Agamaglobulinémie, X-vázaná chromozomu Brutonovu syndrom. Morfologie Bruton syndrom

agamaglobulinémie, v záběru s chromozomu X (Brutonovy syndrom), vyznačující se tím, dramatický pokles sérových imunoglobulinů, počet plazmatických buněk netvoří se buněčná imunitní odpověď je zcela zachována.

etiologie: K dispozici je rodinná anamnéza, v záběru s X chromozóm. Rodiny se pozoruje v polovině případů. Existuje spontánní mutace, dědičnost v takových případech není možné vysledovat. Patogeneze nebyl objasněn, předpokládá se, že tam jsou in-lim-fotsitov žádné předchůdci.

Bursaektomirovannye kuřata - experimentální model nemoci. Buněčná imunita není poškozen. Charakterizované bakteriálních infekcí, které se vyvíjejí v raném věku, nebo až do 1 roku věku, nebo po 4-5 letech. Tam se opakují pneumonii s bronchiektázie, otitidy, meningitida, sepse.

Patogeny - gram koky. Očkování a virové infekce jsou všední. Diagnostický význam laboratorní údaje (prudkému poklesu IgG, nepřítomnost IgA, a IgM). Protilátky podle imunizaci nedochází. Lymfopenie je pozorován.

Typické jsou změny v lymfy uzlů, která nejsou určena folikulů a kortikální oblasti. Lymfatická uzlina predstavlenT zcela závislé paracortical zóna ve slezině je možno pozorovat velmi malé folikuly, ale žádné jasné center.

Buňky plazmatický série není nikde definován. Obzvláště odhalující je kompletní nepřítomnost plazmatických buněk v sliznici střev, které se běžně vyskytují v bolshomkolichestve.Otsutstvieplazmaticheskih buněk v kostní dřeni, pro děti do 6 let bez diagnostickou hodnotu.

nedostatek plazmatické buňky To může být nastavena na život přes sliznice biopsie konečníku. Kromě nedostatku plazmatických buněk v sliznici jsou často nalezeny abscesy přeplněné rozpadá leukocytů v kryptách. V brzlíku, fenomén opožděné mastných metamorfózy hromadění tuku v buňkách kortikální laloky zóny u dětí, a to i v prvních 6-7 měsíců života.

Je příznačné, vývoj závažná bakteriální léze dýchacího a zažívacího traktu, pyodermie, purulentní meningitida, sepse. Pozorovali jsme těžkou nekrotizující ezofagogastroeiterokolit chlapci 1 rok, 10 měsíců a kožní sepse chlapce 4 měsíce.

Tam je PCP bez plazmatických buněk v alveolárních sept. I při systémové léčbě antibiotiky substituční terapie má špatnou prognózu globulin. Smrt nastává v prvním měsíci nebo první dekádě života. Popisuje agamaglobulinémií kombinaci s Hodgkinovy ​​choroby, ne-Hodgkinova maligní lymfy, autoimunitních onemocnění - revmatoidní artritida, dermatomyozitida, a autoimunitní hemolytické anémie.