Nitroděložní herpes infekce. Goloprozentsefaliya

Video: intrauterinní infekce, herpes, chastoboleyuschie děti

Obvykle prenatální infekce se vyskytuje s typem viru herpes simplex II, vzácněji - 1tipa.
Etiologie a patogeneze. Transplacentární či transcervikální trasy vstupu viru. Neonatální infekce je obvykle způsobena genitálního oparu u matky, která je bez příznaků, nebo které nejsou zachyceny v 60-80% žen. Herpes simplex virus I typu experimenty transformací lidských HB-1 buněčné linie genem vazbou adenylát kinázy-1 (lokalizovaný na chromozomu 9).

Video: News-Chabarovsk. Filatov Artem utrpěl děložní infekce

Riziko recidivy. Neznámý, nejsou tam žádné zprávy o nakažených sourozenců.
diagnostika. Intrauterinní retardace růstu, mikrocefalie, Hydranencephaly, nekróza mozečku, chorioretinitida, šedý zákal, a mikrooftalmie. To lze také nalézt hepatosplenomegalií.

přidružené anomálie. Tříselná kýla a buněk kůže aplazie. Diferenciální diagnóza. Další TORCH infekce. Prognóza. Většina z těchto dětí se narodilo předčasně.
porodnické taktiky. Izolace viru v kultuře plodové vody nemusí nutně znamenat infekci plodu. Můžete se pokusit provést při léčbě těhotných acycloviru (acyklovir) a vidarabinu (vidarabin).

Goloprozentsefaliya

kombinace anomálie medián části obličeje a malformace mozku v důsledku porušení separačních procesů telencephalon. Když alobarnoy komory forma spojí dohromady, forma s lobární detekován první známky tvorby svých zadních rohů a abnormálních předních rohů. V souvislosti s porušením vzájemné indukční mechanismu mezi mozku a lebky malformace vyskytují obličeje struktury. Závažnost vad v tvorbě osoby odráží závažnost intrakraniálních abnormalit.
synonyma. Goloprozentsefaliya zahrnuje následující stavy: arhinentsefaliya, tsebotsefaliya a etmotsefaliya kyklopie.

převládání. 6 až 12 případů na 10 000 živě narozených, 40 na 10 000 u embryí v 50% případů - v kombinaci s trizomií 13.
existují zprávy o autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a monogenních typy dědičnosti, stejně jako infekční (CMV infekce, toxoplazmóza) a toxické (hydantoin, hygantoin) expozice, stejně jako gestační diabetes u matky.

riziko recidivy. Podíl případů dochází sporadicky odhaduje na 68%, s rizikem recidivy v 6% sporadických non-chromozomálních forem. Autozomálně dominantní dědičnosti penetraci 82% pro hlavní typy (alobarnyh, semilobarnyh, lobární) a 88% - v kombinaci primární a sekundární (atypická) typů. To znamená, že riziko recidivy došlo po izolované formě vady je 13%, pokud je zjištěn jeden ze svých základních typů, a 14% v kombinaci s typu sekundárního.

Video: Infekce sexuálně přenosné během těhotenství. Lékař radí

diagnostika. Diagnóza může být nastavena na základě mnoha charakteristik, jako Cyclops, tsebotsefaliya, etmotsefaliya, hypotelorism, proboshizis, medián rozštěp rtu, jedinou komorou, nedělené thalamu aplazie od střední čáry struktury obličeje a mikrocefalie.

patogeneze. Porušení štěpení zpracovává sagitální telencephalon vede k vytvoření jedné komory s různým stupněm jeho oddělení. Možná, že to může být v důsledku mutací v morfogen, s názvem «Sonic hedgehog», a genů kódujících dolů mezibuněčné signální dráhu. Tam je nějaký důkaz o defektu biosyntézy cholesterolu.
genetické poruchy. Schopen lokalizovat závadu na krátkém raménku chromozomu Sp, dlouhém raménku chromozomu 7q nebo dlouhém rameni chromozomu 14q.

přidružené anomálie. Median rozštěp rtu, proboshizis, arhinentsefaliya, tsebotsefaliya, etnotsefaliya a Cyclops.
diferenciální diagnostika. Přiřazené chromozomální abnormality (s trizomií 13, 18), by měly být vyloučeny karyotypu.

výhled. Záleží na formě nemoci. Vyjádřené defekty obvykle vedou k úmrtí novorozence. Některé léze plic (jeden z příznaků je přítomnost jedné polovině umístěným horní přední řezák) dále doprovázena mírnou až středně těžkých forem mentální retardace a jsou rizikové faktory pro vývoj hypofýzy.
Porodnické taktiky. V případě zjištění závažného onemocnění (semilobarnyh, alobarnyh) lze požadovat ukončení těhotenství.