Nemaline myopatie. mitochondriální myopatie

Tam je předpoklad. že základem této onemocnění s autosomálně dominantním a autosomální typy dědičnost rstsessivnym leží metabolickou poruchu ve svalových vláknech, zejména syntézu molekul myosinu. Porážka svaly je běžné, často ve větší míře změnili pánevního a ramenního pletence, sternocleidomastoideus.

V biopsii svalů odhalila ředění vlákna první typ a snížením počtu druhý typ vláken. S výhodou je obvod vláken, pod sarkolemě, detekován charakteristický tyč shluky nebo vláknité útvary, tzv nemaline tělesa (B zvířatech -. Vlákna), tloušťku 0,3-0,7 mikronů a délku 1.5-5.

Nejlepší ze všeho je, že viditelné, když barva tristimulus Gömöri nebo barvením fosfowolframové kyseliny - hematoxylinem a (na semithin sekcích) toluidinovou modří. Enzymatická aktivita těchto orgánů nemají. Elektronovou mikroskopií odhalilo osmiophil husté vláknité struktury nebo lamelární těles nemaline, podobně jako Z-skupin. V místech jejich akumulačních myofibrilami jsou ve stavu dezorganizace nebo zmizí úplně ( „zchátralý“ myofibrils).
nemaline tyčinky, by mohly vzniknout v důsledku degradace proteinů, jako je myozin, obsahují tropomiozii B.

Video: Na nejdůležitější: fibromyalgie, mitochondriální myopatie

mitochondriální myopatie

Ve studii zaměřené na světelném mikroskopu biopsie postižených svalů je určeno zvýšením počtu lipidových inkluzí ve svalových vláknech, někdy nekrózu jednotlivých vláken, mírný růst pojivové a tukové tkáně. Elektron-mikroskopické vyšetření ke zjištění změny mitochondrií, jiných organel neporušené.

Video: Myasnikov Consilium

V některých případech mitochondrie zvětšily se ve velikosti, jsou hustě zabalené, rozvětvené, často soustředné cristae obsahují krystaloidních inkluze, které jsou podle některých autorů, jako produkt rozpadu cristae membrán. Biochemicky stanovena v mitochondriální poruchy frakce mitochondriálního proteinu - cytochrom. V jiných formách mitochondriální myopatie změn jsou vyjádřeny většinou k prudkému zvýšení nebo snížení počtu mitochondrií.

Myopatie s akumulací lipidů v sarcoplasm. Onemocnění se vyskytuje ve formě benigní a maligní formy. Druhá forma děti v prvních měsících života je charakterizována těžkou poruchou sání a polykání, pak tam jsou hypotonie a slabost svalů, a to zejména na krku, ramenního pletence. Příčina smrti je aspirační pneumonie. Histologicky detekovat degenerativní a atrofické změny svalových vláken, elektronová mikroskopie - ukládání lipidů mezi myofibril okolí maloizmenennyh mitochondriích.

Video: Nejlepší řešení: dystrofie. myopatie, svalová atrofie může být vyléčeno!

Miotubulyarnaya tsentrinuklearnaya myopatie. Patrný od prvních měsících života, společné slabostí a hypotonií se zapojením svalů v procesu externích svalů očí, obličeje, krku. Běhy onemocnění v rodině, byl nazýván histologicky postižených svalů. Histologicky upoutat pozornost primitivní svalová vlákna, typicky připomínající embryonální myotubuly s centrálně umístěných jader. Důvodem je neznámá myopatie.