Dědičné stomatotsitoz. Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy plodu

dědičná stomatotsitoz - vzácné onemocnění, při kterém červené krvinky mají středový podlouhlý osvětlení poněkud připomínající výkresu ústa. Symptomy zabolevaniya- mírnou žloutenku, anémie, zvětšenou slezinu - spojeno se zvýšeným intracelulárními ničení stomatocytes.

hemolytická nemoc, enzymy spojené s patologií červených krvinek (hemolytická anémie nesferotsitarnye). V současné době existuje více než 40 enzymů erytrocytů. Vrozený deficit některých z nich způsobuje porušení oxidačních (glykolytických) procesů v erytrocytech.

poslední To se stává citlivé na působení různých toxických látek do hypoxie nebo mechanického poškození. Jako výsledek intravaskulární hemolýzy vyvíjí - akutní (krize) nebo chronické. Existuje více než 20 takových chorob. Mezi nimi, v dětství, nejdůležitější je nedostatek glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (G-6-PDG), pyruvát kinázy, glutathion peroxidázy.

Většina genů, enzymy zodpovědné za syntézu erytrocytů, lokalizované v somatických chromozomů a jejich dědičnost vzniká recesivní typ. Pouze geny G-6-PDG a 3-fosfoglitserokinazy spojen s X chromozomu, a jejich ko-dominantní dědičnosti.

Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy To je široce distribuován ve středomořských zemích, na Středním východě, v jihovýchodní Asii, Africe a Latinské Americe, kde existuje více než 100 milionů. Nositeli defektního genu. V Sovětském svazu se nákaza vyskytuje v Zakavkazsku, na severním Kavkaze a ve Střední Asii, ale v podobě sporadických případů v jiných oblastech. Nemocní většinou chlapci (3: 1).

choroba To se projevuje jako akutní hemolytické krize. Krize vyvolat léky (sulfonamidy, nitrofurany, antimalarik, menadion, kyselina acetylsalicylová, atd.), Obsažené ve vodě, dusitan, naftalen, stejně jako některé luštěnin a dalších látek, a acidóza, hypoxie nebo hypoglykémii, virové infekce dýchacích cest nebo očkování ,

Novorozené hemolýza mohou vzniknout z takového malého dopadu jako vůně proti molům, ošetření nebo léky pupeční léky kojícím matkám, nebo těhotná. Při nedostatku G-6-PDG snižuje enzymatickou aktivitu jaterních systémů, což vede k akumulaci nepřímého bilirubinu v krvi.

Hemolytická nemoc novorozence na základě deficitu G-6-PDG v zemích, kde tento nedostatek je endemický, je běžnější, než napětí typu bolesti hlavy na isoserological konfliktu terénu. Oba těchto chorob jsou v mnoha ohledech podobné. HDN kvůli nedostatku G-6-PDG může vést k narození mrtvých dětí macerovanými pozdní potratů, k vývoji otoku nebo ikterické forem onemocnění.

častý komplikace ikterická Onemocnění je bilirubin encefalopatie. Charakterizován prodloužené hemolýzou. Patologické rysy tenzního typu na základě selhání G-6-PDG jsou spojeny s intravaskulární hemolýzou. V hepatocytech a v epitelu v renálních tubulech - nadměrným hromaděním hemosiderinu. Červené krvinky - typický býk Heinz. Tyto inkluze jsou dobře identifikovatelné při obarvené krevní nátěry methyl fialová nebo jasně modrou krizilovym.