Dehet syndromu u plodu. Aase syndrom, Holt-Oram plod

TAR syndromem (Trombocytopenie - aplazie poloměru) je autosomálně recesivní onemocnění charakterizované trombocytopenií (počet krevních destiček nižší než 100,000 / mm3) a bilaterální aplazie poloměru. Palce a záprstí kosti ruky v tomto stavu vždy prisutstvuyut- může být snížena ulna a ramenní kosti a vždy našel formu záření talipomanus.

srdeční vady detekována v 33% případů (např., Fallotova tetralogie (Fallotova) a příček vady). V takových situacích se doporučuje provádět dodávání císařským řezem, protože riziko krvácení do mozku u plodu. Popsáno velké množství případů prenatální diagnostiku trombocytopenie syndromu - aplázie poloměru.

Aase syndrom To je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované vrozenou hypoplastickým anémie, radiační talipomanus s dvoustrannou trehfalangovymi palcem a hypoplazii distálního radia. Může být také pozorováno komorového septa vady a koarktace aorty.

Video: Vzácné případ 120503

Trehfalangovye palce jsou charakteristickým rysem několika typů Dysostosis syndromů kostí a vrozených vad. Ve formě izolovaných poruch, které mohou být také v náhodném spojení s jinými anomálií a často vyznačuje rodinného typu dědičnosti. Další onemocnění, při kterých mohou být detekovány trehfalangovye palec zahrnují Holt-Oram syndrom, Diamond-Blackfan syndrom, chromozomální abnormality a syndrom fetální hydantoin.

Holt-Oram syndrom (Holt-Oram) je autosomálně dominantní onemocnění charakterizované vývojových vad srdce (především fibrilace pereregorodki sekundárního typu vady a defekty komorového septa), aplazie nebo hypoplazie poloměru a trehfalangovymi palcem nebo aplazie.

defekty končetin často asymetrické, a je ovlivněn především na levé straně. Nebyla nalezena žádná korelace mezi závažnosti vad končetin a přítomnosti srdečních anomálií. Někteří pacienti s tímto syndromem mají jen kosterní abnormality. Mohou být také zjištěny hypertelorismus a malformací hrudníku a obratlů.

popsáno prenatální diagnostika toto onemocnění. Mutace, která způsobuje syndrom Holt-Oram, byl nedávno identifikován. Tento syndrom se projevuje kombinace horní končetiny malformací a kardiovaskulárního systému je popsáno KV Lewis et al., Může být druh Holt-Oram syndromu.