Higashi - Chediak syndrom. Syndrom Jobova u dětí

Chediak Syndrome - Higashi - vzácné onemocnění charakterizované opakujícími se pyogenními infekcemi okulokutannym albinismus a přítomnost obřích cytoplazmatických granulí v mnoha buňkách, zejména v leukocytech periferní krve. Tato nemoc je dědičná autozomálně recesivní. Důvodem pyogenní infekce spojené s poruchou baktericidní aktivity leukocytů a neutropenie.

Pokles baktericidní aktivitou Záleží rozpustí vad lysozomy, jakož i schopnost snižovat chemotaxe leukocytů. Kromě toho se předpokládá, že fagocyty pacientů mají vyšší aktivitu pro autofagotsitozu, který způsobuje hypersplenismem a sekundární neutropenie. Pigmentace vada závisí na distribuci Melanofory poruch a abnormální místa melanosome.

pacienti Pozorovaný hypopigmentace kůže, iris a srst, zvýšená citlivost kůže na sluneční světlo. Je pravděpodobné, že k propojení poruchy pigmentace s defektem fagocytární systému. V průběhu infekčního procesu jako nepříznivé, jako v CDZ, jsou pozorovány ze novorozeneckém období. Častěji než CGD je ovlivněna gastrointestinální trakt.
syndrom diagnóza potvrzena přítomností obřích vměstků v leukocytech, dává pozitivní reakci s peroxidázou.

Syndrom Jobova Je charakterizována vývojem recidivující „studené“ absces způsoben Staphylococcus aureus, časté u dívek s jemnou světlou pletí a blond či zrzavými vlasy. Někteří věří, že jeho verzi CGD. Předpokládá se, autosomálně recesivní dědičnost. Devis A. T. et al., Poprvé popsané podrobně etog syndromu v roce 1966, se předpokládá, že je důsledkem místních odporu k tkáně defektu stafylokoky. Studium killer bílých krvinek schopnost dávají protichůdné výsledky.

Podle některých údajů, existuje defekt geksozomonosfatnogo bočník jako v CDZ, na druhé straně - drcená [Quic P. O., Devis AT 1973] killer schopnosti leukocytů. Abscesy umístěné v kůži, podkoží, lymfatické uzliny, plíce a játra. Tam může být ekzém, chronická rýma, zánět středního ucha. Obsah běžných imunoglobulinů, je tam jen zvýšení obsahu IgE.

abscesy vyznačující se tím, že chybí reaktivních změn okolní tkáně (odtud jejich název „studené“ abscesy), neexistuje žádná přetížení, leukocytů zánětlivé hřídel. Tyto kožní biopsie ukazuje na přítomnost abscesů kolem velkého počtu eosinofilů a bazofilů s prudkému poklesu počtu neutrofilů.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

To znamená, pacienti tam je zřetelný snížení odolnosti proti Staphylococcus infekci a přirozené schopnosti reakce na specifické buněčné a humorální imunity, čímž se zvyšuje množství IgE a eosinofilie. Etiologický a patogenní souvislost mezi všemi těmito změnami, nejasná a vyžaduje další studium.

defekt chemotaxe leukocytů Miller a kol. V roce 1971, A. Sonstantopoules a kol. v roce 1978, našli dvě děti, kdo byl doprovázen opakovanými silnoproudých infekcí a neutropenie. Leukocyty byly normální baktericidní kapacita, ale nebyly schopné chemotaxe in vitro. Počet bílých krvinek v kostní dřeni byl normální, v periferní krvi byla přetrvávající neutropenie.
zkušební fenestrated zánět prokázala přítomnost leukocytů migrace pouze čerstvé plazmy po infuzi.

Dědičné děti agranulocytóza (Agranulocytóza Kostmana) -zabolevanie děti, agranulocytóza se vyznačuje periferní krve a kostní dřeně hypoplazie myelopoiesis. První popsaný švédskou pediatr Kostmann v roce 1956. Je charakterizován horečkou, kožními lézemi a zánětlivých symptomů obecného infekce. V periferní krvi - neutropenie až do úplného vymizení zrnitých leukocytů. Prognóza je špatná.

etiologie: Autosomálně recesivní dědičnost, může být v záběru s X chromozóm, chlapci jsou nemocní. Nemoc je popsán v rodinách, kde je příbuzenské rodiče. Patogeneze není nainstalována.

V kostní dřeni úplná absence či ostré brzdění stupeň proliferace granulocytů zárodečné monotsito- na bezpečnost, a erytropoézy. V brzlíku tuku předčasné proměny. V kůži, měkké tkáně a orgány (zejména v plicích), nekrózy mikrobiální embolií bez leukocytové reakce a bez hnisání. Smrt nastává ze sepsí v prvních měsících života.