Akromezomelicheskaya dysplazie. eykardi syndrom
neletální dysplazie, vyznačující se přítomností nízkého růstu a krátkými rameny, krásné, jak již název napovídá, segmenty předloktí a nohou, stejně jako ruce a nohy. K dispozici je poloměr zakřivení. Karpální kosti a falangy zvláště zkrácena a mají obdélníkový tvar.
Prevalence. Vzácné.
etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost klasického tvaru a typu akromelicheskoy dysplazie Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) a autozomálně dominantní vzor v těžkých forem v důsledku zapojení různých chondrogenní proteinů (cortilage odvozený morfo-genetický protein, CDMP).
diagnóza Stanoví založené na struktuře předloktí a nohou detekce anomálií, jakož i patologii rukou a nohou. Zbytek kostry se nezmění.
Akromezomelicheskaya dysplazie způsobena mutací reHaCDMP-1, lokalizované na chromozómu 20.
Mezomelichesky nanismus, Grebe chondrodysplasia (potápka) (pouze pro určité skupiny pacientů z centrální oblasti Brazílie) a Nagera syndromem (Nager) (který se vyznačuje přítomností mikrognacii).
v pacienti popsáno normální kognitivní vývoj. Hlavním problémem těchto dětí je ortopedické postižení.
Před obdobím vitalita plod mohou být vyzváni potrat. Je-li rozhodnuto o jejím prodloužení, standardní taktika vedení prenatální pacient nezmění. Velký význam pro genetické poradenství párů mít potvrzení diagnózy po narození.
Eykardi syndrom
Eykardi syndrom (Aicardi) se nachází pouze v dívek a projevuje hlubokou mentální retardace, ageneze corpus callosum, lakunární chorioretinopatie a infantilní spasmy.
Existují zprávy o více než 100 klinických pozorování.
Etiologie je neznámá.
prenatálně mohou být detekovány mikroftalmie, plexus choroideus cysty, cévnatka plexu papilom, Dandy-Walker anomálie (Dandy-Walker) a corpus callosum dysgenezi.
autosomálně recesivní Dědičnost, případně X-spojený dominantní typ smrtící homozygotní mužských jedinců.
Dysgeneze callosum.
nepříznivýNejvíce dětí umírá v prvních letech života. Survivors později slavil hlubokou mentální retardací.
Před obdobím vitalita Zárodek může vyžádat přerušení těhotenství. V případě, že rozhodnutí o jejím prodloužení, standardní taktika vedení prenatální pacient nezmění. Velký význam pro genetické poradenství párů mít potvrzení diagnózy po narození.
- Multicystická ledvin dysplazie plod. Retsissivnaya fetální polycystické onemocnění ledvin
- Chondrodysplasia plod. Mutace v genech transkripčních faktorů
- Metafiznaya chondrodysplasia Jensona. Poruchy syntézy kolagenu v plodu
- Abnormality SOx genů a TVH Holt-Oram syndromu. Fibroblastové růstové faktory
- Tanatofornaya dysplazie plodu. Příčiny a výskyt dysplazie tanatoformnoy
- Hypofosfatazie plod. orogenic dysplazie
- Kampomelicheskaya dysplazie plodu. Diagnóza kampomelicheskoy dysplazie
- Uzi na tanatofornoy dysplazie. Prenatální diagnóza dysplazie tanatofornoy
- Fibrohondrogenez a atelosteogenez. Ahondrogenez nebo anosteogenez
- Hypoplazie prsních buněk plodu. Hondroektodermalnaya dysplazie
- Vrozené zkrácení femuru. Štěpení rukou a nohou plodu
- Diferenciální diagnostika achondroplazie v plodu. akrofatsialnogo Dysostosis syndrom…
- Genetické poruchy v ahondrogeneze. Achondroplazie v zárodku
- Asfiksicheskaya dysplazie hrudníku. Asplenií syndrom a polysplenia
- Mezomelicheskaya dysplazie. Diagnózu a prognózu mezomelicheskoy dysplazie
- Mikrotsefalichesky primární trpasličí vzrůst. Syndrom neuspořádané-Lax
- Pfeiffer syndrom. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndromu
- Tanatofornaya dysplazie. Diagnózu a prognózu tanatoformnoy dysplazie
- Pierre Robin syndrom. Septo-optická dysplazie plodu
- Kmen předloktí
- Prekancerózní krční nemoc