Syndrom smrtící pteriguma. Lissencephaly i typ

Masivní a časné fetální hydrops v přítomnosti pozadí kistoznoi hygrom a kloubních kontraktur. převládání. Je známo, ale v prvním trimestru těhotenství není neobvyklé.
etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost s několika klinických pozorování naznačují spojení s X-chromozómu.

diagnostika. Charakteristickým rysem tohoto syndromu je detekce v prvním trimestru šíjového rozšíření, která se rozkládá kolem celého těla a v menší míře v plodu končetiny. Takové ovoce vodnatelnost, aby prohlásil, že když je otřesena, že se vznášel v kapalině, jako „plave“. Někdy je diagnóza není na definovaná v pozdní fázi těhotenství, kdy společná kontrakce a pterigumy pokožka začne jasněji vizualizovat.
Genetické poruchy. Neznámé.

diferenciální diagnostika. Některé závažné chromozomální anuploidy již doprovázen rozvojem hydrocefalus. Když Noonan syndrom (Noonan) indikovala přítomnost kistoznoi hygrom. Když Arthrogryposis (sequent fetální akineze) a pěnu Shokeyra syndrom (Pena-Shokeir) jsou společné kontraktury, ale hlavním rysem ultrazvukové pteriguma vícenásobného smrtící syndromu je přítomnost kontraktur, a hydrocefalus. U plodů se syndromem kaudální regrese místních patologických kůže svalstva pásů v podkolenní oblasti mohou být identifikovány.
Přidružené anomálie. Možné detekovat anomálie obratlů a ostatních kostí.
Prognóza. Smrtelná.

Lissencephaly Type I

Lissencephaly představuje patologie vývoje mozku, které se projevuje Agirov s nebo bez pachygyria a minimálně exprimován (hydrocefalem nebo její absence), ředění mozkové kůry a obličeje dysmorphism charakteristické struktury. První popis tohoto onemocnění byla zveřejněna J.Q. Miller v roce 1963, a N. Dieker et al. v roce 1969.
synonyma. Miller-Dieker syndrom (Miller-Dieker), syndrom 17r13 chromozomu a vymazání 17r13 chromozóm.

převládání. Neznámé, ale to je vzácné. od poměru pohlaví je 1: 2,25.
etiologie. koncový úsek monozomie krátkém raménku chromozomu 17, místo zejména 17r13. Monosomie může být diskrétní.

riziko recidivy. V případě, že nemoc způsobuje odstranění nebo přesun, vzniklé de novo, riziko recidivy je nízká. Pokud je translokace dědí z jednoho rodiče (který má vyvážený translokace), riziko recidivy může být až 25%. Děti trpící Lissencephaly nepřežije k reprodukčním věku.

diagnostika. Ve většině případů je echografická diagnostika stavu neprovádí před koncem druhého trimestru těhotenství, kdy začíná být tvořen typické příznaky mozku anomálií. Progresivní mikrocefalie a nedostatek obou žlábků a gyri (který v normální vývoj je dobře definována, protože 26-28 týdnů těhotenství) diagnóza může být podezření na Lissencephaly.

znamení choroba ve třetím trimestru je přítomnost polyhydramnios kombinaci s intrauterinní růstové retardace. Obličeje dysmorphism vyznačující vyčnívající čelo, nos, krátké, široké a zploštělé a most vyčnívajícího horního rtu.
Genetické poruchy. Delece chromozomu lokusu 17r13.3.

patogeneze. Defekty v migraci primárních buněk neurální trubice s tvorbou čtyři, spíše než šest vrstvy mozkové kůry.
přidružené anomálie. Mohou být detekovány duodenální atrézie, patologie močového systému, srdeční poruchy, kryptorchidismus, tříselná kýla, clinodactyly, polydaktylie a anomálie uši.

diferenciální diagnostika. Insulated lissentsefalicheskaya sekventsiya- Norman-Roberts syndrom (Norman-Roberts) - typ II Lissencephaly syndromy, jako je například syndrom TVRDÉ +/- E (Walker-Warburg syndromu (Walker-Warburg) a syndrom COM a Neu-Lax syndrom (Neu-Laxova ) jako Lissencephaly typu III. také všechny syndromy, ve kterém mikrocefalii se může vyvinout.

výhled. Typicky, tito pacienti trpí těžkou mentální retardací. Také k výraznému zpomalení rozvoje, infantilní křeče a záchvaty. Prognóza je špatná, smrt obvykle dochází během prvních dvou let života.

porodnické taktiky. S cílem identifikovat chromozomální defekt drží karyotypu je doporučeno. Pro genetického poradenství páry je důležitá diferenciace s Lissencephaly typu II, protože toto onemocnění je autosomálně retsissivny dědičnost. V současné době patogenní léčba neexistuje. Obvykle diagnóza je pomocí ultrazvuku dochází ve třetím trimestru potrat a neplatí. jsou nutné změny ve standardu porodnických taktiky.