovaných porušování duševního vývoje. Vzhledem k tomu, skeletální defekty generované zpomalený vývoj motoru. S věkem, hematologické ukazatele se zlepšují. Podle předpovědi má být po prvním roce života příznivější.